- 脑积水 脑积水是脑脊液生成或循环吸收过程发生障碍而致脑脊液量过多，压力增高，扩大了正常脑脊液所占有的空间，从而继发颅压增高、脑室扩大的总称。
- 晕厥 晕厥是指突然发生的暂时性、广泛性脑供血不足而引起的短暂意识丧失。多由躯体因素引起，也可继发于脑的血液循环障碍。其临床特点是急性起病、短暂意识丧失。患者常在晕厥发作前约一分钟出现前驱症状，表现为全身不适感、视力模糊、耳鸣、恶心、面色苍白、出冷汗、四肢无力，随之很快发生晕厥。晕厥发作时，随意运动和感觉丧失，有时呼吸暂停，心率减慢，甚至心脏停搏，此时难以触及桡动脉、颈动脉搏动。神经系统检查，可发现瞳孔散大，光反射与角膜反射消失，腱反射减低或消失，可出现病理反射，常伴有流涎、尿失禁等。一般持续2-3min，继之全部功能逐渐恢复。患者苏醒后可有短时间的意识混浊、腹部不适、恶心、呕吐，有便意，甚至二便失禁，有极度疲劳、嗜睡，持续时间几分钟至半小时，发作后检查可以无阳性体征。
- 水肿 过多的体液在组织间隙或体腔中积聚称为水肿(edema)。正常体腔中只有少量液体，若体腔中体液积聚则称为积水(hydrops)，如腹腔积水(腹水)、胸腔积水(胸水)、心包积水、脑室积水、阴囊积水等。水肿液一般即是组织间液，根据水肿液含蛋白质的量的不同，可将水肿液分为渗出液(exudat),其相对密度>1.018，及漏出液(transudat),其相对密度<1.015。
- 溃疡 溃疡为真皮或皮肤深层织的破坏所致的缺损，愈后有保痕，此点与糜烂不同。溃疡为继发损害，凡是皮肤损伤，感染或结节破溃达一定深度的损害可导致溃疡的发生。
- 开放性神经管缺陷 开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
- 肌肉萎缩 肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
- 囊肿 皮肤囊肿是具有囊腔结构，外有囊壁，内有液体或其他成分，可来源于皮肤，也可来源于间叶组织。
- 发烧 发烧(feVer，pyrexie)是指病理性体温升高，是人体对致热原的作用使体温调节中枢的调定点上移而引起，是临床上最常见的症状，是疾病进展过程中的重要临床表现。可见于多种感染性疾病和非感染性疾病。具有典型的热型和病程、特异的临床特点，一般诊断较易;但有部分发热患者，热程长，无特异体征，缺乏具有诊断意义的资料，常被称为发热待查或原因不明发热(fever of unknown origin,FUO)。这些患者体内多有潜在性病灶，只是短期内尚未查清，经过临床观察和特殊检查，其中大多数最后可明确诊断，约10%的患者，虽经各种检查仍未能明确诊断，病程拖延数月，说明对长期发热原因不明的诊断的确是临床上面临的重要课题。 1、体温调节 正常人体内具有完善的体温调节系统(包括温度信息传导、体温调节中枢和效应器三部分)，能在气温的一般波动范围内，维持相对恒定的体温。该系统中起关键作用的是体温调节中枢，其主要部分为视前丘一前下丘脑(precptic anterior hepothalamus，POAH)，其次为延脑、桥脑、中脑和脊髓等。由于丘脑下部有温敏神经元，对流经该处的血液温度很敏感，可迅速引起体温调节反应。体温调节中枢对来自各方面的信息进行综合后，发出调节冲动以控制产热与散热器官的活动，使产热与散热维持平衡从而保持体温相对的恒定。 体温升高不一定都是疾病引起，某些情况可有生理性体温升高，如剧烈运动、月经前期及妊娠期。进人高温环境或热水浴等均可使体温较平时略高，这些通过自身调节可恢复正常。 2、发热的判断 正常成人体温保持一定的恒定水平，个体之间存有差异。