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小儿面肩肱型肌营养不良

小儿面肩肱型肌营养不良相关症状
  • 下肢拖曳步态 下肢拖曳步态是步态异常中皮质脊髓束病变的一个临床表现。
  • 上肢外展上举困难 多发性肌炎表现为上肢外展上举困难。骨骼肌的疼痛无力和萎缩发病一般从近端开始如骨盆带肌肉受累出现起蹲困难上楼费力;肩肿带受累两臂上举困难病变发展可累计全身肌肉颈部肌肉受累出现抬头费力咽部肌肉受累出现吞咽困难和构音障碍少数患者可出现呼吸困难急性期受累肌肉常有疼痛晚期常有肌肉萎缩有的患者可有心律失常和心脏传导阻滞。
  • 营养不良 广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面,现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因,如慢 性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识,家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过 治疗原发病、提供适当的膳食,对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家,营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和 急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响,以至治疗是非常困难,并不是单单提供适当的食物即可解决。
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小儿面肩肱型肌营养不良早期症状有哪些?

1.好发年龄:男女均可得此病,青春期多见。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状,常在20~40岁,婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。
2.主要症状体征:由于病变主要侵犯面部肌肉、肩部周围肌肉及上臂肌肉群.,也可累及胸大肌,因此可出现不同的特征性表现。
(1)肌病面容:患者出现奇怪的扭曲笑容,口角处出现凹陷,无法撅嘴,面部表情抑郁、平淡。当要求患者吹口哨时嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者睡眠时期闭眼不紧,眼睑很容易睁开。口轮匝肌可有假性肥大,导致唇皮肥厚而略翘。
(2)上肢:垂肩、“翼状肩”及“游离肩”。上臂抬举困难,一边肩膀下垂、肩膀前转和肩胛骨上升,前臂上移或外展时肩胛骨常常向前向外转动。肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 )。患者常表现为活动障碍,尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动,如爬树、挥动高尔夫球棒、投掷垒球等。但有约1/3的患者无症状,仅能依据体格检查进行诊断。至后期,两侧胸锁乳突肌萎缩,锁骨水平、肩胛带肌萎缩,上臂肌萎缩,两侧肩峰隆突明显,整个肩胛部酷似“衣架”。
(3)下肢:下肢受累较轻,偶尔见到小腿部的腓肠肌和上臂的三角肌的假性肥大。大腿远端前群肌常常受累最早,最严重。典型的主诉(患者就诊时最主要的症状和持续时间)包括行走时足部拖地,或明显的足下垂,导致经常摔倒或者走路的步态不稳,少数情况下,患者可出现较严重的骨盆肢带肌无力,从而影响髋部屈肌和外展肌,造成早期相对较重的步态不稳。
(4)腹壁肌肉在疾病早期可受累,但往往到疾病晚期才引起注意。典型的表现是腹壁下部肌肉严重受累,引起腹部突出。90%的患者可出现Beevors征(患者在仰卧时屈曲,颈部脐部可向上,偶尔也会向下移动)。它可作为可疑患者的一个早期表现,因为其他肌肉性疾病很少出现这种表现。
(5)其他:部分病人可见单侧或双侧听力丧失及视网膜病变。影响心脏者非常少见,对寿命影响不大。
本病进展缓慢,可有多年停止发展。但儿童期起病的会较为严重。由于其临床表现变异很大,早期单靠临床诊断有一定的困难,典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。

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