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小儿肾淀粉样变性相关症状
  • 糖尿 一般指葡萄糖尿。正常人尿中有微量葡萄糖,每日尿糖含量0.7~0.52 mmo1(31-93 mg),定性试验阴性。每日尿糖超过0.83 IIUnol门 p)时用定性试验为阳性,称糖尿。既往糖尿定性试验采用硫酸铜试剂(班氏L是根据糖类的还原作用,尿中含有葡萄糖、果糖者糖、麦芽糖、戊糖、具有还原作用的非糖物质(某些药物*均可呈阳性反应。近年采用葡萄糖氧化酶纸片法测定尿糖,对葡萄糖有特异性,但当有抗坏血酸、水杨酸盐存在时也可呈阳性。
  • 淀粉样蛋白沉积 淀粉样蛋白沉积:系统性淀粉样变性(systematic amyloidosis)是由于淀粉样蛋白(amyloid)在全身细胞外组织间隙中沉积,从而破坏细胞和器官功能的疾病Picken等提出的系统性淀粉样变性最新定义是:淀粉样变性是一组由遗传变性和感染等不同因素引起的,因蛋白质分子折叠异常所致的淀粉样物质的沉积综合征。由于沉积的淀粉样蛋白和受累器官有所不同,因此临床表现不均一。常见受累器官有肝、肾、神经、心脏、胃肠道等受累组织则以皮肤舌、淋巴结等较常见。全身所有组织和器官均可受累,但不一定有临床表现。
  • 慢性肾衰竭 慢性肾衰竭(CRF)不是一种独立的疾病,是各种原因引起的肾脏损害进展恶化达终末期的表现,肾功能接近正常人10%左右时,出现一系列综合征。一般有比较长的病程,按其肾功能损害程度分肾功能不全代偿期;肾功能不全失代偿期又称氮质血症期;肾功能衰竭期;终末期又称尿毒症期。
  • 低血压 低血压是指体循环动脉压力低于正常的状态。正常血压的变异范围很大,随年龄、体质。 环境因素的不同而有很大变化。由于高血压在 临床上常常引起。心脑、肾等重要脏器的损害而备受重视,高血压的标准世界卫生组织也有明确规定,但低血压的诊断目前尚无统一标准,一般认为成年人肢动脉血压低于 12/8 kPa(90/60 mmHg)即为低血压。 绝大多数低血压患者(尤其与体质或遗传有关的长期慢性低血压)在临床上并无任何不适,或仅有头晕、困倦、乏力等非特异性症状。 少数(血压急剧下降者)出现以脑供血不足为主 的临床症状,如头晕、眼黑、肢软,甚至可以出现晕厥或休克。
  • 高血压 高血压是一种以体循环动脉收缩压(SBP)和(或)舒张压(DBP)升高为特征的临床综合征,它是目前临床最常见、最重要的心血管疾病之一。随着人们生活水平的不断提高,高血压的患病率也在 年增长,我国是从1959年开始对高血压进行普查防治工作的,当时成人高血压的患病率为5.1%;到1979-1980年第二次高血压抽样调查时,成人高血压患病率(包括临界高血压)已增加到7.73%;1990-1991年第三次次全国高血压普查结果显示,高血压患病率在十年间又有显著增长,估计当时全国至少有6000万高血压患者。另据最新统计资料,目前我国高血压的患病率已上升到11.68%,尤其高血压继发的心、脑、肾等靶器官损害,严重影响患者的寿命和生活质量,已成为严重威胁人类健康和生命的疾病。
