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小儿赖氏综合征相关症状
  • 腹痛伴恶心、呕吐 腹痛伴恶心、呕吐是急性胰腺炎的临床表现之一,
  • 共济失调 人体的正常运动,是在大脑皮质运动区,皮质的基底核,前庭迷路系统,深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调,称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍,称为共济失调。
  • 发烧 发烧(feVer,pyrexie)是指病理性体温升高,是人体对致热原的作用使体温调节中枢的调定点上移而引起,是临床上最常见的症状,是疾病进展过程中的重要临床表现。可见于多种感染性疾病和非感染性疾病。具有典型的热型和病程、特异的临床特点,一般诊断较易;但有部分发热患者,热程长,无特异体征,缺乏具有诊断意义的资料,常被称为发热待查或原因不明发热(fever of unknown origin,FUO)。这些患者体内多有潜在性病灶,只是短期内尚未查清,经过临床观察和特殊检查,其中大多数最后可明确诊断,约10%的患者,虽经各种检查仍未能明确诊断,病程拖延数月,说明对长期发热原因不明的诊断的确是临床上面临的重要课题。 1、体温调节 正常人体内具有完善的体温调节系统(包括温度信息传导、体温调节中枢和效应器三部分),能在气温的一般波动范围内,维持相对恒定的体温。该系统中起关键作用的是体温调节中枢,其主要部分为视前丘一前下丘脑(precptic anterior hepothalamus,POAH),其次为延脑、桥脑、中脑和脊髓等。由于丘脑下部有温敏神经元,对流经该处的血液温度很敏感,可迅速引起体温调节反应。体温调节中枢对来自各方面的信息进行综合后,发出调节冲动以控制产热与散热器官的活动,使产热与散热维持平衡从而保持体温相对的恒定。 体温升高不一定都是疾病引起,某些情况可有生理性体温升高,如剧烈运动、月经前期及妊娠期。进人高温环境或热水浴等均可使体温较平时略高,这些通过自身调节可恢复正常。 2、发热的判断 正常成人体温保持一定的恒定水平,个体之间存有差异。一般认为舌下温度37℃,腋窝温度36.5℃,直肠温度较舌下温度高0.3-0.5℃,一日之间体温相差不超过1℃为正常值。当舌下温度高于37.5 T,腋窝温度高于37℃,或一日之间体温相差在l℃以上,称为发热。一般人体体表温度较低,易受外界因素的影响。因此,测量体温的三种方法以直肠温度较准确。平时为方便多采用腋窝测体温,应注意将体温表放于腋窝正中央夹紧上臂紧贴于腋下 对出汗者应擦干腋窝再测。小儿与昏迷患者测温时不应离开。过于消瘦患者不宜用此法测温。口腔温度测量,将体温朝放于舌下,闭口3~5min。此法不宜用于精神异常、昏迷、呼吸困难、口鼻疾患及小儿。进食饮水后20分钟再测。直肠温度测量,先将体温表涂以油类,插人直肠3-cm,3-5min,不宜用于腹泻及直肠手术者。测温前均将体温表甩至35℃以下。
  • 黄疸 黄疸是指皮肤、巩膜与勤膜因胆红素沉着所致的黄染。正常血清总胆红素浓度为1.7~1.71其中一分钟胆红素(既直接胆红素)低于3.4 umol/L时,当总胆红素浓度在34umol/L,临床即出现黄值。血清中胆红素浓度超过正常范围而肉眼看不到黄疸时,称为隐性黄疸。观察黄疸应在天然光线下进行,须与服用大量阿的平、胡萝卜素等所致的皮肤黄染相区别,尚须与球结膜下脂肪积聚相区别。 阿的平黄染多累及身体暴露的皮肤,有文献报道,此种黄染呈向心性分布,愈近角膜而愈深,其时血清胆红素不增高。胡萝卜素所致黄染,是因为胡萝卜素为黄色,许多新鲜的瓜果和蔬菜如胡萝卜南瓜、柑桔、木瓜等含量甚多,当进食过多时,尤其是甲状腺功能减退或肝功能不全时,被吸收的胡萝卜素在肝内转化为维生素A的过程发生障碍,易致循留而引起胡萝卜素血症,出现黄染;黄染多累及手掌、足底和皮脂腺丰富的前额及鼻等处皮肤。其鉴别方法甚易,取被检查者血清 2ml,加入 95%或无水酒精8 ml及石油醚振荡 10min,静置,使酒精与石油醚分离,如为胡萝卜素血症,则石油醚层呈黄色;若为胆红素,则黄色仍存留于酒精层内。球结膜下脂肪沉聚,通常见于老年人,黄染在内毗较为明显,细致观察可见球结膜凹凸不平,皮肤无黄染,血清胆红素不高。
  • 感觉障碍 感觉是各个感受器对机体内各种刺激在人脑中的直接反映。感觉障碍是神经系统疾病中常见的症状之一。
  • 脑膜刺激征 脑膜刺激征是脑膜病变所引起的一系列症状,包括颈强直、Kernig征、Brudzinski征。①颈强直是脑膜刺激征中重要的客观体征,其主要表现为不同程度的肌强直,尤其是伸肌,头前屈明显受限,即被动屈颈遇到阻力,头侧弯也受到一定的限制,头旋转运动受限较轻,头后仰无强直表现。见于各种类型脑膜炎、蛛网膜下腔出血、颅内压增高、颈椎疾病等。②Kernig征又称屈髓伸膝试验,患者仰卧位使膝关节屈曲成直角,然后被动使屈曲的小腿伸直,当膝关节不能伸直,出现阻力及疼痛而膝关节形成的角度不到135°时为K征阳性。Kernig征阳性除提示有脑膜刺激征之处尚提示后根有刺激现象,腰骶神经根病变,其疼痛仅限于腰部及患肢,而脑膜刺激征时Kernig征为双侧性,且同等强度,疼痛位于胸背部而不局限于腰部及患肢。③Brudzinski征 患者仰位平卧,前屈其颈时发生双侧髓、膝部屈曲;压迫其双侧面颊部引起双上臂外展和肘部屈曲;叩击其耻骨连合时出现双下肢屈曲和内收,均称Brudzinski征阳性。
