- 软骨发育不良与骨骼畸形 佝偻病、软骨病（Rickets and osteomalacia）是维生素D缺乏造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。
- 免疫缺陷 免疫缺陷是一种由于人体的免疫系统发育缺陷或免疫反应障碍致使人体抗感染能力低下，临床表现为反复感染或严重感染性疾病。 免疫缺陷分为原发性和继发性两类。前者主要见于婴儿和儿童。如儿童出生后出现反复感染，就应该到医院检查一下免疫功能就，确定是否有免疫缺陷。有免疫缺陷的儿童不能接种各种活疫苗，否则可能会带来严重的后果。
- 乏力 乏力的原因有很多. 体力劳动者饮食太淡易致疲劳，是因为盐中的钠能加强神经肌肉的兴奋性。 睡眠不足可使人感到乏力，但神经衰弱者如长期服用安眠药，也会感到软弱无力，引起疲乏的药物还有苯海拉明等抗组织胺药物...
- 体重减轻 定义上只要体重在6个月内减轻达到原来体重的5%以上时，即是有意义的体重减轻。
- 腹泻 正常人一般每日排便一次，个别患者每日便2－3次或每2－3d一次。粪便的性状无异常也属正常范围。正常粪便一般成形，每日排出粪便的平均重量为 150－200 g，含水分50％－80％。腹泻是指粪便合未消化食物、脓血、摊液或脱落的薄膜。是指病程在2个月以上的腹泻或间歇期在2－3个月。 根据病程腹泻可分为急性腹泻和慢性腹泻。病程少于2个月者为急性腹泻。慢性腹泻4周内的复发性腹泻。腹泻常伴有排便急迫感、肛周不适、便失禁等症状。
- 睫毛掉落 睫毛脱落是正常的生理现象。是人体正常的新陈代谢。象头发脱落一样是一个必需的更新过程。睫毛的生长周期大约2周左右。所以不需要特别地护理和保养。保持眼睛周围的洁净足够了。 一般睫毛是有可能会自然掉落的，如果大量掉落并且眼部有其它症状，那可能是有一定的炎症发生。眼睫毛和头发眉毛一样是有一定的生长周期的，因此常常会有一些被新陈代谢掉，从而脱落，这是正常的现象，此外一些不良习惯也可以导致睫毛脱落，如经常揉眼睛、使用睫毛夹、甚至烫睫毛等。如果感觉到睫毛脱落得比较明显，可以先避免这些诱发的因素，包括涂睫毛膏，观察一段时间。目前还没有很好的方法来治疗脱睫毛。
- 水肿 过多的体液在组织间隙或体腔中积聚称为水肿(edema)。正常体腔中只有少量液体，若体腔中体液积聚则称为积水(hydrops)，如腹腔积水(腹水)、胸腔积水(胸水)、心包积水、脑室积水、阴囊积水等。水肿液一般即是组织间液，根据水肿液含蛋白质的量的不同，可将水肿液分为渗出液(exudat),其相对密度>1.018，及漏出液(transudat),其相对密度<1.015。
- 初生婴儿即出现侏儒状态 患小儿软骨外胚层发育不全综合征，初生婴儿即出现侏儒状态。
- 毛发干燥易断 正常健康的发干里含有少量水分，以滋润头发，使发不干不燥。其中的水分很少从毛皮质逸出，是由于毛皮质外有致密排列的毛小皮覆盖，起到防水层的作用。但当受到如化学烫发，热吹风、摩擦等因素的作用时，可致毛小皮翘起、脱落、甚至完全剥蚀，毛小皮的保护作用丧失。这样，干燥时毛发水分易丢失;洗发，染发时易使水分或染发剂进入毛皮质，使发质肿胀。反复的肿胀、干燥，最终导致头发干燥、变细、发干脆弱易断、脱发。 静电作用头发干燥时，在梳理和受到摩擦的过程中会产生静电。静电作用可使发干相互产生推力至头发蓬松，不易梳理成形，可用能清除静电的洗发、护发剂清除。
- 体型异常 体型异常是指某人的身长与同种族、同年龄、同性别的正常人的身长相比有显著性差异者。在正常情况下，人的生长发育有一定的规律。儿童及青少年正处于生长发育时期，婴幼儿期增长的百分比较高，在13、14岁时又有一次较快的增长，成年以后体格变化较小。影响体型发育的因素有：遗传及体质因素对生长发育的作用；营养缺乏及代谢障碍如缺碘（地方性呆小病）维生素D缺乏（佝偻病）全身慢性疾病致伤儒等；内分泌功能异常如生长激素（GH）、甲状腺激素、胰岛素及性激素等异常引起的生长发育障碍较常见，神经系统尤其下丘脑功能异常常引起生长发育障碍。
