心室肌致密化不全相关症状
- 顽固性心功能不全 心力衰竭一般是指心功能不全的晚期，属于失代偿阶段，患者已经表现有明显的心力衰竭症状和体征。顽固性心力衰竭是指经常规休息，限制水钠摄入，给予利尿剂和强心剂后，心力衰竭仍难以控制者。顽固性心衰是心脏疾病发展至终末期的结果。典型的病人表现为休息或极轻微活动(包括大多数日常生活行为)时，即出现心衰症状，往往需要反复或长时间住院接受治疗。所以，其治疗策略有别于一般心力衰竭。
- 克汀病面容 克汀病面容：由于甲减，面部五官发育落后，严重者呈胚胎期样面容。典型的面容包括有：头大、额短、脸方;眼裂呈水平状，眼距宽;塌鼻梁、鼻翼肥厚、鼻孔朝前;唇厚舌方，常呈张口伸舌状，流涎;耳大，耳壳特别软，鼻软骨亦软;头发稀疏、皮肤干燥无光泽;表情呆滞，或呈傻像或傻笑。
- 体循环淤血 右心衰竭引起体循环淤血和静脉压增高。体循环淤血是引起许多器官功能代谢变化的重要原因。
- 眼球震颤 眼球震颤是指眼球有不自主的节律性的往返运动，其往返速度有快慢之分，自发性的在正视或上下测视时出现。眼球震颤一般以其快速方向为眼震的方向，即快动相。
- 微血栓形成 在促凝因素的作用和触发辅助因子的参与下，能引起纤维蛋白沉积和血小板凝聚，绞绕成团形成微血栓而阻塞微血管。凝聚的血小板又释放促凝物质，激活凝血酶，进一步促进纤维蛋白的形成和沉积，可导致弥散性血管内凝血。 纤维蛋白若沉积在红细胞表面，在循环过程中可互相包绕、粘着而形成较大的凝块，从毛细血管延伸到微静脉，造成局部的血流阻塞。当被包绕的红细胞逐渐发生退变、分解，所释放出来的血红蛋白和凝血活酶，又可促进凝血。
- 左心衰竭 急性左心衰竭是指因某种原因在短时间内使心肌收缩力明显降低和(或)心脏负荷明显增加，导致心排血量急剧下降，肺循环压力急剧上升而引起的临床综合征。临床表现为急性肺水肿，严重呼吸困难、发绀、咳粉红色泡沫样痰，病情危急，可迅速发生心源性休克、昏迷而导致死亡。
- 心律失常 由于心脏激动的起源或传导异常所致的心律或心率改变叫心律失常，这是临床最常见的心血管表现之一。心律失常患者的临床症状轻重不一，轻者可无任何不适，偶于查体时被发现，严重的可以危及患者生命。
心室肌致密化不全早期症状有哪些？
症状出现早晚不一、轻重不同，其表现可从无症状到重度心功能不全，甚至需进行心脏移植，或发生猝死;但亦60岁以上发病的报道。其差别可能与NVM的程度及其病变的范围有关。主要临床表现为：
1.心力衰竭 主要为左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其机制为：①小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血，尤其是心内膜下心肌，引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降，出现类似扩张型心肌病的表现;②小梁化心肌可限制心室舒张，产生类似限制型心肌病的症状和体征。
2.心律失常 快速型室性心律失常多见，包括易导致心脏性猝死的室性心动过速;左束支传导阻滞亦较常见;也有报道发生预激综合征的患儿。室性心律失常产生的原因尚不清楚，推测在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不规则分支状连接，等容收缩期室壁的压力增加，使局部冠状动脉血供受损，从而引起心脏电传导延迟，诱发心律失常。
3.心内膜血栓伴体循环栓塞 主要为体循环栓塞，与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。
4.其他 某些患儿可出现特异性面容，如前额突出、斜视、眼球震颤、低耳垂、小脸面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。
主要依靠NVM的异常心肌结构特征进行诊断，临床表现及心电图对NVM的诊断无帮助，心室造影、超高速CT(UFCT)、磁共振有助于诊断，而超声心动图最为常用。超声心动图不仅能直接显示NVM的心肌结构异常特征，而且可明确并存的其他心脏畸形。