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小儿郎格罕细胞性组织细胞增生症

小儿郎格罕细胞性组织细胞增生症相关症状
  • 发热伴有腹痛、腹泻、恶心、呕吐 发热伴有腹痛、腹泻、恶心、呕吐指由于消化系统疾病导致机体腹痛、腹泻、恶心、呕吐的症状
  • 血小板减少 血小板减少症是指血液中血小板单位细胞数减少或缺乏的症状。发生血小板减少症,通常是由于身体所形成的抗体(有防护症,通常是由于身体所形成的抗体(有防护作用的生化物质)攻击自身的血小板所致。某些急性感染是造成这种病的根本原因。服用某种药物(如磺胺、有机砷、奎尼丁等)治疗别的疾病,在短时间内输血太多(如在动大手术期间),或发生异常出血和凝血,都可能造成血小板减少。特发性血小板减少症紫瘢是较常见的一种。
  • 高热 由于多种不同原因致人体产热大于散热,使体温超过正常范围称为发热(fever),临床上按热度高低将发热分为低热、中等度热、高热及超高热。高热指体温超过39.1℃。
  • 高热寒战 寒战大多发生在急性发热性疾病之前。感染性疾病的致病原,作用于机体引起发热时,病人全身发冷、起鸡皮疙瘩和颤抖,即肌肉不自主活动,此称为恶寒战栗,简称寒战。 寒战是高热的先声,寒战期间,体温已有升高,在发热不太高的前期,有时病人仅有全身发冷感,而无战栗,称为发冷。
  • 小儿发热 发热是婴幼儿十分常见的一种症状,许多疾病在一开始时就表现为发热。在日常生活当中,我们会时常看到有些家长用手摸一摸孩子的头,摸一摸孩子的手心,感到皮肤发烫,就认为孩子是发烧了。有些家长认为,只要孩子的体温超过37℃就是生病了。其实,这种认识并不是完全正确的。
  • 反复上呼吸道感染 小儿反复呼吸道感染指3岁以下的婴幼儿每年反复呼吸道感染达7次以上或下呼吸道感染在3次以上。属于体弱儿的范围,是儿童保健工作者进行保健管理的对象。
  • 脾大 脾大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏,如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
  • 肝肿大 肝肿大可由许多疾病引起,是临床上一个重要体征。正常肝脏大小为长径25 cm x上下径 15 cm x前后径 16 cm。国人成年男性的肝平均重1342 g,女性 1234 s,约占体重 l乃0,胎儿和新生儿的肝相对地较成人大,约占体重1/20。正常肝上界与隐穹窿一致,在右侧腋中线起于第7肋,至右锁骨中线平第5肋,再向左至前正中线后越过胸骨体与剑突交界处,至左锁骨中线稍内侧平第5肋间隙,肝的下界与肝前缘一致,在右侧腋中线起自第11肋,沿右侧肋弓下缘至第9肋软骨尖处,离开胸弓,斜向左上方达剑突之下,在前正中线超出剑突以下约3cm.肝的位置与性别、年龄、体型有关,可随呼吸、内脏活动及体位的不同而发生一定程度的改变,站立位及吸气时下降,仰卧位和呼气时上升,在平静呼吸时升降之差约3 cm,5岁以下儿童、多饮水、饭后、晚间、运动后、高原生活2个月以上的人,在肋缘下 l-2 cm,肝脏常可被触及,边缘锐利,质较,无压痛。有时助下触到的肝脏不是由于肝肿大,而是由于肝位置下移,此可见于经产妇女腹壁松弛者、歌唱或演奏者横隔运动过分发达。肺气肿、有胸腔大量积液、腋下脓肿者。有时胆囊肿大、横结肠肿瘤、胰腺囊肿、胃癌、右肾下垂、右肾积水、右肾囊肿、嗜铬细胞瘤等也可被误认为肝肿大,但呼吸移动度不如肝脏大,边缘不如肝脏清晰,故应结合病史、肝脏的位置、形态、质地。呼吸移动度、有否压痛及其他检查结果来确定病理性肝肿大。
  • 腹泻 正常人一般每日排便一次,个别患者每日便2-3次或每2-3d一次。粪便的性状无异常也属正常范围。正常粪便一般成形,每日排出粪便的平均重量为 150-200 g,含水分50%-80%。腹泻是指粪便合未消化食物、脓血、摊液或脱落的薄膜。是指病程在2个月以上的腹泻或间歇期在2-3个月。 根据病程腹泻可分为急性腹泻和慢性腹泻。病程少于2个月者为急性腹泻。慢性腹泻4周内的复发性腹泻。腹泻常伴有排便急迫感、肛周不适、便失禁等症状。