- 吸收不良综合征 吸收不良综合征系各种原因引起的小肠消化，吸收功能减损，以致营养物质不能正常吸收，而从粪便中排泄，引起营养缺乏的临床综合征群，亦称消化吸收不良综合征。由于患者多有腹泻，粪便稀薄而量多，且含有较多油脂，又称脂肪泻。
- 异常矮小 生活中，每个人的身高都不相同，有的高，有的矮，但不论高矮，只要体型匀称，即身体各部分结构匀称适中，就应视为正常。如果异常的高大或异常的矮小或一家人中，众人皆高，唯你独矮，才能视为病态。
- 头发枯黄稀疏 导致头发发黄、稀疏的原因也分先天和后天的不同。先天的头发发黄、稀疏是由遗传和人种的不同所决定的，没有什么好办法治疗，后天性的头发发黄、稀疏大部分由疾病所致，如甲状腺功能低下、高度营养不良、重度缺铁性贫血和大病初愈等，都可以导致机体内黑色素细胞合成和分泌黑色素减少，使头发发黑的基本物质缺乏，致使头发从原来的黑色逐渐变为黄褐色或淡黄色，并且容易脱发而造成头发稀疏。另外，对头发保养不当，经常烫发与热吹风，用洗衣粉及碱水洗头，久而久之使头发损伤，导致头发发黄，破坏发质，引起脱发现象。
- 毛发异常 毛发异常一般可分为：毛发脱落、秃发、多毛症、毛发变色、毛发畸形、毛发变质。病因可分为先天性、遗传性、原发性、后天性、医原性及创伤性。
- 生长缓慢 儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差，但高于或等于中位数减3个标准差，为中度生长迟缓，如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度生长迟缓，此指标主要反映过去或长期慢性营养不良。
小儿软骨毛发发育不良综合征早期症状有哪些？
1、临床主要特点：为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，患儿出生后即可表现严重的生长发育不足，跟性别无关，男女发病症状没有差异性。患者头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150厘米。长骨缩短，手足短粗，指甲短宽，可伴有韧带松弛，肘部不能完全伸展现象。
短肢型侏儒：短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。患者四肢较正常人的四肢短。
新生儿在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右。
本病征尚可伴有其他异常表现，如肠吸收不良、无神经细胞的巨结肠、慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等。
吸收不良的共同临床表现：(1)腹泻(diarrhea)：常为吸收不良综合征的主诉，由未被吸收的营养物质影响肠道功能所致。糖类在结肠中发酵产生腹胀和食欲不振，水分吸收缓慢可致夜尿增多。常伴有腹部不适和肠鸣音活跃。腹痛多见于慢性胰腺炎、肠梗阻性病变或肠缺血者。(2)体重减轻、乏力、水肿：由于营养物质吸收不足及食欲不振，常表现为体重减轻或体重不增、倦怠、乏力。严重持续的营养不良可表现为进行性营养不良、生长发育迟缓、甚至恶病质(dyscrasia)。长期蛋白质吸收不良和不断地从肠腔丢失血浆蛋白质可引起低蛋白血症和周围性水肿。腹泻严重者可出现水、电解质及酸碱平衡紊乱;病程迁延者常出现营养不良、贫血及生长发育障碍。
智力发育正常。
2、免疫缺陷类型：本病征有以下三种免疫缺陷类型。
(1)细胞免疫缺陷型：有软骨毛发发育障碍，表现与Nezelof综合征相似，只是程度有区别。
(2)体液免疫缺陷型：无皮肤和毛发异常，B细胞分化有障碍，免疫球蛋白含量低。
(3)联合免疫缺陷型：有皮肤异常，进行性脱发，胸腺形成低下，胸腺小体形成不良，淋巴结发育差，有Swiss型无γ-球蛋白血症，半数患者有腺苷脱氨酶缺乏(adenosine deaminase)。
凡符合本病征的临床及X线特征即可诊断。