小儿色素沉着息肉综合征相关症状
- 黏膜损害 黏膜损害系发生于口腔、舌外阴和肛门部膜及眼结合膜等部位的损害，可与皮肤疾患及全身疾患伴发或独立存在，口腔部膜疾病范围广泛，实际上已涉及到口腔科、皮肤性病科、耳鼻喉科、内科等多种学科。本节从皮肤科角度概括阐述和鉴别口腔效膜疾病。外阴部既是性传播疾患的常见好发部位，也是一些皮肤病的易发处，随着性传播疾病的不断增加外阴疾病越来越受到重视、也是本节讨论的重点。
- 贫血 贫血是指单位容积循环血液内的血红蛋白量、红细胞数和红细胞压积低于正常的病理状态。 据世界卫生组织统计：全球约有30亿人不同程度贫血，每年因患贫血引致各类疾病而死亡的人数上千万。中国患贫血的人口概率高于西方国家，在患贫血的人群中，女性明显高于男性，老人和儿童高于中青年，这应引起我们的重视。
- 色素性皮损 由色素减少或增多引起的皮肤颜色改变，称为色素性皮肤病。色素减少的疾病是由黑色素缺乏所致，全身或局部皮肤变白，如白癜风;由色素增多或痣细胞增多引起的称黑色素疾病，如雀斑或色素痣。
- 肠套叠 一段肠管套入其相连的肠管腔内。是婴儿急性肠梗阻中最常见的一种。好发部位多由回肠末端套入宽大的盲肠腔内。发病与肠管口径不同、肠壁肿瘤、憩室病变、肠蠕动节律失调等因素有关。典型的3大症状有腹痛，果酱样血便和腹部包块。主要表现为阵发性腹痛，病儿表现阵发性哭闹，面色苍白，出汗，下肢屈曲腹部翻挺，持续数分钟而突然安静。腹部可触及活动而压痛的肿块，肠梗阻症状明显。而成人症状较轻，便血者较少，往往呈不全梗阻的表现。不典型者应与阑尾炎、肿瘤和其它类型肠梗阻相鉴别。钡剂造影可见套叠头端呈杯口状，若套叠发生时间较久，肠坏死或穿孔者则禁用此法检查。诊断明确的早期肠套叠，可试用空气灌肠、腹外手法复位;已超过48小时不能复位者应考虑手术复位;复位困难者可行局部的肠切除肠吻合术。成人的肠套叠多由某种病理因素引起，故一般采用手术疗法为宜。老年人因长期便秘亦会发生此病。
- 脱发 脱发是头发脱落的现象。每天要脱落50～75根,这是因为毛发的生长具有周期性,即可分为生长期、退行期及休止期，处于生长期的毛发约占全部毛发的85%此期间头发每天增长0。27～0。4mm毛发的生长期为2～6年，进入退行期以后，毛囊下部包括生发部分的毛球开始萎缩。毛发不再增长且变得松动易于脱落;处于退行期的毛发约占1%;休止期时，毛囊下部完全萎缩，毛发脱落，处于休止期的毛发约占14%;休止期持续3~6个月，而后毛囊受进入生长期，又有新发长出。正常脱落的头发都是处于退行期及休止期的毛发，由于进入退行期与新进入生长期的毛发不断处于动态平衡，故能维持正常数量的头发，以上就是正常的生理性脱发。病理性脱发是指头发异常或过度的脱落，其原因很多。
- 便血 血液从肛门排出，大便带血，或全为血便，颜色呈鲜红、暗红或柏油样，均称为便血。便血一般见于下消化道出血，特别是结肠与直肠的出血，但偶尔可见上消化道出血。除消化道疾励卜便血也可见于全身性疾病。便血的颜色取决于消化道出血的部位、出血量与血液在肠道停留的时间。上消化道出血如肠蠕动增快时，则可排出较鲜红的粪便而不呈柏油样便。小肠出血时，如血液在肠内停留时间较久，可排出柏油样便；当出血量多，排出较快时则呈暗红色，甚至鲜红色血便或紫红色血块。结肠或直肠出血时，由于血液停留于肠内时间较短，往往排出较新鲜血块。结肠上端出血时，血与粪便常均匀混杂呈酱红色。乙状结肠或直肠、肛门出血时，常有新鲜血液附着于成形粪便的表面。排便后滴血，粪便与血不相混杂者多见于内痔、肛裂、直肠息肉与直肠癌。血便或脓血样便可见于细菌性痢疾、溃疡性结肠炎、结肠癌，偶尔也可见于阿米巴肠病。血便伴有剧烈腹痛，甚至出现休克现象者应考虑肠系膜血管阻塞、出血坏死性肠炎、缺血性“结肠炎”、肠套叠、肠扭转等。便血伴有皮肤、猫膜或其他器官出血现象者，多见于血液系统疾病及其他全身性疾病。如白血病、弥散性血管内凝血等。
