- 心肌梗死 心肌梗死是指在冠状动脉病变的基础上，冠状动脉的血流中断，使相应的心肌出现严重而持久的急性缺血，最终导致心肌的缺血性坏死。
- 关节畸形 关节畸形虽然是类风湿性关节炎的“典型产品”，但并非仅类风湿性关节炎“独家经营”。关节畸形可由多种原因、许多种疾病引起，它可能由关节周围组织的疾病引起，也可因关节内病变所造成。
- 胸廓畸形 鸡胸是胸前壁呈楔状凸起状如禽类的胸骨，故而得名。漏斗胸则是一种胸前壁的凹陷畸形，状如漏斗。这是两种常见的胸廓畸形。
- 毛发异常 毛发异常一般可分为：毛发脱落、秃发、多毛症、毛发变色、毛发畸形、毛发变质。病因可分为先天性、遗传性、原发性、后天性、医原性及创伤性。
- 脊柱和四肢畸形 脊柱和四肢畸形是发生于骨、关节或软组织的畸形，它造成机体的躯干和四肢在形态上和功能上的异常状态。脊柱和四肢畸形既可以是原发的疾病或损伤，也可以是全身性疾病的一种表现。
- 肝肿大 肝肿大可由许多疾病引起，是临床上一个重要体征。正常肝脏大小为长径25 cm x上下径 15 cm x前后径 16 cm。国人成年男性的肝平均重1342 g，女性 1234 s，约占体重 l乃0，胎儿和新生儿的肝相对地较成人大，约占体重1/20。正常肝上界与隐穹窿一致，在右侧腋中线起于第7肋，至右锁骨中线平第5肋，再向左至前正中线后越过胸骨体与剑突交界处，至左锁骨中线稍内侧平第5肋间隙，肝的下界与肝前缘一致，在右侧腋中线起自第11肋，沿右侧肋弓下缘至第9肋软骨尖处，离开胸弓，斜向左上方达剑突之下，在前正中线超出剑突以下约3cm.肝的位置与性别、年龄、体型有关，可随呼吸、内脏活动及体位的不同而发生一定程度的改变，站立位及吸气时下降，仰卧位和呼气时上升，在平静呼吸时升降之差约3 cm，5岁以下儿童、多饮水、饭后、晚间、运动后、高原生活2个月以上的人，在肋缘下 l-2 cm，肝脏常可被触及，边缘锐利，质较，无压痛。有时助下触到的肝脏不是由于肝肿大，而是由于肝位置下移，此可见于经产妇女腹壁松弛者、歌唱或演奏者横隔运动过分发达。肺气肿、有胸腔大量积液、腋下脓肿者。有时胆囊肿大、横结肠肿瘤、胰腺囊肿、胃癌、右肾下垂、右肾积水、右肾囊肿、嗜铬细胞瘤等也可被误认为肝肿大，但呼吸移动度不如肝脏大，边缘不如肝脏清晰，故应结合病史、肝脏的位置、形态、质地。呼吸移动度、有否压痛及其他检查结果来确定病理性肝肿大。
- 耳聋 听觉系统的传音、感音功能异常所致听觉障碍或听力减退，慨称为耳聋。一般轻者为“重听”，在一般情况下，能听到对方提高的讲话声;重者为耳聋，听不清或听不到外界声音。因耳部病变部位及性质不同，致耳聋的程度有所差异。
- 心力衰竭 心力衰竭不是一个独立的疾病，是指各种病因致心脏病的严重阶段。发病率高，五年存活率与恶性肿瘤相似。心力衰竭是由于初始的心肌损害和应力作用：包括收缩期或舒张期心室负荷过重和(或)心肌细胞数量和质量的变化(节段性如心肌梗死，弥漫性如心肌炎),引起心室和(或卜心房肥大和扩大(心室重塑，remodel-ing人继以心室舒缩功能低下，逐渐发展而成。
- 角膜混浊 角膜是无血管结构的透明组织。透明是角膜组织的最大特征，是担负其生理功能的基本要素。一旦因外伤或有害因素影响，使其透明度丧失发生混浊，就会引起视力障碍。
- 后发际低 多见于X染色体异常、先天性卵巢发育不全、颅底陷入症、颈椎融合综合征等引起的后发际低的表现。
- 脾肿大 脾肿大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏。如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。在隔肌位置低或体瘦弱的人，特别是女性，偶也能摸到脾脏的边缘，但相当柔软，并无压痛，与病理性脾肿大不同。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
- 心脏增大 心脏增大力器质性心脏病的重要体征之一，可由心脏扩张及（或）心脏肥厚所致。临床上单纯的心脏扩张或肥厚较少见，多数病例中二者常同时存在。，乙脏增大可为单个心室或心房的增大，也可为局限性或普遍性增大。
- 容貌逐渐变得粗笨 容貌逐渐变得粗笨是指患者在发育过程中，由于骨骼的病变导致患者容貌的粗笨样变化。容貌逐渐变得粗笨是黏多糖贮积症Ⅰ型的典型表现之一。是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷以致细胞内贮积过多的黏多糖同时尿中也有过多的黏多糖排出。
