- 步态不稳 "步态不稳"指病人走路不稳，或见动作不灵活，行走时两腿分得很宽;或步行时不能走直线，忽左忽右;或走路时步距短小，两上肢不作前后摆动，初走时缓慢，以后愈来愈快，呈"慌张步态"。
- 酮症酸中毒 多数酮症酸中毒病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力，随后出现食欲减退、恶心、呕吐，常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快，呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时候的特点。随着病情进一步发展，出现严重失水，尿量减少，皮肤弹性差，眼球下陷，脉细速，血压下降。至晚期时各种反射迟钝甚至消失，嗜睡以至昏迷。
- 前囟饱满 在宝宝头颅顶部有一个菱形间隙，称为前囟，大小为2.5厘米X2.5厘米(两对边中点连线)，摸上去有搏动感。前囟饱满隆起，表明颅内压增高，常见于脑膜炎和脑积水等患儿。
- 糖尿 一般指葡萄糖尿。正常人尿中有微量葡萄糖，每日尿糖含量0．7~0．52 mmo1(31－93 mg)，定性试验阴性。每日尿糖超过0．83 IIUnol门 p）时用定性试验为阳性，称糖尿。既往糖尿定性试验采用硫酸铜试剂（班氏L是根据糖类的还原作用，尿中含有葡萄糖、果糖者糖、麦芽糖、戊糖、具有还原作用的非糖物质（某些药物＊均可呈阳性反应。近年采用葡萄糖氧化酶纸片法测定尿糖，对葡萄糖有特异性，但当有抗坏血酸、水杨酸盐存在时也可呈阳性。
- 低血糖症 低血糖症（HypoglyCemia）又称低血糖状态，是一组因多种病因引起的血葡萄糖（简称血糖）浓度过低所致的临床症候群。一般血糖浓度（血浆真糖，下同）低于 2．78mmol／(50 mg／dl）时可认为是低血糖，但是否出现临床症状个体差异较大。血糖过低时对机体的损害以神经系统为主，主要是交感神经刺激和脑功能障碍症候群，及早给予葡萄糖治疗可迅速缓解，否则可致脑实质不可逆性损害，甚至危及生命。引起低血糖症的病因复杂，在非糖尿病者中最常见为原因不明性功能性低血糖症，胰岛素瘤是器质性低血糖症中最常见病因，其他较常见病因有内分泌疾病性低血糖症、肝源性低血糖症等， 遗传性肝酶系异常多见于婴幼儿，成人中罕见。
- 瘫痪 瘫痪是神经系统常见的症状之一，是指肌肉活动能力的降低或丧失。
- 嗜睡 嗜睡是一种神经性疾病，它能引起不可抑制性睡眠的发生。嗜睡是一种过度的白天睡眠或睡眠发作。这些睡眠阶段会经常发生，且易发生的时间不合适宜，例如当说话、吃饭或驾车时。尽管睡眠可以发生的任何时间，但最常发生的是在不活动或单调、重复性活动阶段。
- 惊厥 惊厥(Con Vulsion)是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10～15倍，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为：婴幼儿大脑皮层发育未臻完善，因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下，易感染而致惊厥;血脑屏障功能差，各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见，这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。
- 昏迷 昏迷是由于大脑皮层及皮层下网状结构发生高度抑制而造成的最严重的意识障碍，即意识持续中断或完全丧失，最高级神经活动的高度抑制表现。临床上将昏迷分为浅昏迷和深昏迷两种。 1、浅昏迷 随意运动丧失，仅有较少的无意识自发动作，对疼痛刺激（如压迫眶上缘），有躲避反应和痛苦表情，但不能回答问题或执行简单的命令。吞咽反射、咳嗽反射、角膜反射及瞳孔对光反射、腱反射仍然存在，生命体征无明显改变。可同时伴有谵妄与躁动。 2、深昏迷 自发性动作完全消失、肌肉松弛、对外界刺激均无任何反应，角膜反射、瞳孔反射、咳嗽反射、吞咽反射及腱反射均消失，呼吸不规则，血压下降。即各种反应和反射都消失。病理征继续存在或消失，可有生命体征的改变。昏迷是病情危重的标志，应积极寻找病因，并应积极处理。
- 共济失调 人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。
- 智能障碍 智商高于130者为超常智能,而低于70者为低智能,即智能缺陷或智能障碍。
