- 咳嗽 咳嗽是呼吸系统疾病最常见的症状之一，它是一种保护性神经反射，通过咳嗽产生呼气性冲击动作，能将呼吸道内的异物或分泌排出体外。
- 水肿 过多的体液在组织间隙或体腔中积聚称为水肿(edema)。正常体腔中只有少量液体，若体腔中体液积聚则称为积水(hydrops)，如腹腔积水(腹水)、胸腔积水(胸水)、心包积水、脑室积水、阴囊积水等。水肿液一般即是组织间液，根据水肿液含蛋白质的量的不同，可将水肿液分为渗出液(exudat),其相对密度>1.018，及漏出液(transudat),其相对密度<1.015。
- 腱反射消失 深反射是刺激肌腱、骨膜感受器所引起的反射，通常称为腱反射。用正常的阈上刺激，不能诱发应出现的腱反射。通常表明反射弧被阻断，除暂时性消失外，多表明有器质性病变。
- 新生儿青紫 青紫(cyanosis)亦称紫绀、发绀，是血液内还原血红蛋白浓度增高而在皮肤和黏膜上的表现。较易出现于皮肤较薄色素较少而毛细血管较丰富的部位，如口唇、指(趾)尖鼻尖及耳垂等。发绀既可由肺部疾病换气不足引起，也是许多右至左分流先天性心脏病的一个症状并且还可见于中枢神经系统损伤及某些血液病。
- 心力衰竭 心力衰竭不是一个独立的疾病，是指各种病因致心脏病的严重阶段。发病率高，五年存活率与恶性肿瘤相似。心力衰竭是由于初始的心肌损害和应力作用：包括收缩期或舒张期心室负荷过重和(或)心肌细胞数量和质量的变化(节段性如心肌梗死，弥漫性如心肌炎),引起心室和(或卜心房肥大和扩大(心室重塑，remodel-ing人继以心室舒缩功能低下，逐渐发展而成。
- 肌张力减低 肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
- 烦躁不安 患者自觉烦闷急燥， 心神不定。
- 呼吸困难 呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
- 胎儿生长发育迟缓 在孕37周以后，如果胎儿体重低于该妊娠周数胎儿正常体重的10个百分点，又合并有母体或胎盘问题，例如，羊水过少或胎盘早期钙化，就可能是胎儿生长发育迟缓。
- 婴儿喂养困难 许多婴儿有喂养困难的经历。在正常情况下，婴儿的食欲存在周期性;当婴儿饮食不好时，应观察婴儿有无不适，如发热、腹泻、牙龈红肿、腹胀、呕吐、精神不好等，因为婴儿患病时会影响食欲。
- 食欲不振 食欲不振是指对食物缺乏需求的欲望。严重的食欲不振称为厌食。 食欲的中枢在下丘脑,其与大脑皮层有广泛的联系。在下丘脑有两个调节摄食的中枢,一个是饱足中枢,在腹内侧核,动物实验,破坏此中枢,出现食欲亢进,食量增加。另一个是嗜食中枢,在腹外侧核,破坏此中枢,动物出现食欲丧失,拒食。这两个中枢相互调节,以控制摄食。
- 心脏增大 心脏增大力器质性心脏病的重要体征之一，可由心脏扩张及（或）心脏肥厚所致。临床上单纯的心脏扩张或肥厚较少见，多数病例中二者常同时存在。，乙脏增大可为单个心室或心房的增大，也可为局限性或普遍性增大。
- 巨舌 巨舌症，是一类良性肿瘤，主要是缘于淀粉样变性，就是指由淀粉样蛋白沉积在皮肤或内脏器官引起的病变，可使沉积部位功能发生障碍，属代谢紊乱性疾病。舌是本病好发部位。中年以上人群发病较多，青年人偶发。这种特殊蛋白物质的化学反应类似淀粉遇碘变为蓝色，因而命名为“淀粉样变”。
小儿糖原贮积病Ⅱ型早期症状有哪些？
【临床诊断】
Ⅱ型糖原累积病的总发病率约为1／4万，各亚型的发病率有地区差异性：婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病率明显高于其他国家；而型在荷兰人中的发病率较高。 本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型：婴儿型、幼儿型、型。个型的主要特征和诊断依据（心脏和肌肉的体征具典型诊断依据）为：
1.婴儿型：娩出时正常，多在新生儿期发病，也可生后数月出现症状。表现为食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢，随之出现呼吸困难、青紫、烦躁、咳嗽及水肿等功能不全症状。并表现有全身性的严重肌张力低下(软婴状)、自发运动减少为特征。4～5个月时腱反射消失。进行性衰弱，几乎呈完全性弛缓性瘫痪。咽部唾液壅塞，咳无力，呼吸浅易发生肺炎。常见巨舌、不同程度心肥大，可有充血性心力衰竭。心电图显示高大QRS波和P-R间期缩短，T波倒置，ST段改变，肝中度肿大。血糖、血脂及酮体正常。患儿常在2岁以内死于心力衰竭或吸入性肺炎。可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。
2.幼儿型：起病稍晚，在婴儿或幼儿期起病，病程进展较慢，除肌无力外，其他器官受累不一。常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状，继而肌力减退、吞咽困难、呼吸肌亦被侵及，心脏可增大，但少有心衰发生，患者常在20岁之前死于呼吸衰竭。可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。
3.型 多在20～70岁发病，30～40岁症状明显，表现为进展缓慢的全身性肌病，以下肢为最重，无心、肝等器官增大，有时可无症状。可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常，或肌肉活组织检查，于切片中见到较多的糖原沉积，周围血白细胞的糖原染色阳性，予以肯定诊断。
【实验室检查】
用皮肤或纤维细胞，白细胞，肌细胞进行酶分析可确诊，肌活检可见糖原沉积，与其他各型糖原贮积病不同，葡萄糖耐量和糖原反应皆正常，无低血糖、酸中毒或酮中毒。
1.血生化检查
(1)血清CPK 升高，肝功在正常范围(成年型)。
(2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。
(3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。
2.血液涂片 见到空泡淋巴细胞。
3.肌电图 示强直电位活动，见肌纤颤电位，运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。
4.肌活检 肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS 染色可见阳性颗粒。电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上，肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。