一般认为舌下温度37℃，腋窝温度36.5℃，直肠温度较舌下温度高0.3-0.5℃，一日之间体温相差不超过1℃为正常值。当舌下温度高于37.5 T，腋窝温度高于37℃，或一日之间体温相差在l℃以上，称为发热。一般人体体表温度较低，易受外界因素的影响。因此，测量体温的三种方法以直肠温度较准确。平时为方便多采用腋窝测体温，应注意将体温表放于腋窝正中央夹紧上臂紧贴于腋下 对出汗者应擦干腋窝再测。小儿与昏迷患者测温时不应离开。过于消瘦患者不宜用此法测温。口腔温度测量，将体温朝放于舌下，闭口3～5min。此法不宜用于精神异常、昏迷、呼吸困难、口鼻疾患及小儿。进食饮水后20分钟再测。直肠温度测量，先将体温表涂以油类，插人直肠3-cm，3-5min，不宜用于腹泻及直肠手术者。测温前均将体温表甩至35℃以下。
- 瘫痪 瘫痪是神经系统常见的症状之一，是指肌肉活动能力的降低或丧失。
- 关节疼痛 在生活中，很多人受到关节疼痛的困扰。造成关节疼痛的原因很多，根据年龄、性别、发作部位、症状特征，一般可以归纳出软组织性、软骨性、骨性和炎症性等原因。任何原因导致的关节炎，如能及时就医，对症治疗，一般都能治愈或缓解。
- 惊厥 惊厥(Con Vulsion)是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10～15倍，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为：婴幼儿大脑皮层发育未臻完善，因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下，易感染而致惊厥;血脑屏障功能差，各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见，这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。
- 大小便失禁 大便失禁：当病人的肛门括约肌失去了控制能力时，排便就不再受意志支配，会在毫无知觉的情况下排便。 小便失禁：尿液失去意志控制不自由地流出即为尿失禁。
- 颅底畸形 颅底畸形是指包括颅底陷入、颅底扁平、颅底凹陷在内的颅底的畸形病变。
- 唇腭裂 唇裂是一种先天性畸形，俗称兔唇，主要表现为患儿出生后即可发现唇部有一裂隙。这种畸形的发生往往与遗传、孕妇再早期患病或用药有关。
- 脊柱裂 脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%～29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。
小儿神经管畸形早期症状有哪些？
小儿神经管畸形DNT是一组具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脊柱裂及脑膨出等。下面介绍常见的几种DNT：
1、无脑畸形：无脑畸形(anencephalia)是一种严重的DNT，主要表现为脑的全部或大部缺失。头颅的缺损从顶部开始，可延伸到其与枕骨大孔的任何部位。患儿因颅骨穹隆缺如造成面部畸形外貌，如前颅窝缩短和眼眶变浅，使眼球向前突出，下颌紧贴胸骨，口半张开，耳郭很厚，前突出于头的两侧，呈非常奇特的“蛙状脸”。可伴有身体其他部位畸形，如腭裂、颈部脊柱裂、胸腔狭小、上下肢比例失调、胫骨和拇指缺如等。孕期几乎都伴有母体羊水过多。
2、脊柱裂：脊柱裂的缺损大都在后侧，后侧脊柱裂可分为以下几类：