- 色素异常 正常皮肤的颜色主要由皮肤内黑色素的含量多少来决定。其次如类黑素、胡萝卜、素以及皮肤血液内氧化与还原血红蛋白的含量有关。皮肤色素异常的表现是皮肤颜色的异常。除与上述因素的增加或减少有关外，还可由药物（阿的平、氯苯吩嗪）、金属（如砷、鈊）、异物（如染料、粉尘、文身）、代谢产物（如黄疽）及皮肤病理改变所致。
- 腹泻 正常人一般每日排便一次，个别患者每日便2－3次或每2－3d一次。粪便的性状无异常也属正常范围。正常粪便一般成形，每日排出粪便的平均重量为 150－200 g，含水分50％－80％。腹泻是指粪便合未消化食物、脓血、摊液或脱落的薄膜。是指病程在2个月以上的腹泻或间歇期在2－3个月。 根据病程腹泻可分为急性腹泻和慢性腹泻。病程少于2个月者为急性腹泻。慢性腹泻4周内的复发性腹泻。腹泻常伴有排便急迫感、肛周不适、便失禁等症状。
- 皮肤色素加深 皮肤的颜色有表皮内的黑素(褐色)、胡萝卜素(黄色)，真皮毛细血管中氧化血红蛋白(红色)和静脉中还原血红蛋白(蓝色)含量所决定，其中以黑素最为重要。皮肤颜色的深浅除种族和个体差异外，正常人在暴露部位、皱襞及受摩擦部位常有生理性色素加深;故判断皮肤颜色的改变，应与病人过去和患病部位周围的皮肤进行比较，不应单从颜色的深浅来判断。
- 腹痛 腹痛为临床常见症状之一，可表现为急性或慢性，其病因复杂，多数为器质性，也可为功能性；多为腹腔内器官病变起，也可为腹腔外器官病变所致，因此在诊断时要全面考虑，详细分析病史及各项检查结果。
小儿色素沉着息肉综合征早期症状有哪些？
两性均可受累，在出生时或儿童时发病，常在10岁前起病。大多数患者有明显体重减轻，其次为胃肠道症状，几乎总有指(趾)甲的改变、脱发、色素沉着等。
1.色素沉着 多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠黏膜，但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病人仅有肠息肉而无色素沉着。无明显诱因，在口周、唇部(特别是下唇)、口腔黏膜有0.2～7mm大小、圆形或椭圆形、褐或黑色斑点，并逐渐增多。在口腔黏膜者较大，境界清楚，无自觉症状。色素斑也可发生在手指、手掌及足趾，较少发生在鼻孔、眼周、硬腭及舌部。色素斑之数目、大小、分布和胃肠病损无关。
2.胃肠道表现 肠息肉主要在10～30岁时出现，可发生于胃肠任何部位，但以小肠多见，呈间隙性发作。有反复出现腹痛、肠鸣、呕吐、呕血、便血、腹泻，排便量大，并可含脂肪或肉眼血液，及肠套叠、肠梗阻和蛋白丢失性肠病等，如息肉恶性变可导致死亡。
3.肠息肉的癌变 息肉性质为错构瘤，近年来研究发现患者肠息肉有2%的癌变率。这些癌变者的年龄常<35岁，比一般大肠癌发病年龄早10年以上。由于错构瘤常与腺瘤并存或错构瘤内有腺瘤成分，因此不能肯定癌变是来自错构瘤本身还是腺瘤。肠外恶性肿瘤的发病率可高达10%～30%。
根据患儿家族史，儿童色素沉着息肉综合征患儿的临床表现，根据唇部、口角色素斑，常伴反复发作的腹部症状，以贫血、腹痛、便血、肠梗阻等为主要表现，加之肠镜检查、X线检查、病理检查、手术确诊结果等可确诊。