小儿血管-骨肥大综合征相关症状
- 静脉曲张 是静脉系统最常见的疾病，形成的主要原因是因长时间维持相同姿势很少改变，血液蓄积下肢，在日积月累的情况下破坏静脉瓣膜而产生静脉压过高，造成静脉曲张。静脉曲张多发生在下肢，腿部皮肤冒出红色或蓝色、像是蜘蛛网、蚯蚓的扭曲血管，或者像树瘤般的硬块结节，静脉发生异常的扩大肿胀和曲张。因人体没有自我修复办膜的机制，所以静脉曲张为一种不可逆的现象，但是仍可藉由保守治疗(如使用弹性袜、运动、饮食及生活作息的改变)来预防静脉曲张的范围扩大及减轻其症状。走路、游泳、脚踏车等较缓和的运动，除能改善循环外，还能降低新的静脉曲张发生的速率。在饮食方面，应多吃高纤、低脂饮食及加强维他命C、E的补充。在日常生活方面，则应控制体重，避免服用避孕药、避免穿著过紧的衣物及高跟鞋、跷二郎腿及避免久坐或久站。每天睡前将腿抬高一段时间，睡觉时可侧睡左边以降低骨盆腔静脉的压力。抽烟会使得血压升高及动、静脉受损，静脉曲张的病人应立即戒烟。
- 骨及软组织肥大 血管-骨肥大综合征(angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征，肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。本病征以血管瘤并骨及软组织肥大为特征。
- 毛细血管扩张症 毛细血管扩张症是指小血管的持久性扩张。扩张的血管多为小静脉或小动脉，在皮肤上出现红丝状、网状或星状损害。压之褪色。正常人的鼻翼两侧、颧部，因风吹日晒可见轻度毛细血管扩张，属正常范围。但若出现较大范围的扩张，则属某些疾病的表现。
- 虹膜缺损 若脉络膜裂在虹膜处未完全闭合，造成虹膜下方缺损，致使圆形的瞳孔呈钥匙孔祥，称虹膜缺损。此种畸形严重者可延伸到睫状体、视网膜和视神经，并常伴有限的其它异常。
- 眼球内陷 眼球位置后退称为眼球内陷。是与眼球突出相反的状态，与眼球突出相比，较为少见。眼球内陷指的是由于眼球以外的原因所致的眼球内陷，必须与眼球缩小病变（小眼球、眼球萎缩、眼球痨）和随同发生的睑裂缩小所引起的眼球位置后退的假像区别开来。
小儿血管-骨肥大综合征早期症状有哪些？
任何年龄均可发病，男性发病几率多于女性，多数病例在出生或出生后不久发病。
一、症状：
眼部表现有单侧先天性青光眼、眼球内陷、结膜毛细血管扩张、虹膜缺损、视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。
骨及软组织肥大：可累及一个或数个肢体致肢体肥大，常非同侧性。可伴内脏肥大、并指(趾)、脊柱裂和皮肤色素沉着。
心血管损害：出生时即可在面、四肢、脑和脑膜等部位出现斑块状或海绵状血管瘤。此外，还可有先天性静脉曲张、淋巴管瘤，或上述情况的任何联合
二、检查
根据血管病变并骨及软组织肥大的特征，辅以X线检查，可见患侧骨组织增长和增粗，腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。
外周血象检查有时可有贫血，红细胞计数和血红蛋白量的减少。
三、诊断
产前诊断主要通过超声检查了解胎儿有无代表血管瘤的无回声区而判断胎儿是否患有此症。