(1)脊柱裂伴有脊髓脑脊膜膨出(meningomyelocele)：多发生于腰骶部，亦可见于背部。肿物为圆形，可能大如橘子，里面除脑脊膜和脑脊液之外，还有神经组织。外面盖有很薄的皮肤，在中心区可能只盖有半透明的脑脊膜。在新生儿，有时只有肉芽组织，很容易有溃疡形成。脊髓组织进入肿物的上部，神经纤维广泛分布于肿物，然后由其下部又回到椎管内的脊髓部分。发育不良的脊髓、神经、脊髓膜、椎骨肌肉常和皮肤连在一起。有些患儿脊髓突出处既无包膜，又无皮肤覆盖，呈脊髓外翻畸形。这类病人几乎都有下肢瘫痪和大小便失禁，有些病人并发脑积水。骶部脊髓脑脊膜膨出发生在腰骶丛出口之下，下肢就没有瘫痪，但大小便仍失禁，新生儿啼哭时可见滴尿，在男婴则不能正常射尿。
(2)隐性脊柱裂(spina bifida occulta)：这一类畸形很多见，只有脊椎管缺损，脊髓本身正常，因此没有神经系统症状，对健康没有影响。以往曾认为本病与遗尿或其他泌尿道疾病有关，但实际上隐性脊柱裂的发生率在正常小儿与有泌尿道疾患的小儿中是相仿的。缺损部位的皮肤上面常有一些异常现象，如一撮毛、小窝、痣、色素沉着、皮下脂肪增厚等。缺损上面可能有先天性囊肿或脂肪瘤。通过X线检查可以确诊。
(3)脊柱裂伴有脑脊膜膨出(meningocele)：在脊柱缺损部位有囊状物，较多发生在腰骶部。肿物为圆形，可能长得很大，里面只有脑脊膜和脑脊液，没有脊髓及其他神经组织。单纯脑脊膜膨出的病儿没有瘫痪或其他神经系统症状。囊壁外面如为正常皮肤，肿物很少继发感染。如囊壁很薄或已破溃，则往往形成脑脊液漏或合并感染。
(4)其他畸形：脊柱裂可能伴有一些少见的畸形如：
①脊髓内积水：多发生于胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液体积留在脊髓中央管，囊内只有萎缩的脊髓组织。
②无脊髓：脊髓未发育常伴有无脑畸形，出生后很快即死亡。
③皮样囊肿、脂瘤或畸胎瘤组织：可能侵入硬脑膜或脊髓。
3、颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出： 颅裂(cranioschisis)纯属先天颅骨发育异常，表现为组织、脑血管及硬脑膜组织信号的肿物，并可见颅内其他结构的改变及畸形。颅裂与脊柱裂的性质相同，但很少见，其发生率仅为脊柱裂的1/10或更少，多发生于枕骨。其次是额骨，也可发生于面部，在鼻骨附近，甚至从鼻孔脱出，错误地认为是息肉而进行活组织检查以致形成颅内感染。一般都发生于中线，但少数可沿着任何一个骨缝发展，基地较大的肿物往往包含脑组织，颅骨X线片可以显示颅裂与颅骨缝以及主要颅内静脉窦的关系。CT及MRI可显示囊内容物。颅骨裂可能是隐性的，但很少见。颅裂也可能并发脑膜膨出(meningocele)或脑膜脑膨出(meningoencephalocele)。膨出多伴有其他脑畸形，常发生智力低下、惊厥、脑积水、失明及运动障碍等并发症。单纯脑膜膨出经过切除后可以治愈，但有重度神经症状者预后差。
4、神经系统症状与脊髓及脊神经受累程度有关。较常见的神经系统症状为下肢瘫痪、大小便失禁等。
如病变部位在腰骶部，出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩，感觉和腱反射消失。下肢多表现温度较低、青紫和水肿，容易发生营养性溃疡，甚至坏疽。常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位，下肢常表现马蹄足畸形。常有大小便失禁。有些轻型病例，神经系统症状可能很轻微。
随着病儿年龄的增大神经系统症状常有加重现象。这与椎管增长比脊髓快，对脊髓和脊神经的牵扯逐渐加大有关。
脊膜膨出与脊髓脊膜膨出的诊断是依据患儿出生后即发现背部中线有膨胀性的包块，并随着年龄增长而扩大，以及相应的神经损害症状。
根据上述表现、病史和辅助检查可确诊。