- 骨质疏松 骨质疏松(osteoporosis)系多种原因引起的一组骨病。骨组织有正常的钙化，钙盐与基质呈正常比例，以单位体积内骨组织量减少为特．点的代谢性骨病变。在多数骨质疏松中，骨组织的减少主要由于骨质吸收增多所致。发病多缓慢，个别较快，以骨骼疼痛、易于骨折为特征。生化检查基本正常。病理解剖可见骨皮质菲薄，骨小梁稀疏萎缩，类骨质层不厚。
- 婴儿过胖 宝宝身体健康与否，在于发育是否正常。有的妈妈仅拿长得胖不胖为标准来判断孩子的健康及发育善，这是很不对的。每个孩子都是与从不同的。有的孩子食量大、受睡觉，体重自然会高一些，有的孩子睡眠得少，活动量大，体重增长得就比较缓慢，绝不能说，体重高的孩子各方面的发育就一定比体重低的孩子好。其实，只要您的宝宝精神好，情绪佳，有食欲，睡眠香，不爱生病，动作的发育基本符合常模，即使体重轻些也无妨。细心的妈妈不必刻板地以书上介绍的婴儿体重标准值来苛求自己的和孩子。一般来说，正常体重的计算方法是： 1-6个月体重=[出生时体重(克)+月龄×700]克; 7-12个月体重=[6000克+月龄×250]克。 孩子的体重超过标准值的面分之十，为婴儿过胖。
- 生长缓慢 儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差，但高于或等于中位数减3个标准差，为中度生长迟缓，如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度生长迟缓，此指标主要反映过去或长期慢性营养不良。
- 斜视 两眼不能同时注视一目标，而仅能用一眼注视，另一眼的视轴表现不同程度的偏斜，此现象称为斜视。斜视的偏斜程度，可由测量两眼轴间的夹角而得。
- 耳聋 听觉系统的传音、感音功能异常所致听觉障碍或听力减退，慨称为耳聋。一般轻者为“重听”，在一般情况下，能听到对方提高的讲话声;重者为耳聋，听不清或听不到外界声音。因耳部病变部位及性质不同，致耳聋的程度有所差异。
- 视神经萎缩 视神经萎缩(optic atrophy)不是一个疾病的名称，而是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变，致使视神经全部变细的一种形成学改变，为病理学通用的名词，一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。
- 隐睾 发育，睾丸自腹膜后腰部开始下降，于胎儿后期降入阴囊，如果在下降过程中受到阻碍，就会形成隐睾。研究结果显示，发生隐睾的机会是1—7%，其中单侧隐睾患者多于双侧隐睾患者，尤以右侧隐睾多见，隐睾有25%位于腹腔内，70%停留在腹股沟，约5%停留于阴囊上方或其它部位。
- 外阴幼稚 外阴呈幼稚型无阴毛常见于Turner综合症患者，也称先天性卵巢发育不全综合征，这是唯一已知的性染色体单体病。
- 虹膜缺损 若脉络膜裂在虹膜处未完全闭合，造成虹膜下方缺损，致使圆形的瞳孔呈钥匙孔祥，称虹膜缺损。此种畸形严重者可延伸到睫状体、视网膜和视神经，并常伴有限的其它异常。
- 上睑下垂 由于提上睑肌功能不全或丧失，或其他原因所致的上睑部分或全部不能提起，遮挡部分或全部瞳孔者称上睑下垂。
- 毛发稀少 有的人，身上的毛发非常稀少，医学上称为“特发性毛发稀少”。 特发性毛发稀少症多有家族史，患者除了有阴毛、腋毛缺失外，全身毛发普通稀疏，但无其他不适，性激素及性功能均正常，内分泌激素也正常。此症对人体无任何影响，也不会影响生育，不必治疗。 当然，阴毛缺失有时可发生于一些器质性疾病，如垂体前叶功能减退、甲状腺功能减退、睾丸女性化综合征等。但患者除阴毛稀少外，应该还伴有其他相应症状，如甲状腺功能减退患者还伴有头发、睫毛、眉毛、腋毛脱落、怕冷、全身浮肿、体重增加、甲状腺激素水平降低等。性功能减退患者还有腋毛稀少、性器官发育不良、乳腺发育差、闭经、性激素水平低下等异常。如果实在不放心，可去看一次内分泌专科，进行甲状腺激素、性腺激素、雄激素受体、雌激素受体、B超、染色体等检查。万一确实患有以上疾病，可接受相应治疗。
- 小眼球 可见于先天性小眼球(congenital microphthalmia,CMIC)，是一种先天发育异常性眼科疾病,主要表现为眼球前后径小于正常范围,睑裂窄,眼眶小,眼球深陷于眼眶内。患者视力通常较差,且难以治疗。
- 夜盲 对弱光敏感度下降，暗适应时间延长的重症表现。主要症状为白天视觉几乎正常，黄昏时光线渐暗则视物不清。
- 性发育慢 性幼稚病又叫做性发育不全，性器官的正常发育受丘脑一垂体-性腺内分泌轴的激素调节。若上述内分泌器官出现病变，相应激素的分泌显著减少、或缺乏，可导致性器官发育不全。性幼稚症患者均无第二性征、生殖器呈幼稚状态。由于原发病变的部位不同，缺乏的激素种类不同，则对全身发育的影响也不同，如垂体病变而致生长激素缺乏，患者表现为侏儒症;如男性患者单纯雄激素缺乏，则使长骨骺延迟融合，身高超常、下身长度大于上身长度，故站立时高而坐位时矮。女性患者由雌激素缺乏，主要临床表现为原发性闭经。 有些正常人青春期发育较晚，可较一般人延迟2-4年，个别男性甚至在18岁以后才出现性发育，往往有家族史，称为青春期延迟，不属于病理范畴。因此在诊断性幼稚症时，应除外正常人青春期延迟。
- 眼球震颤 眼球震颤是指眼球有不自主的节律性的往返运动，其往返速度有快慢之分，自发性的在正视或上下测视时出现。眼球震颤一般以其快速方向为眼震的方向，即快动相。
