小儿帕套综合征相关症状
- 动脉导管未闭 本病较多见，占先心病总数15%，女性多见。婴儿出生后10-15小时，动脉导管即开始功能性闭合。生后2个月至1岁，绝大多数已闭。1岁以后仍未闭塞者即为动脉导管未闭。
- 惊厥 惊厥(Con Vulsion)是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10～15倍，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为：婴幼儿大脑皮层发育未臻完善，因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下，易感染而致惊厥;血脑屏障功能差，各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见，这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。
- 唇腭裂 唇裂是一种先天性畸形，俗称兔唇，主要表现为患儿出生后即可发现唇部有一裂隙。这种畸形的发生往往与遗传、孕妇再早期患病或用药有关。
- 眼距宽阔 眼距宽阔是指两眼之间的距离过大。
- 小头 小头常见于头小畸形，是指头较正常小儿低2个标准差别以上。
- 脊柱裂 脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%～29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。
- 马蹄内翻足 马蹄内翻足是临床最常见的足部畸形，其特点是足的前半部内收、内翻，跟骨内翻、跖屈、跟腱挛缩呈马蹄畸形等。
- 颈短 此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，又称为短颈畸形，先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形，系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。短颈畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。
- 窒息 窒息(asphyxia)：人体的呼吸过程由于某种原因受阻或异常，所产生的全身各器官组织缺氧，二氧化碳潴留而引起的组织细胞代谢障碍、功能紊乱和形态结构损伤的病理状态称为窒息。其中最常见的就是新生儿的窒息。
- 婴儿喂养困难 许多婴儿有喂养困难的经历。在正常情况下，婴儿的食欲存在周期性;当婴儿饮食不好时，应观察婴儿有无不适，如发热、腹泻、牙龈红肿、腹胀、呕吐、精神不好等，因为婴儿患病时会影响食欲。
- 智能减退 智能减退是一种常见的症状，如果是在18岁以后出现称为痴呆，18岁之前出现的则称为精神发育迟滞，儿童及成人皆可发病，其发病率随年龄的增长而增高。据统计，65岁以上人群痴呆患病率为4%～6%，80岁以上老人患病率可高达20%。智能减退是一种综合征，在很多疾病中只是一个症状，因此，它的病因繁多、复杂，有一部分病因引起的智能减退是可治或能被控制的，所以早期明确诊断及治疗非常重要。
- 生长缓慢 儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差，但高于或等于中位数减3个标准差，为中度生长迟缓，如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度生长迟缓，此指标主要反映过去或长期慢性营养不良。
小儿帕套综合征早期症状有哪些？
帕套综合征多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。
帕套综合征的患儿临床表现多伴有一组先天畸形，如：低体质量，小头，前额倾斜，矢状缝和自门宽，全脑畸形或前脑畸形，顶枕部局部头皮缺损，前额毛细血管瘤，小眼畸形，虹膜裂隙，视网膜发育不良，眼距宽，低位畸形耳，中部唇裂和(或)愕裂，小领，婴儿期圆脸，颈短具，先天性心脏病(多数为室间隔缺损、动脉导管未闭或房间隔缺失)，肋骨薄或缺如，肾畸形，单一的脐动脉，胎儿血红蛋白持续存在，骨盆发育不良，尺侧(或排侧)多指(或趾)，超凸和窄的指甲，重叠屈曲的手指，摇椅足，且跟骨突出，通贯掌，掌远轴三射线;大趾胖弓或“5”型或胫箕，线型鱼际，除食指外为挠箕，尤以拇指为多，音调异常。隐梁;卵巢发育不良，双角子宫(女);癫痈，严重的智力障碍。脊柱裂，严重的唇愕裂、颈短具、先天性马蹄内翻足等多发畸形。临床表现还与Snigy-Lemil-Opitzsyndrome，Meckel-syndrome，和Pallister-Hallsyndrome有重叠。
帕套综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。