  • 多尿 正常健康人24 h尿量约 1500~2 000ml;如果24h尿量超过2500ml称为多尿
  • 腹痛伴恶心、呕吐 腹痛伴恶心、呕吐是急性胰腺炎的临床表现之一,
  • 肾功能衰竭 急性肾功能衰竭 因多种疾病致使两肾在短时间内丧失排泄功能。简称急性肾衰。表现为少尿(尿量<400mL/d)或无尿(尿量<50mL/d)、电解质和酸碱平衡失调以及急骤发生的尿毒症,亦有呈非少尿型者(尿量>1000mL/d)。处理及时、恰当,肾功能可恢复。病情复杂、危重患者或处理不当时可转为慢性肾功能不全或致死。急性肾衰包括下述3种情况:①肾前性氮质血症。由于血容量不足或心功能不全致使肾血灌注量不足,肾小球滤过率降低所致。②肾后性氮质血症。由于结石、肿瘤或前列腺肥大致使尿路发生急性梗阻,导致少尿和血尿素氮(Bun)升高。③肾性急性肾衰。由于肾实质疾患所致,见于重症急性肾小球疾患、急性间质-小管性疾患、急性肾小管坏死、急性肾血管疾患和慢性肾脏疾患,在某些诱因作用下使两肾功能急剧恶化者,以急性肾小管坏死最多见。
  • 腹痛 腹痛为临床常见症状之一,可表现为急性或慢性,其病因复杂,多数为器质性,也可为功能性;多为腹腔内器官病变起,也可为腹腔外器官病变所致,因此在诊断时要全面考虑,详细分析病史及各项检查结果。
  • 血尿 血尿包括镜下血尿和肉眼血尿,前者是指尿色正常,须经显微镜检查方能确定,通常离心沉淀后的尿液镜检每高倍镜视野下有红细胞3个以上。后者指尿呈洗肉水色或血色,肉眼即可见是血尿。
  • 低蛋白血症 指血浆总蛋白质,特别是血浆白蛋白的减少。
  • 水肿 过多的体液在组织间隙或体腔中积聚称为水肿(edema)。正常体腔中只有少量液体,若体腔中体液积聚则称为积水(hydrops),如腹腔积水(腹水)、胸腔积水(胸水)、心包积水、脑室积水、阴囊积水等。水肿液一般即是组织间液,根据水肿液含蛋白质的量的不同,可将水肿液分为渗出液(exudat),其相对密度>1.018,及漏出液(transudat),其相对密度<1.015。
  • 肾病综合征 肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)不是一个独立的疾病,而是多原因多因素包括下列表现的临床综合征:①大量蛋白尿(成人24h尿蛋白定量>3.5 g,儿童>50 mg/kg.d)。②低蛋白血症(血清清蛋白<30g/L,儿童<25g/L)③高脂血症(总胆固醇、游离胆固醇、甘油三酯。低密度脂蛋白、极低密度脂质蛋白、磷脂等)可一项增高或全部增高。④水肿可轻可重,一般较重.甚至浆膜腔积液。⑤脂肪尿,尿中出现游离脂肪呈椭圆形脂肪小体,脂肪营型。①和②两项备条件,其余为参考条件/临床上号称三高一低。
  • 蛋白尿 正常肾小球滤液中含少量小分子蛋白质,含量 20mg/100ml。通过肾小管再吸收,最后残留在尿液中蛋白质甚少,不超过70~100 mg/24h。用普通尿常规检查测不出,当尿中蛋白质含量增加,普通尿常规检查即可测出,称蛋白尿。
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小儿肾淀粉样变性早期症状有哪些?

