小儿软骨外胚层发育不全综合征相关症状
- 初生婴儿即出现侏儒状态 患小儿软骨外胚层发育不全综合征，初生婴儿即出现侏儒状态。
- 体型异常 体型异常是指某人的身长与同种族、同年龄、同性别的正常人的身长相比有显著性差异者。在正常情况下，人的生长发育有一定的规律。儿童及青少年正处于生长发育时期，婴幼儿期增长的百分比较高，在13、14岁时又有一次较快的增长，成年以后体格变化较小。影响体型发育的因素有：遗传及体质因素对生长发育的作用；营养缺乏及代谢障碍如缺碘（地方性呆小病）维生素D缺乏（佝偻病）全身慢性疾病致伤儒等；内分泌功能异常如生长激素（GH）、甲状腺激素、胰岛素及性激素等异常引起的生长发育障碍较常见，神经系统尤其下丘脑功能异常常引起生长发育障碍。
- 多指（趾）畸形 多指(趾)畸形是一种染色体的疾病，很多跟遗传是相关的。但这种情况又是儿科最常见的畸形之一。只多指(趾)畸形是一种染色体的疾病，很多跟遗传是相关的。有合并其他畸形和(或)智力异常才有建议行染色体检查的必要。
- 软骨发育不良与骨骼畸形 佝偻病、软骨病（Rickets and osteomalacia）是维生素D缺乏造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。
- 毛发异常 毛发异常一般可分为：毛发脱落、秃发、多毛症、毛发变色、毛发畸形、毛发变质。病因可分为先天性、遗传性、原发性、后天性、医原性及创伤性。
- 心脏畸形 多见于先天性心脏畸形，先天性心脏畸形属于先天性心脏病，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4-0.8%。绝大多数染色体异常的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前，先天性心脏病占新生儿和儿童死亡原因的首位。
- 指甲异常 甲包括甲板、甲床及甲周。指趾甲异常涉 及上述三部分。引起甲病变的因素分为先天性 或后天性。先天性甲病变常合并其他先天性异常。后天性甲病变见于微生物感染、局部因素。全身性疾病或某些皮肤病所反应甲的异常改变。也可有原因不明的原发甲损害。
- 并指（趾）畸形 所谓并趾(指)畸形是指五趾(指)之间的两只或是两只以上互相粘连在一起没有独立分开，是出生时就可发现在的先天性异常。
- 牙齿异常 人类牙齿的发育是一个复杂而漫长的过程。在这漫长过程中，机体内外各种不利因素作用牙齿发育的不同阶段可以造成不同类型的发育异常，如牙齿萌出异常，数目异常，形态异常和牙齿结构异常。
小儿软骨外胚层发育不全综合征早期症状有哪些？
患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良多指、外胚层组织发育不良，影响头发牙齿、指甲的生长以及出现先天性心脏病。
1.软骨发育不良：四肢粗短、肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。弯曲、躯干相对较长。立位手不过髋，手足宽而厚，手指等长或呈叉状。腰椎自然曲度增加，腹部膨隆，臀部明显后突。头大面小，塌鼻，下颌突出。胫骨近侧端扩张变尖，骨骺发育差，并偏内侧滑移在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出，腓骨短与软骨发育不全不同，小腿呈现膝外翻，髌骨同时向外移位。桡骨头常脱位，指骨很短，这是由于指骨无骨化中心腕骨和尺桡骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚;肋骨短，故胸廓可长而窄头颅正常。多指是典型特征，多见于尺侧，桡侧多指较少见。及第二性征发育不全或不发育。
2.外胚层组织发育不良：主要表现为多指(趾)、并指和指(趾)甲发育不全。指甲发育不良，指甲小，呈匙形背侧呈凹形。无汗腺及皮脂功能紊乱。牙齿萌出迟，不规则，呈尖形，咬合不良。上颌牙龈垫融合。上唇的龈唇沟闭合。并有秃发等。
根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。