小儿血管角质瘤综合征相关症状
- 瘫痪 瘫痪是神经系统常见的症状之一，是指肌肉活动能力的降低或丧失。
- 高热 由于多种不同原因致人体产热大于散热，使体温超过正常范围称为发热(fever)，临床上按热度高低将发热分为低热、中等度热、高热及超高热。高热指体温超过39.1℃。
- 肾功能衰竭 急性肾功能衰竭 因多种疾病致使两肾在短时间内丧失排泄功能。简称急性肾衰。表现为少尿(尿量<400mL/d)或无尿(尿量<50mL/d)、电解质和酸碱平衡失调以及急骤发生的尿毒症，亦有呈非少尿型者(尿量>1000mL/d)。处理及时、恰当，肾功能可恢复。病情复杂、危重患者或处理不当时可转为慢性肾功能不全或致死。急性肾衰包括下述3种情况：①肾前性氮质血症。由于血容量不足或心功能不全致使肾血灌注量不足，肾小球滤过率降低所致。②肾后性氮质血症。由于结石、肿瘤或前列腺肥大致使尿路发生急性梗阻，导致少尿和血尿素氮(Bun)升高。③肾性急性肾衰。由于肾实质疾患所致，见于重症急性肾小球疾患、急性间质-小管性疾患、急性肾小管坏死、急性肾血管疾患和慢性肾脏疾患，在某些诱因作用下使两肾功能急剧恶化者，以急性肾小管坏死最多见。
- 腹泻 正常人一般每日排便一次，个别患者每日便2－3次或每2－3d一次。粪便的性状无异常也属正常范围。正常粪便一般成形，每日排出粪便的平均重量为 150－200 g，含水分50％－80％。腹泻是指粪便合未消化食物、脓血、摊液或脱落的薄膜。是指病程在2个月以上的腹泻或间歇期在2－3个月。 根据病程腹泻可分为急性腹泻和慢性腹泻。病程少于2个月者为急性腹泻。慢性腹泻4周内的复发性腹泻。腹泻常伴有排便急迫感、肛周不适、便失禁等症状。
- 手脱皮 掌脱皮症又叫“剥脱性角质松懈症”、“板状汗出不良”( dyshidrosis)、汗疱(疹)症(pompholyx)。发于手掌、手指的掌面及足底。手脚掌表皮少了表皮的角质层天然屏障，常给人们带来一些不良影响。
- 偏瘫 偏瘫 又叫半身不遂，是指一侧上下肢、面肌和舌肌下部的运动障碍，它是急性脑血管病的一个常见症状。轻度偏瘫病人虽然尚能活动，但走起路来，往往上肢屈曲，下肢伸直，瘫痪的下肢走一步划半个圈，这种特殊的走路姿势，叫做偏瘫步态。严重者常卧床不起，丧失生活能力。按照偏瘫的程度，可分为轻瘫、不完全性瘫痪和全瘫。轻瘫：表现为肌力减弱，肌力在4-5级，一般不影响日常生活，不完全性瘫较轻瘫重，范围较大，肌力2-4级，全瘫：肌力0-1级，瘫痪肢体完全不能活动。
- 心律失常 由于心脏激动的起源或传导异常所致的心律或心率改变叫心律失常，这是临床最常见的心血管表现之一。心律失常患者的临床症状轻重不一，轻者可无任何不适，偶于查体时被发现，严重的可以危及患者生命。
- 抽搐 抽筋是抽搐的俗称，是大脑功能暂时紊乱的一种表现。人体肌肉的运动是受大脑控制的，当管理肌肉运动的大脑有关细胞暂时过度兴奋时，就会发生不能自控的肌肉运动，可局限于某群肌肉或身体一侧，或波及全身，即抽筋
- 水肿 过多的体液在组织间隙或体腔中积聚称为水肿(edema)。正常体腔中只有少量液体，若体腔中体液积聚则称为积水(hydrops)，如腹腔积水(腹水)、胸腔积水(胸水)、心包积水、脑室积水、阴囊积水等。水肿液一般即是组织间液，根据水肿液含蛋白质的量的不同，可将水肿液分为渗出液(exudat),其相对密度>1.018，及漏出液(transudat),其相对密度<1.015。
- 身痛 疼痛的部位分类广义上讲可分为躯体痛、内脏痛、心因痛三大类。然而多处疼痛一般系指四肢与躯干多部位具有躯体痛症状。这种分部广泛，程度不一，性质不一的疼痛也称作一身痛。诉有多处疼痛者，多由于全身性疾病引起，但是局部的病变也不应当忽略，
- 出汗异常 出汗是人体的体温调节方式。当我们觉得热的时候，或者在做运动的过程中，出汗可以通过汗液的蒸发帮助机体把体温降低到正常水平。但是，汗出得异常也不是件好事。
- 结节 结节损在较斑疹，丘疹损害大且深，多向下侵入真皮深层，重者可达皮下组织。表面呈半圆形降起较光滑。炎症性结节表面发红，痛并有角痛，直径大小为0.5~5cm。晚期常有破溃，如晚期梅毒结节性皮损，皮肤结核结节均契溃结疤。结节的组织病理改变较深多在真皮深层，并可侵犯皮下脂肪层，故可伴脂膜类及血管类改变。鸸有皮真皮浅层病理改变轻微，此点斑疹、丘疹病理改变多在表皮及真皮浅层有所不同。结节根据其病因不同，可为限局性，发病不对称，数目少；也可为系统性，对称性发病，数目也较少或稀疏。结节性皮肤病一般急性全身症状较轻，起病缓，病程相对较长，如皮肤结核，梅毒、结节性红斑慢性迁延性。因此在临床上与斑疹、丘疹性皮肤疾病有所不同。结节分为炎症性及非炎症性两种。
- 感觉障碍 感觉是各个感受器对机体内各种刺激在人脑中的直接反映。感觉障碍是神经系统疾病中常见的症状之一。