一、临床表现
淀粉样变性病为一种全身性疾患,除有肾脏受累外,尚有其他脏器受累;由于受累的脏器不同,轻重程度及病变部位不同,故临床表现亦不同;继发性者由于基础疾病不同,其临床表现各异。亦有全身受累不明显,而以肾受累为首发表现者。
1、肾脏的表现:超出3/4的淀粉样变患者有肾脏病的表现,肾脏受累者的临床表现分4期。
(1)临床前期:患者在这个时期没有任何自觉症状及体征,化验结果亦无异常,仅仅在做肾活检的时候才可以做出诊断。这个阶段可以长达5~6年之久。
(2)蛋白尿期:蛋白尿是最早出现的症状,在蛋白尿出现之前,已能从组织中检查出淀粉样物质,半数以上者主要为大分子量、低选择性蛋白尿,数量因人而异。尿蛋白几乎都是白蛋白,血清检查发现球蛋白增加。尿中球蛋白增多,而且常常是本-周蛋白,一天内尿蛋白量亦可达20~30g。而且小球损害的程度和尿蛋白量之间无关。即使少量的淀粉样物质沉积在肾小球,相反的亦能见到肾功能高度障碍时的蛋白尿,因此呈现肾病综合征的发病率也高。可表现为无症状性蛋白尿,持续数年之久。镜下血尿和细胞管型少见。最近统计伴高血压者占20%~50%,性低血压是自主神经病变的特征表现。
性低血压又叫直立性脱虚,是由于的改变,如从平卧位突然转为直立,或长时间站立发生的脑供血不足引起的低血压。通常认为,站立后收缩压较平卧位时下降20毫米汞柱或舒张压下降10毫米汞柱,即为性低血压。
(3)肾病综合征期:在这个时期,出现大量蛋白尿、低白蛋白血症及水肿,高脂血症则比较少见,少数仅有长期少量蛋白尿。肾静脉血栓是肾病综合征之最常见并发症,大多起病隐匿,表现为难治性肾病综合征,少数病例为急性起病,有腹痛、血尿加重、蛋白尿增多及肾功能恶化,腹平片或B超检查发现肾脏较前明显增大。肾病综合征由AA蛋白所致者占30%~40%,AL蛋白所致者占35%。一旦肾病综合征出现,病情进展迅速,预后差,存活3年者不超过10%。患者常因衰弱和慢性感染而早期死亡。
肾静脉血栓:典型临床表现包括:(1)腰胁疼或腹痛,可伴恶心、呕吐等;(2)尿检异常:镜下血尿或肉眼血尿,可出现蛋白尿或使原有蛋白尿加重;(3)肾小球功能异常:双肾或孤立肾急性在血栓形成可致少尿性ARF;(4)影像学检查患侧肾增大;(5)其它:如发热、血白细胞增高、小管功能紊乱等。
难治性肾病综合征是指在足量激素治疗8至12周以上病情仍未缓解的肾病综合征,该病症经久不愈可诱发严重感染、急性肾功能衰竭、血栓栓塞综合症等致命的并发症,最终发展成为慢性肾衰竭,给病人造成巨大的身体负担和经济担,甚至威胁生命。
(4)尿毒症期:继肾病综合征之后,出现进行性肾功能减退,多达半数者有氮质血症,重症死于尿毒症。肾小管及肾间质偶可受累,后者表现为多尿,甚至呈尿崩症表现,少数病例有肾性糖尿、肾小管酸中毒及低钾血症等电解质紊乱。由肾病综合征发展到尿毒症需1~3年。肾小球的淀粉样沉积的程度与肾功能的相关性很差。
尿崩症:尿量超过3L/d称尿崩。引起尿崩的常见疾病称尿崩症。其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。
2、淀粉样物质沉着:淀粉样物质沉着在交感神经节和肾上腺可引起直立性低血压,沉着在近端肾小管引起Fanconi症候群,沉着在远端肾小管引起高钾性肾小管酸中毒,沉着在髓质可引起肾性尿崩症。完整的诊断包括:淀粉样变的定性、原发病、淀粉样物质的类型、重要脏器受累程度、并发症五方面。
二、诊断
1、临床特点
(1)特点:在易引起继发性肾淀粉样变性的疾病中,出现蛋白尿、原因不明的肾功能不全、心功能不全、末梢神经障碍以及发病率不高的肾小管酸中毒、肾性尿崩症、肝脾肿大、小肠吸收不良、巨舌以及角膜晶体异常引起的视力障碍等情况下应疑及本病。
(2)γ球蛋白增高:以肾病综合征表现,而血浆蛋白电泳中的γ球蛋白>20%时,亦要疑及本病征。
(3)询问家族史:家族性因素及地理环境因素亦必须考虑,有必要时应询问家族史。
2、肾活检:根据肾活检做病理检查,标本以刚果红染色,一般光学显微镜足以明确诊断。

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