  • 斑疹 斑疹(macule)是皮肤病症状中最常见的原发损害之一。引起的原因比较复杂,形态多种多样,分布部位各有特点,如是否为系统性对称性,还是局部性非对称性;是暴露部位,还是覆盖部位;是四肢伸侧还是屈侧。皮疹是否侵犯就膜系统,如麻疹的口腔颊或膜的 Kkplik斑;维生素A缺乏引起的球结膜Bitot斑。疹型间也各有特点,如麻疹样药疹,其疹间皮肤常有浮肿现象;而感染性麻疹其疹间皮肤多正常。同样是玫瑰疹样斑疹,在玫瑰糠疹中表现为疏散分布躯干及四肢近端。疹型为长椭圆形长轴与皮肤纹理一致,中心有糠批样屑。而二期梅毒玫瑰疹样斑疹多为圆形,散在分布躯干、四肢,特别侵犯手足掌心,且皮疹不痒为其特点。银屑病的红斑鳞屑为云母状银白屑成层脱落;而单纯批糠疹的鳞屑则呈糠批样屑。通过细致的观察,检查疹形特点、分布情况,再结合病史总结分析可作出正确诊断。这是一项非常重要的基本功。斑疹的组织病理变化比较浅,一般仅侵犯表皮及真皮浅层乳头层,故损害不隆起,触之无明显浸润,只有颜色改变。但斑疹的组织病理象也各具有特点。如过敏性紫癫的病理为真皮浅层细小血管出现白细胞碎裂性脉管炎、管壁纤维蛋白样变性为其特点。因此结合病史。症状、组织病理、实验室检查等构成较全面完整的诊断,但最基础的诊断仍以病史及症状检查为最重要。
  • 气胸 空气进入胸膜腔称为气胸。此时胸腔内压力升高,甚至由负压变成正压,使肺脏压缩,静脉回心血流受阴,产生不同程度的肺、心功能障碍。近年来,国内外学者对其病因,发病机理及诊治方法进行了深入研究,并取得了一定进展。
  • 啰音 啰音是呼吸音以外附加的声音,由于气管支气管普天同庆为或管腔部分阻塞等病变所致;依声音的性质不同,可分为干啰音和湿啰音,干啰音一般分为鼾音和哨笛音;湿啰音的声音有粗、中、细的不同,捻发音和细湿啰音性质很相似,有时较难鉴别。
  • 发烧 发烧(feVer,pyrexie)是指病理性体温升高,是人体对致热原的作用使体温调节中枢的调定点上移而引起,是临床上最常见的症状,是疾病进展过程中的重要临床表现。可见于多种感染性疾病和非感染性疾病。具有典型的热型和病程、特异的临床特点,一般诊断较易;但有部分发热患者,热程长,无特异体征,缺乏具有诊断意义的资料,常被称为发热待查或原因不明发热(fever of unknown origin,FUO)。这些患者体内多有潜在性病灶,只是短期内尚未查清,经过临床观察和特殊检查,其中大多数最后可明确诊断,约10%的患者,虽经各种检查仍未能明确诊断,病程拖延数月,说明对长期发热原因不明的诊断的确是临床上面临的重要课题。 1、体温调节 正常人体内具有完善的体温调节系统(包括温度信息传导、体温调节中枢和效应器三部分),能在气温的一般波动范围内,维持相对恒定的体温。该系统中起关键作用的是体温调节中枢,其主要部分为视前丘一前下丘脑(precptic anterior hepothalamus,POAH),其次为延脑、桥脑、中脑和脊髓等。由于丘脑下部有温敏神经元,对流经该处的血液温度很敏感,可迅速引起体温调节反应。体温调节中枢对来自各方面的信息进行综合后,发出调节冲动以控制产热与散热器官的活动,使产热与散热维持平衡从而保持体温相对的恒定。 体温升高不一定都是疾病引起,某些情况可有生理性体温升高,如剧烈运动、月经前期及妊娠期。进人高温环境或热水浴等均可使体温较平时略高,这些通过自身调节可恢复正常。 2、发热的判断 正常成人体温保持一定的恒定水平,个体之间存有差异。一般认为舌下温度37℃,腋窝温度36.5℃,直肠温度较舌下温度高0.3-0.5℃,一日之间体温相差不超过1℃为正常值。当舌下温度高于37.5 T,腋窝温度高于37℃,或一日之间体温相差在l℃以上,称为发热。一般人体体表温度较低,易受外界因素的影响。因此,测量体温的三种方法以直肠温度较准确。平时为方便多采用腋窝测体温,应注意将体温表放于腋窝正中央夹紧上臂紧贴于腋下 对出汗者应擦干腋窝再测。小儿与昏迷患者测温时不应离开。过于消瘦患者不宜用此法测温。口腔温度测量,将体温朝放于舌下,闭口3~5min。此法不宜用于精神异常、昏迷、呼吸困难、口鼻疾患及小儿。进食饮水后20分钟再测。直肠温度测量,先将体温表涂以油类,插人直肠3-cm,3-5min,不宜用于腹泻及直肠手术者。测温前均将体温表甩至35℃以下。
  • 腹胀 腹胀(abdominal distention)即腹部膨胀可由于肠腔腹腔内积气、积液腹内巨大肿物或腹肌无力引起,小儿腹胀多以气胀最为多见。
  • 组织细胞增生 郎格罕斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis)或郎格罕斯细胞病(Langerhans" cell disease)又称组织细胞增生症X(Histiocytosis X),为一组少见的,以郎格罕斯细胞增生为主的疾病.本病的病因和发病机制尚不清楚,有人认为是反应性疾病,而非真性肿瘤.也有人认为本病是免疫系统异常所致,但通过PCNA免疫组化可见较多的阳性细胞,且病变中常见核分裂象故认为是增生性疾病,可能为肿瘤性增生.