  • 心律失常 由于心脏激动的起源或传导异常所致的心律或心率改变叫心律失常,这是临床最常见的心血管表现之一。心律失常患者的临床症状轻重不一,轻者可无任何不适,偶于查体时被发现,严重的可以危及患者生命。
  • 恶心与呕吐 恶心与呕吐是临床常见症状。恶心常为呕吐的前驱感觉,也可单独出现。表现上腹部特殊不适感,常伴有头晕、流涎、脉缓、血压降低等发走神经兴奋症状。呕吐是指胃内容物或一部分小肠内容物,通过食管逆流出口腔的一种复杂的反射动作。呕吐可将有害物质从胃排出,人而起保护作用,但持久而剧烈的呕吐,可引起技水、电解质紊乱、代谢性碱中毒及营养不良,时甚至发生食管贲门黏膜撕裂伤山(MallmpWiess综合征)并发症。
  • 心力衰竭 心力衰竭不是一个独立的疾病,是指各种病因致心脏病的严重阶段。发病率高,五年存活率与恶性肿瘤相似。心力衰竭是由于初始的心肌损害和应力作用:包括收缩期或舒张期心室负荷过重和(或)心肌细胞数量和质量的变化(节段性如心肌梗死,弥漫性如心肌炎),引起心室和(或卜心房肥大和扩大(心室重塑,remodel-ing人继以心室舒缩功能低下,逐渐发展而成。
  • 反应迟钝 无法如正常人一样对刺激做出恰当的反应,或者反应得较慢。
  • 恶心 恶心(nausea)是一种可以引起呕吐冲动的胃内不适感,常为呕吐的前驱感觉,但也可单独出现,主要表现为上腹部的特殊不适感,常伴有头晕、流涎、脉搏缓慢、血压降低等迷走神经兴奋症状。
  • 发热伴有腹痛、腹泻、恶心、呕吐 发热伴有腹痛、腹泻、恶心、呕吐指由于消化系统疾病导致机体腹痛、腹泻、恶心、呕吐的症状
  • 惊厥 惊厥(Con Vulsion)是小儿常见的急诊,尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐,常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高,据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10~15倍,约5~6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为:婴幼儿大脑皮层发育未臻完善,因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成,绝缘和保护作用差,受刺激后,兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下,易感染而致惊厥;血脑屏障功能差,各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见,这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症,影响小儿智力发育和健康。
  • 低血糖惊厥 胰岛素休克又称"低血糖惊厥"。注射胰岛素过量或未按时就餐而引起的低血糖休克症状。
  • 咳嗽 咳嗽是呼吸系统疾病最常见的症状之一,它是一种保护性神经反射,通过咳嗽产生呼气性冲击动作,能将呼吸道内的异物或分泌排出体外。
  • 低血糖症 低血糖症(HypoglyCemia)又称低血糖状态,是一组因多种病因引起的血葡萄糖(简称血糖)浓度过低所致的临床症候群。一般血糖浓度(血浆真糖,下同)低于 2.78mmol/(50 mg/dl)时可认为是低血糖,但是否出现临床症状个体差异较大。血糖过低时对机体的损害以神经系统为主,主要是交感神经刺激和脑功能障碍症候群,及早给予葡萄糖治疗可迅速缓解,否则可致脑实质不可逆性损害,甚至危及生命。引起低血糖症的病因复杂,在非糖尿病者中最常见为原因不明性功能性低血糖症,胰岛素瘤是器质性低血糖症中最常见病因,其他较常见病因有内分泌疾病性低血糖症、肝源性低血糖症等, 遗传性肝酶系异常多见于婴幼儿,成人中罕见。
  • 高颅压综合征 高颅压综合征是神经科常见的综合征,指颅腔内的压力即脑内压力增高,一般颅内压力常用蛛网膜下腔的脑脊液压力来表示。临床上以头痛、呕吐和视乳头水肿为其主要特征。正常颅内是指正常人在水平卧位时经腰池穿刺所测得的压力:正常成人为0.78-1.76kPa(80-180mmH2O),儿童为 0.49-0.98kPa(50-100mmH2O)。如果压力超过1.96 kPa(200mmH2O)时,一般认为颅内压增高。
  • 高氨血症 肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。
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小儿赖氏综合征早期症状有哪些?