- 拇指三节 多指(Polydactyly)为最常见的手部先天性畸形，多发生在手部的桡侧，有时合并其他畸形。临床上可分为三种类型：①多余手指仅有软组织，没有骨骼。②多余指中有部分指骨、部分肌 腱，是一个功能缺陷的手指。③具有完整的掌、指骨，功能也较完整，不易区分哪一个手指为多指。Wassel将桡侧多指分为七型：I型，远节指骨分叉;II型，远节指骨完全重复;III型，远节指骨重复;IV型，近节指骨完全重复;V型，第一掌骨分叉与重复指的近节指骨基底分别形成关节;VI型，掌骨重复，拇指完全重复;VII型，正常拇指呈三节指骨或部分三节指骨手指。
- 多指（趾）畸形 多指(趾)畸形是一种染色体的疾病，很多跟遗传是相关的。但这种情况又是儿科最常见的畸形之一。只多指(趾)畸形是一种染色体的疾病，很多跟遗传是相关的。有合并其他畸形和(或)智力异常才有建议行染色体检查的必要。
- 智力减低 除了遗传因素，环境因素也能引起儿童智力减低。
- 性腺发育不良 性腺发育不良：也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，主要临床特征为：女性表型，后发际低，50%有颈蹼;盾形胸，乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等)，指(趾)甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等。任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。
- 肥胖 肥胖（Obesity）指人体因各种原因引起的脂肪成分过多，显著超过正常人的一般平均量时称为肥胖。贮于皮下的脂肪约占脂肪总量的50％。任何年龄均可发生肥胖，以中年人多见，且女性多于男性。肥胖者的体重增加是由于脂肪组织增多，而肌肉组织不增多或反见萎缩，而运动员肌肉特别发达、或者水肿者的体重增加不包括在内。当进食热量超过人体消耗量，多余的热量以脂肪形式储存于体内，使体重超过标准体重20％者为肥胖，超过10％者为超重；亦可根据身高、体重按体重质量指数〔体重队(㎏)/身高(㎡)〕计算，超过 24为肥胖。世界卫生组织（WH0）标准为：男性＞27、女性＞25为肥胖症。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征早期症状有哪些？
男性多见,儿童期发病，通常在10～15岁。患者的平均寿命为男性43岁，女性46.4岁，死因主要有肾脏疾病和心血管疾病等。
一. 临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等
(1)视网膜色素变性：约90%——95%的患者伴发非典型的视网膜或典型的视网膜色素变性。常有视力减弱、“夜盲”，有的甚至完全失明，检查为色素性视网膜炎所致。夜盲为本病最早出现的症状，常于儿童或青少年时期发生，且多发生在眼底有改变之前。开始较轻，随年龄增长而逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
(2)视网膜营养不良，视杆细胞和/或视锥细胞丢失，早期可表现为暗适应能力下降，以后中心视力和视野损害随年龄增加逐渐加重，视网膜电流图显示波幅逐渐下。尚可见眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或远视、婴儿性青光眼等眼部症状。
(3) 性幼稚：外阴呈幼稚型。男婴常呈小、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。国外报告该综合征有75%男患者出现性功能低下，50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。
(4)多指(趾)畸形：大多有多指(趾)或并指(趾)，多发生在拇指桡侧或小指尺侧;少数可出现指端分叉等其他指(趾)畸形。
(5)肥胖：以躯干为主。躯干性肥胖的人比整体肥胖及周围性肥胖的人更易患糖尿病、 脑卒中、 高血压及冠状粥样硬化等疾病。
(6)智力低下：程度不等的智力低下。
(7)生长发育缓慢：可呈侏儒状态。凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。
(8)其他异常：有颅骨变形、骨质疏松、眼睑下垂、皮肤色素斑、牙齿发育异常、肾脏疾病、心血管疾病等。部分病例尚有聋哑。
二 该病临床表现呈多样性，每个患者并不完全出现所有病变，依据不同的临床表现可分为多个亚型
1.Klein和Ammann分类法：
(1)完全型：有肥胖、智力低下、视力减退、多指(趾)畸形及性腺发育不良5项表现。
(2)不完全型：无多指(趾)畸形或性腺发育不良。
(3)顿挫型：只有一、二项表现或几项不明显的变化。
(4)不典型型：无视网膜色素变性，可有眼部其他症状，如视神经萎缩、外眼肌麻痹、高度近视、小眼球、白内障、虹膜缺损或无虹膜、眼球畸形等。
(5)广泛型：除上述完全型5项表现外，尚伴其他先天异常或遗传性疾病，如体格矮小(侏儒)、毛发稀少或缺如，合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。
2..Edwards分类：Edwards按照促性腺激素的升高或降低，将其分为两个类型：
(1)Ⅰ型：结合实验室检查和辅助检查结果以明确诊断，为促性腺激素升高的Alström综合征及Edwards综合征，称Ⅰ型(原发性性腺功能不全)。
(2)Ⅱ型：为下丘脑-垂体功能异常，促性腺激素降低的Laurence-Moon-Biedl综合征，称Ⅱ型(继发性性腺功能不全)。此分类从异常的生理生化改变出发，可促进本综合征病因及发病机制的研究。
诊断：
根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。本综合征临床症状多变，可通过相应的检查辅助诊断。