- 发烧 发烧(feVer，pyrexie)是指病理性体温升高，是人体对致热原的作用使体温调节中枢的调定点上移而引起，是临床上最常见的症状，是疾病进展过程中的重要临床表现。可见于多种感染性疾病和非感染性疾病。具有典型的热型和病程、特异的临床特点，一般诊断较易;但有部分发热患者，热程长，无特异体征，缺乏具有诊断意义的资料，常被称为发热待查或原因不明发热(fever of unknown origin,FUO)。这些患者体内多有潜在性病灶，只是短期内尚未查清，经过临床观察和特殊检查，其中大多数最后可明确诊断，约10%的患者，虽经各种检查仍未能明确诊断，病程拖延数月，说明对长期发热原因不明的诊断的确是临床上面临的重要课题。 1、体温调节 正常人体内具有完善的体温调节系统(包括温度信息传导、体温调节中枢和效应器三部分)，能在气温的一般波动范围内，维持相对恒定的体温。该系统中起关键作用的是体温调节中枢，其主要部分为视前丘一前下丘脑(precptic anterior hepothalamus，POAH)，其次为延脑、桥脑、中脑和脊髓等。由于丘脑下部有温敏神经元，对流经该处的血液温度很敏感，可迅速引起体温调节反应。体温调节中枢对来自各方面的信息进行综合后，发出调节冲动以控制产热与散热器官的活动，使产热与散热维持平衡从而保持体温相对的恒定。 体温升高不一定都是疾病引起，某些情况可有生理性体温升高，如剧烈运动、月经前期及妊娠期。进人高温环境或热水浴等均可使体温较平时略高，这些通过自身调节可恢复正常。 2、发热的判断 正常成人体温保持一定的恒定水平，个体之间存有差异。一般认为舌下温度37℃，腋窝温度36.5℃，直肠温度较舌下温度高0.3-0.5℃，一日之间体温相差不超过1℃为正常值。当舌下温度高于37.5 T，腋窝温度高于37℃，或一日之间体温相差在l℃以上，称为发热。一般人体体表温度较低，易受外界因素的影响。因此，测量体温的三种方法以直肠温度较准确。平时为方便多采用腋窝测体温，应注意将体温表放于腋窝正中央夹紧上臂紧贴于腋下 对出汗者应擦干腋窝再测。小儿与昏迷患者测温时不应离开。过于消瘦患者不宜用此法测温。口腔温度测量，将体温朝放于舌下，闭口3～5min。此法不宜用于精神异常、昏迷、呼吸困难、口鼻疾患及小儿。进食饮水后20分钟再测。直肠温度测量，先将体温表涂以油类，插人直肠3-cm，3-5min，不宜用于腹泻及直肠手术者。测温前均将体温表甩至35℃以下。
- 腹痛 腹痛为临床常见症状之一，可表现为急性或慢性，其病因复杂，多数为器质性，也可为功能性；多为腹腔内器官病变起，也可为腹腔外器官病变所致，因此在诊断时要全面考虑，详细分析病史及各项检查结果。
- 视力障碍 眼功能包括形觉、色觉和光觉。视力是比较精确地表示形觉的功能，可分为中心视力和周边视力。中心视力是通过黄斑中心获得的，周边视力指黄斑以外的视网膜功能。故视力是视功能的具体表现之一。视力发生障碍，虽然很轻微，也说明视力功能受到了影响。
- 神经痛 疼痛是神经科常见症状之一，此种疼痛是指在没有外界刺激的条件下而感到的疼痛，又称为自发痛。自发痛的种类很多，按病变的部位可分为周围神经性痛和中枢神经性痛。
- 眼睑浮肿 眼睑俗称眼皮，分为上下两部分。眼睑皮肤是全身皮肤中最薄的部位，皮下组织疏松，因此容易发生液体积聚而导致水肿。
- 角膜混浊 角膜是无血管结构的透明组织。透明是角膜组织的最大特征，是担负其生理功能的基本要素。一旦因外伤或有害因素影响，使其透明度丧失发生混浊，就会引起视力障碍。
- 紫癜 紫癜是小儿出血性疾病中常见的一种病症。临床上以血液溢于皮肤、粘膜之下，出现青紫、瘀点、瘀斑，压之不褪色为特征，常伴见鼻衄、齿衄、甚则呕血、便血、尿血。
小儿血管角质瘤综合征早期症状有哪些？
(一)临床特点
1、发病年龄。主要为儿童期或青春期起病，最早为6岁。
2、皮肤改变。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。
3、眼部症状也较多见，有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿，重者视力有影响。
4、神经系统症状。该系统症状较为常见，由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常。若自主神经系统受累，可出现阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热。垂体、丘脑下部等也可见受累，出现内分泌异常。脑血管壁受累则可引起偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状。
5、一般症状。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，严重者可发生脑血管栓塞，危及患者生命。
6、其他症状。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状，如心律失常、肺部水肿等。
(二)诊断要点
本病征诊断须结合病史、典型临床症状和相关实验室检查。