- 体重减轻 定义上只要体重在6个月内减轻达到原来体重的5%以上时，即是有意义的体重减轻。
- 肌张力减低 肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
- 婴儿喂养困难 许多婴儿有喂养困难的经历。在正常情况下，婴儿的食欲存在周期性;当婴儿饮食不好时，应观察婴儿有无不适，如发热、腹泻、牙龈红肿、腹胀、呕吐、精神不好等，因为婴儿患病时会影响食欲。
小儿槭糖尿病早期症状有哪些？
氨基酸的主要生理功能是合成蛋白质（包括酶）或某些重要的含氮化合物（如核苷酸、儿茶酚胺激素、某些神经递质等），也可以转变成糖或脂肪。有些氨基酸本身就是神经递质，有些能参与某些代谢活动。人吸收食物中的蛋白质在消化道内经多种消化酶的作用降解为游离氨基酸,被肠粘膜吸收,经肝门脉系统进入血循环。人体内经常含有一定量的游离氨基酸（氨基酸代谢库）。代谢库内的氨基酸处于一种动态平衡之中。骨骼肌及肝脏是氨基酸代谢库的主要场所。
先天性氨基酸代谢病总发病率约为万分之一。已知约70余种病型。如酸尿症、尿黑酸尿症、枫糖尿症等。多为常染色体隐性遗传。 临床症状：主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。这类疾病早期诊断十分重要，很多病种可经限制蛋白质或某种氨基酸的摄入而避免严重脑损害，有些则用维生素治疗有效。但有些类型目前尚无特效疗法。 临床上将本症分可为5型。
1.典型槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型。
症状：生后第4～7天逐渐呈现嗜睡、不宁、哺乳困难、体重下降等症状;肌张力减低和增高交替出现，常见去大脑样痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷等，病情进展迅速。患儿尿液有枫糖浆味;部分患儿可伴有低血糖，酮、酸中毒，前囟饱满等。多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍，少数存活者亦都有智能落后、痉挛性瘫痪、皮质盲等神经系统伤残。其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%。
2.轻(或中间)型 酶活力约为正常人的3%～30%，血中支链氨基酸和支链酮酸仅轻度增高;尿液有过量支链酮酸排出。少数可有酮症酸中毒等急性代谢紊况发生;本型与硫胺有效型不易鉴别，临床可应用治疗试验协助诊断。
3.间歇型 酶活力约为正常人的5%～20%。患儿平素无症状，体格和智能发育正常，通常在婴儿晚期或儿童期发病，亦有迟至期发病者。大多由于感染、手术、摄入高蛋白饮食等因素诱发。发作时出现嗜睡、共济失调、行为改变、步态不稳，重症可有惊厥、昏迷、甚至死亡，尿液呈现枫糖浆味。患儿在发作间期血、尿生化检查正常，少数有智能低下。
4.硫胺有效型 酶活力约为正常人的30%～40%，其临床表现与中间型患儿类似。使用硫胺(维生素B1)治疗可使患儿临床症状好转、血尿生化改变恢复正常，剂量一般100～500mg/d，同时限制每天蛋白质摄入量。
5.二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶(E3)缺乏型 罕见，临床表现类似中间型，但由于E3亚单位的缺陷，患儿除支链α-酮酸脱氢酶活力低下外，其酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶功能亦受损，故伴有严重乳酸酸中毒。一般在出生数月发病，逐渐出现进行性的神经系统症状，如肌张力减低、运动障碍、发育迟滞等。尿液中大量排出乳酸、酸、α-酮戊二酸、α-羟基异戊酸和α-羟基酮戊二酸等;由于酸的大量累积，血中丙氨酸浓度亦增高。
【实验室诊断】
当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断。
1.尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验(绿灰色为阳性)和二硝基苯肼试验(黄色沉淀为阳性)。
2.可用纸层析或柱层析法测定血和尿中分支氨基酸增多。
3.可用薄层层析法或气相色谱法测定酮酸。
4.酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%以上。杂合子的酶活性为正常的50%。用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断。