  • 呼吸衰竭 呼吸衰竭是由于各种原因引起的肺通气或换气功能严重障碍,以致不能进行有效的气体交换,导致缺氧伴(或不伴)二氧化碳潴留,从而引起一系列生理功能和代谢紊乱的临床综合征。呼吸衰竭是呼吸生理研究的重要部分,是呼吸系统疾病死亡的重要原因,也是呼吸衰竭监护室(RUCU)建立各种类型机械呼吸装置和呼吸生理功能仪哭的应用,使治疗取得显著疗效。呼吸衰竭单靠临床难以确诊主要依靠动脉血气分析做诊断。
  • 呼吸异常 人呼吸频率成人为16~20次/min,与心脏搏动次数的比例为1:4。安静时呼吸的洪都拉斯气量平均为500ml(300~700ml),每分钟通气量约8~10l。呼吸异常是指呼吸的频率,节律概念人度的改变。当患者主观上感觉空气不足,呼吸费力,客观上患者有力呼吸,呼吸肌和辅助呼吸肌均参与呼吸运动,通气增加,呼吸频率,深度与节律都发生改变,称为呼吸困难。是本节讨论重点。
  • 脾肿大 脾肿大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏。如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。在隔肌位置低或体瘦弱的人,特别是女性,偶也能摸到脾脏的边缘,但相当柔软,并无压痛,与病理性脾肿大不同。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
  • 胸腔积液 脏层和壁层胸膜之间为一潜在的胸膜腔,在正常情况下,胸膜腔内含有微量液体,使两层胸膜在呼吸运动时得以润滑,减少摩擦,其产生与吸收经常处于动态平衡。任何病理情况加速其产生和(或)减少其吸收时,就出现胸腔积液。
  • 皮下气肿 胸部皮下组织有气体积存时谓之皮下气肿。
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小儿郎格罕细胞性组织细胞增生症早期症状有哪些?