本病征的临床表现概括起来可谓“四高四低一正常”。四高:①病死率高;②肝损害发生率高;③明显的急性颅高压;④高氨血症。四低:①低年龄组;②低血糖;③黄疸发生率低;④去大脑皮质或去大脑强直征象少。一正常是指脑脊液常规及生化检查多次正常。
1.临床表现 发病年龄以4个月到5岁期间发病较多,亦可见于任何年龄。典型RS呈“双相期”疾病特征。患儿常先有前驱期感染,如呼吸道或消化道的病毒感染症状,可伴低热、咳嗽、流涕、恶心、呕吐、腹泻等。接着出现性格的改变,但上述变化常被忽略,数天(有时此期极短)或2~3周后出现急性脑病和肝功能异常。随着病情的进展,呕吐剧烈而频繁,尤以1岁以下的患儿更为突出。3~7天后突发高烧、频繁呕吐、惊厥和意识障碍(昏睡或昏迷)等脑病症状。重症常有呼吸节律不整等中枢性呼吸衰竭症状,危重者可出现去皮质或去大脑强直。常伴循环紊乱、低血糖或腹泻等症状。常伴肝脏肿大,质地韧或硬,一般不伴黄疸。
临床表现多随年龄而异,年长儿及少年发病时多频繁呕吐而少发热,婴儿期以发热,惊厥和呼吸衰竭为主要特点。呕吐可持续数天,主要是颅内压增高时脑干受刺激,24~48h精神状态发生改变,出现嗜睡及谵妄,可出现去皮质强直或去脑强直。
呕吐物常为咖啡色,严重者可致脱水,酸中毒或电解质紊乱的症状,若不及时处理,病情继续发展可出现意识障碍的改变如嗜睡、定向障碍、记忆力丧失,甚至激动、幻觉、谵妄、木僵状态或昏迷。轻度或中度病例可以终止于此阶段而逐渐恢复,但大部分病例的病情更为恶化,出现颅内压增高的表现(如前囟饱满,呼吸快、深,过度换气)及脑部的症状。开始时出现弥漫性大脑皮质功能失调,继而出现脑干功能障碍,一侧瞳孔扩大或两侧不对称,最后两侧瞳孔散大。肢体呈去大脑样强直,肌腱反射亢进,巴宾斯基征阳性。尚可有第Ⅲ、Ⅵ脑神经受损韵体征,进一步发展为四肢弛缓性瘫痪,对各种刺激均无反应,肌腱反射消失,心率先加快,以后变慢,血压降低,呼吸变慢,最终死亡。
瑞氏综合征一般不伴有高热,神经系统局灶征和脑膜刺激征不明显。肝脏可有轻、中度肿大,但肝功能不全及黄疸均不明显。大部分病例在病程中可出现各种类型的抽搐。深度昏迷者均有胃肠道出血。晚期病例视盘水肿。亦可因心肌的传导系统受累而出现心律失常或心功能不全,病程中偶可合并急性肾功能不全。合并急性胰腺炎时可伴有凝血机制障碍。
各例的病情不一,轻重不等,轻症者或治疗及时者可在病的早期停止发展而逐渐恢复,严重者可在数天内甚至24h内死亡。
2.分级 根据病程进展,美国国立卫生研究院(NIH)于1982年将RS分为6级,一般于1~2天内表情由0级进展至Ⅴ级,危重者多于起病后数天内死亡,重型RS来势凶猛,发展迅速,甚至在24h内死亡。存活者于病情好转后多在2~3天内恢复。特别是婴儿存活病倒中,脑病后遗症可占1/3~2/3,一般无肝脏后遗症。
0期:患者清醒,病史和实验室发现符合本综合征 临床无症状。
Ⅰ期:呕吐、嗜睡、昏睡 Ⅱ期:不安、激越、定向力障碍、谵妄、过度换气 瞳孔扩大、腱反射亢进、巴彬斯基阳性。
Ⅲ期:反应迟钝、昏迷、去皮质强直,对伤害性刺激无适当反应火罐网。
Ⅳ期:深昏迷、去大脑强直 瞳孔散大固定、前庭眼反射消失。
Ⅴ期:惊厥 迟缓性瘫痪 深反射消失、瞳孔反射消失 呼吸停止。
根据以上临床特点结合有关检查和化验可以做出诊断,由于临床先出现脑症状,肝脏肿大尚不明显,一般无黄疸,故易忽略。
1.凡符合以下情况者可做诊断