- 颈短 此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，又称为短颈畸形，先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形，系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。短颈畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。
- 眼距宽阔 眼距宽阔是指两眼之间的距离过大。
- 异常矮小 生活中，每个人的身高都不相同，有的高，有的矮，但不论高矮，只要体型匀称，即身体各部分结构匀称适中，就应视为正常。如果异常的高大或异常的矮小或一家人中，众人皆高，唯你独矮，才能视为病态。
- 表情淡漠 表情淡漠是指患者对周围的一切缺乏感觉、情感、兴趣或关心的精神行为。
- 智能减退 智能减退是一种常见的症状，如果是在18岁以后出现称为痴呆，18岁之前出现的则称为精神发育迟滞，儿童及成人皆可发病，其发病率随年龄的增长而增高。据统计，65岁以上人群痴呆患病率为4%～6%，80岁以上老人患病率可高达20%。智能减退是一种综合征，在很多疾病中只是一个症状，因此，它的病因繁多、复杂，有一部分病因引起的智能减退是可治或能被控制的，所以早期明确诊断及治疗非常重要。
- 生长缓慢 儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差，但高于或等于中位数减3个标准差，为中度生长迟缓，如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度生长迟缓，此指标主要反映过去或长期慢性营养不良。
小儿黏多糖贮积症早期症状有哪些？
黏多糖是一种复合大分子，主要由糖醛酸和己糖胺构成，分布在结缔组织的基质内，为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要成分。因此黏多糖代谢异常累及全身器官，黏多糖贮积症发病后，软骨肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀，其内充以黏多糖颗粒肝、脾、肾、淋巴结和某些内分泌器官的实质细胞内，亦有类似物质沉积。中枢神经和周围神经之神经节细胞亦肿胀，但充盈的物质主要为神经苷脂，而黏多糖含量很少或不含有黏多糖。
患者一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐渐明显，由于各型病情轻重不一，又有各自的临床特征，在诊断中需鉴别。其共同特征是：
A）在出生1年左右出现生长落后。除Ⅳ型和Ⅵ型外，患者都伴有智能落后。
B）身材矮小和特殊面容，表情淡漠，头大、面部丑陋，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔大，唇厚，前额和双颧突出，毛发多而发际低，颈短，大部分有角膜混浊。关节进行性畸变，胸廓畸形，脊柱后凸或侧凸，膝外翻、爪形手。
C）早期出现肝、脾肿大，耳聋，心脏增大等。
D）由于黏多糖在血管壁的沉积，可突发冠状动脉闭塞或心肌梗死。
黏多糖病是常染色体遗传病。由于组织细胞内溶酶体酶（如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰转移酶β-半乳糖苷酶等）缺陷造成黏多糖降解不全，并在溶酶体内堆聚，尿不完全代谢产物排出增加导致软骨、结缔组织、心脏、中枢神经等功能障碍。由于缺陷酶的不同，引起细胞内贮存的黏多糖粘脂质也不均一，目前对引起黏多糖病的酶缺陷都已鉴定，共分为6型。
1.黏多糖病Ⅰ型：包括ⅠS和ⅠH两型。本病是常染色体隐性遗传病，α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因已被鉴定，位于染色体4p16.3，有14个外显子，并在其中发现了不少基因突变。临床表型与基因型分析发现，α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因突变导致酶活性严重缺乏者称为黏多糖病Ⅰ-H型，如在编码区70，或402出现终止密码。基因突变导致酶活性中度或轻度下降者，在临床上分类为黏多糖病Ⅰ-S型。