临床表现:
差异大,可呈局灶性或全身性变化,起病可急可缓,病程可短至数周或长达数年,各亚型有相对特殊的临床表现,但可出现过度型或重叠性表现。
一.勒-雷综合征(Letterer-Siwe):最严重、也最多见,多于1岁以内发病,见于3岁以下的婴幼儿,3岁以上的儿童中很少见。起病急而重,主要引起皮肤、内脏器官损害。
1.发热:表现为发热,热型不规则,以周期性或持续性高热多见,偶见稽留热。
2.皮疹:较特殊,主要分布于躯干、颈部、头皮和发际,四肢少见。初起为淡红色斑丘疹,直径1~3mm,继而呈出血性或湿疹样、皮脂溢出样皮疹,以后皮疹表面结痂、脱屑、脱痂后留有白斑或色素沉着。各期皮疹可同时存在,常成批发生,一批消退,一批又起,手触摸时有粗糙感。
3.肝脾:出疹同时伴肝、脾增大,疹退热降,肝、脾亦缩小。重症患儿可出现肝功能紊乱伴低蛋白血症和凝血因子合成减少,粒细胞和血小板减少。
4.肺部:常有轻咳,伴有呼吸道感染时,症状急剧加重,极易发生肺炎,出现喘憋和发绀,但肺部体征多不明显,因系肺间质性病变,可并发气胸和皮下气肿。呼吸衰竭是致死的主要原因。
5. 皮肤损伤可成为微生物入侵的门户,导致脓毒血症. 口腔可出现乳牙松动,舌组织被侵犯时形成巨舌,颈部淋巴结肿大,常见耳溢脓,淋巴腺病。
6.厌食、营养不良、腹泻和进行性贫血。也可同时有溶骨性骨骼病变,但与其他2型相比,相对较少。若不治疗常于6个月内死亡。
二.韩-薛-柯综合征(Hand-Schüller-Christian):多发生于3~4岁小儿,本型病程迁延、病变新旧交替,最终多数病人恢复健康。病变为骨损害伴中度其他器官侵犯。
1.颅骨损害:初起呈肿块状凸起,硬,有轻度压痛。当病变蚀穿颅骨外板后、肿物变软、触之有波动感,常可触及颅骨边缘,压痛不明显,以后肿块逐渐吸收、局部下凹,缺损大者可触及脑,并随脉搏跳动。
2.眼球突出:多为单侧,为眶骨破坏所致。
3.尿崩症:约50%的病人由垂体或下丘脑受累所致导致尿崩症。
颅骨缺损、突眼、尿崩症是此型的三大特征。这三大特征可先后出现或在病程中只见其中之一或二。同时有三大特征称为Hand-Schüller-Christian三联症。
4.皮疹:呈孤立、稀疏的黄色丘疹,好发于头皮和耳道。似半个小米粒或黄豆状,突出在皮肤表面,若以玻片压于其上,可见皮疹中央发黄。其后皮疹开始消退变软、变浅,慢慢吸收。
5.口腔症状:牙龈齿槽肿胀、发炎、呈现红色松软和增生状,可出现牙松动或过早脱落。
6.上呼吸道感染,肺部受累重者可见气喘和发绀。
7.此外病人常有低热,轻度淋巴结肿大和肝、脾增大,贫血,中耳炎,乳突炎.
三.骨嗜酸细胞肉芽肿 :为单纯骨损害型,一般不累及皮肤或内脏。是本症中预后比较好的一型,多发于4~7岁小儿,也可见于其他年龄,男性多于女性。患者除骨骼病变外多无其他症状或仅有低热。
1.骨骼病变:任何骨骼均可受累,在儿童则多见 于颅骨、脊柱、肋骨和骨盆骨。在皮肤、肺、肝或胃中也可见相似病变。病灶多为单发,亦可多发,呈膨胀性,破坏骨质。不少患儿是在偶然情况下或出现病理性骨折时发现。如病变破坏骨组织可引起疼痛。
2.脊椎病变:发生椎弓破坏者,常伴神经压迫症状,如肢体麻木、疼痛、无力、瘫痪,甚至大小便失禁成为疾病的主诉而就医。
3.口腔病变:常侵犯颌骨及牙龈,以下颌骨最多见,患者常因牙龈肿胀、溃疡颌骨肿大、疼痛及牙松动而就诊。检查牙龈呈为黄色肿胀但无脓,质地松软,触之易出血,龈缘可呈虫蚀样破坏,龈糜烂消失,以颌骨中心为主或以牙槽骨破坏为主。
诊断:
发热、贫血、肝脾肿大、耳流脓伴典型皮疹时,要考虑郎格罕细胞性组织细胞增生症Ⅰ型。突眼、尿崩症、颅骨缺损是Ⅱ型综合征典型表现,应疑及本病。典型的骨X线变化可判断骨嗜酸细胞肉芽肿。
皮疹印片或活检、骨病变处的病理检查见到典型的郎格罕细胞是诊断的依据。实验室检查S-100蛋白染色阳性,电镜找到Birbeck颗粒支持本病的诊断。各种类型Langerhans细胞组织细胞增生症均可见Langerhans细胞的增生,伴有数量不等的嗜酸性粒细胞、淋巴细胞、嗜中性粒细胞、泡沫状巨噬细胞、多核巨细胞和纤维母细胞。并有局限性纤维化。
1987年组织细胞协会写作组提出了诊断LCH可信的三级标准。
1.初步诊断,仅依据病理检查的光学显微镜所见。
2.明确诊断,根据光学显微镜所见加下述四项指标的二项或二项以上指标。①ATP 酶阳性 ②S-100 蛋白阳性 ③α-D-甘露糖酶阳性 ④花生凝集素
3.最终诊断,光镜所见加电镜下发现病变细胞内有 Birbeck 颗粒和/或 CD1a(OKT6)单抗染色阳性。

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