(1)年龄在16岁以下,尤其是婴幼儿。
(2)病前有先驱感染病史或服用水杨酸盐药物史。
(3)突然起病,有脑水肿及颅内压增高的症状,但无神经系统的定位体征,脑脊液检查除压力增高外,其他正常。
(4)血氨超过正常值1.5倍,血清转氨酶超过正常值3倍,血糖降低,凝血酶原时间延长,血清胆红素不高。
(5)肝活检对临床诊断具有重要意义。
Partin在15年内2300次肝活检电镜检查的经验是本病征惟一特异性的诊断标志。主要改变有平滑内质网增殖、糖原缺失、过氧物酶体增殖及肝细胞线粒体的改变。目前要迈过电镜确诊本病征还不现定,即使做了肝活检,还要有熟悉本病征电镜检查技术的病理医师,尚难做到。
2.CDC制定的诊断标准 目前临床最常用的标准为美国疾病控制中心(CDC)所制定的诊断标准。主要包括:
(1)临床诊断的RS(CRS):
①急性非炎症性脑病:意识障碍,脑脊液检查除压力增高外,余均正常,除外中枢神经系统感染或组织学证实。
②实验室检查:一过性肝功能异常,即转氨酶、血氨或凝血酶原测值≥正常值×3,但要抓紧在发作时送检,否则发病后2~7天即恢复正常;血氨增高,急性脂肪肝。可伴有血乳酸、酸增高,凝血酶原降低,CK升高,婴幼儿常出现低血糖。
③除外其他疾病:除外其他类似疾病,如急性中毒、遗传代谢病、急性重型肝炎等。
如符合上述临床诊断标准而未做肝活体组织检查或尸检者称为临床诊断的RS(CRS)。
(2)确诊的RS(DRS):如果肝活体组织检查或尸检符合RS诊断标准,则称之为确诊的RS(DRS)。
(3)除外一些疾病:RS的症状可发生于很多类似于RS的疾病。因此需鉴别除外的疾病很多,如急性中枢神经系统感染、中毒性脑病、遗传代谢病等。
由于上述RS诊断标准是非特异性的,甚至光镜呈“急性脂肪肝”也无特异性,因此应尽可能行肝活体组织检查,电镜下观察肝细胞线粒体的改变以确定诊断。肝活体组织检查应争取在起病后4~5天内进行,尸检标本不适于线粒体形态学或有关代谢的检查。
3.1988年国际Reye综合征诊断标准 1988年国际Reye综合征诊断标准制定小组提出新的诊断标准,有9条必需标准,8条支持标准,7条排除标准,如下:
(1)必需标准:
①出生前及围生期正常。
②生后6个月(可以到18个月)精神运动发育正常。
③出生时头围正常。
④5个月至4岁,头生长减慢。
⑤6个月至30个月丧失已获得的有目的的手的技能,社会交往能力下降。
⑥语言的表达与理解能力严重受损,出现严重的精神运动发育迟滞。
⑦手的刻板动作,如绞手、搓手、拍手、拍打、咬手、洗手等,在有目的的手运动消失后出现。
⑧1~4岁出现共济失调步态及躯体的失用。
⑨直到2~5岁,才能做出尝试性的诊断。
(2)支持标准:
①呼吸异常,清醒时间断地呼吸暂停,间断地过度换气;屏气、凝视;强迫性吐唾液、吹气。
②脑电图异常,背景波变慢或阵发性慢节律;痫样放电,伴或不伴临床惊厥发作。
③惊厥。
④肌肉挛缩,与肌肉废用和肌张力不全有关。
⑤周围血管运动异常。
⑥脊柱侧弯。
⑦生长迟缓。
⑧萎缩性小足。
(3)排除标准:
①宫内发育迟缓。
②内脏器官增大或其他蓄积性疾病体征。
③视网膜病变或视神经萎缩。
④出生时小头。
⑤围生期获得性脑损伤。
⑥存在代谢性疾病或其他的进行性神经病变。
⑦严重的感染或头部外伤后遗症。

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