黏多糖病Ⅰ-H型(Hurler综合征) 是较严重的一种类型，常在10岁左右死亡，病因为缺乏α-L-艾杜糖醛酸苷酶，导致硫酸皮肤素和硫酸肝素在体内积聚，全身脏器如角膜、软骨、骨骼、皮肤、心肌内膜、血管结缔组织等均受累。临床有智能低下，面容丑陋（巨头宽大鼻缘、饱满的颊、厚唇、大舌头、粗毛及多毛症、驼背、关节活动受限、爪样手等），肝脾肿大，骨骼病变，心血管病变，角膜混浊和耳聋。末梢血白细胞、淋巴细胞可见到异染的大小不等，形态不同的深染颗粒，有时呈空泡状，尿排出大量酸性黏多糖(>100mg/d，正常为3～25mg/d)。正常人尿中黏多糖排出量为每天5～15mg，其中硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素各约占10%，硫酸角质素仅占少量(0.1mg/kg)。
黏多糖病Ⅰ-S型(Scheie综合征)，原先分类为黏多糖病Ⅴ型，属中等度严重类型黏多糖病，遗传类型和致病基因同黏多糖病Ⅰ-H型。智能发育正常，临床症状一般在5岁后出现。
2.黏多糖病Ⅱ型(Hunter综合征) 临床重型与黏多糖Ⅰ-H型相似，在2～6岁起病，有特殊面容和骨骼畸形，但脊椎无鸟嘴样畸形。无角膜混浊。患者智能落后，呈进行性耳聋，可发生充血性心力衰竭，肝脾肿大。
本型为X连锁隐性遗传，病因是艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺陷，使硫酸皮肤素和硫酸肝素代谢障碍。致病基因已克隆，位于染色体Xq28区，在脆性X综合征区域附近，有9个外显子，基因分析发现较多病人有大片段缺失，其他形式有点突变、小片段缺失或插入。临床表型与基因型较为符合。有严重病变，如在核苷酸1129位上插入22个碱基或有基因缺失者病情较重，基因有点突变者相对属轻型临床表现。
3.黏多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征) 临床可分为4种亚型，分别由4种不同的酶缺陷所引起。ⅢA型为硫酸酰胺酶缺乏，ⅢB型为α-N-乙酰己糖胺酶缺乏，ⅢC型为α-葡糖胺N-乙酰转移酶缺乏，ⅢD型为N-乙酰葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏。上述4种酶都是硫酸肝素降解所需要的酶，因此，当这些酶缺乏时均引起硫酸肝素在体内积聚，同时尿中排出量增加。临床上患儿在1岁内发育尚正常，以后逐渐出现语言、行为障碍，生长发育落后，在儿童期神经系统退行性病变较明显，有肝脾肿大，疝气，面容丑陋，关节强直等。面部及骨骼畸形较轻，但运动与精神异常发生更早更严重。
本病4型均为常染色体隐性遗传性疾病，导致硫酸肝素在体内积聚。ⅢD型的致病基因葡糖胺-6-硫酸酯酶已克隆，位于染色体12q14。
4.黏多糖病Ⅳ型(Morquio综合征) 临床特征与黏多糖病Ⅰ-H型相似，但无智能障碍。有明显的生长障碍明显侏儒样，骨骼畸形，X线呈典型的黏多糖病表现，脊椎有鸟嘴样突出改变，椎骨扁平，飘带肋骨，鸡胸等，面容丑陋，鼻矮、口大、牙齿发育不良，角膜混浊。青春发育可正常，随年龄增长出现脊髓压迫症状，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹。没有内脏黏多糖贮存表现。
黏多糖病Ⅳ型有2种亚型，黏多糖病Ⅳ型A为N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，黏多糖病Ⅳ型B为β-半乳糖酶缺乏，使硫酸角质素和硫酸软骨素降解障碍，导致这些物质在细胞与组织中积聚。两亚型的表型相同，都属常染色体隐性遗传性疾病。N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶的全长cDNA已克隆，基因定位于染色体16q24.3，并在此基因上发现了一些突变位点。β-半乳糖酶基因也已克隆，定位于染色体3q21.33，并找到了突变位点。
5.黏多糖病Ⅴ型(Maroteaux-Lamy综合征) 临床表现同黏多糖病Ⅰ-H型相似，面部畸形轻骨骼病变轻，智力发育正常。尿中排出大量硫酸皮肤素，致病基因为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶，基因定位于染色体5q13-5q14，属常染色体隐性遗传性疾病。
6.黏多糖病Ⅵ型 临床表现同黏多糖病Ⅰ-H型，但个体轻重程度不一，变异较大，轻者可无智能落后。本型为常染色体隐性遗传性疾病，因β-葡萄糖醛酸酶缺乏，导致4/6硫酸软骨素在体内沉积。基因定位于染色体7q21.11，有12个外显子。 A）罕见，有明显的以上各种表现型与骨畸形。根据临床特征、特殊面容和体征、X线片表现以及尿黏多糖阳性，可以做出诊断。B）家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。