小儿进行性骨干发育不良相关症状
- 视力障碍 眼功能包括形觉、色觉和光觉。视力是比较精确地表示形觉的功能，可分为中心视力和周边视力。中心视力是通过黄斑中心获得的，周边视力指黄斑以外的视网膜功能。故视力是视功能的具体表现之一。视力发生障碍，虽然很轻微，也说明视力功能受到了影响。
- 听力减退 正常听力是指听觉灵敏度的一个范畴，它是健康青年正常耳听力测定的平均值，不是绝对的数值。当听觉系统的传音或感音部分发生病变或功能上出现损伤时，即产生听觉障碍，通常称为听力减退。听力减退的程度有轻有重，轻者为重听，重者为聋。一般所说的聋人是指实用听力几乎全失。小儿自幼失听，丧失了学习语言的机会则成聋哑。
- 青春期身体发育缓慢 青春期发育迟缓亦称初潮延迟。大约1%的女孩在18岁时尚无月经，而以后又逐渐发育成熟，因而很难对发育迟缓下定义。目前倾向于16岁完全无性征发育、或18岁尚无月经时，为发育迟缓或原发性闭经。
- 易疲乏 稍微劳动后即感疲乏。
- 疲劳 疲劳又称疲乏，是主观上一种疲乏无力的不适感觉。疲劳不是特异症状，很多疾病都可引起疲劳，很少有患病后更觉浑身是劲的情况，不同疾病引起不同程度的疲劳，有些疾病表现更明显，有时可作为就诊的首发症状。
- 贫血 贫血是指单位容积循环血液内的血红蛋白量、红细胞数和红细胞压积低于正常的病理状态。 据世界卫生组织统计：全球约有30亿人不同程度贫血，每年因患贫血引致各类疾病而死亡的人数上千万。中国患贫血的人口概率高于西方国家，在患贫血的人群中，女性明显高于男性，老人和儿童高于中青年，这应引起我们的重视。
- 眼球突出 眼球突出是指眼球突出度超出正常范围。国人正常眼球突出度在12-14m，平均13mm，两眼差值不超过2mm。眼球突出可为眼病征象，也可为全身病的病征。除眶内本身病变外，常与内科、耳鼻喉科、神经外科、肿瘤科的疾病有密切关系。
- 皮肤粗糙 皮肤粗糙的主要原因是因为汗水与脂肪所形成的脂肪膜被破坏。皮肤粗糙又可分两类，一是因为体质原因，这多数发生在干性皮肤身上，是因为干性皮肤的汗腺与皮脂腺的分泌一向就比较少的缘故。同时在干燥的寒冬或者阳光直射的盛夏都会使皮肤粗糙;此外，营养不良也是皮肤粗糙的原因，尤其是在缺乏维他命B2、B6的时候，皮肤最容易粗糙。另外一个是因为炎症。这是由于选择不适当的化妆品和药品的原因，同时空气中经常漂浮的花粉或者过敏源，也可能会引起过敏而导致皮肤粗糙。
- 脸部大小不一 孩子出生后，头颅都是正常对称的，但由于婴幼儿时期骨质密度低，骨骼发育又快，所以在发育过程中极易受外界条件的影响。如果总把孩子的头侧向一边，受压一侧的枕骨就变得扁平，出现头颅不对称的现象，即出现脸部大小不一的表现。
- 步态异常 步态是指患者步行时的姿势。是一种复杂的运动过程，要求神经系统和肌肉的高度协调，同时涉及许多的脊髓反射和大、小脑的调节，以及各种姿势反射的完整、感觉系统和运动系统的相互协调。因此观察步态常可提供重要的神经系统疾病线索。不同的疾病可有不同的特殊步态，但是步态并非是确诊的依据，而是对诊断有参考意义。检查时注意排除由骨骼的畸形及骨、关节、肌肉、血管、皮肤及皮下组织等病变引起的步态异常。
- 肌肉萎缩 肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
- 体重减轻 定义上只要体重在6个月内减轻达到原来体重的5%以上时，即是有意义的体重减轻。
- 食欲不振 食欲不振是指对食物缺乏需求的欲望。严重的食欲不振称为厌食。 食欲的中枢在下丘脑,其与大脑皮层有广泛的联系。在下丘脑有两个调节摄食的中枢,一个是饱足中枢,在腹内侧核,动物实验,破坏此中枢,出现食欲亢进,食量增加。另一个是嗜食中枢,在腹外侧核,破坏此中枢,动物出现食欲丧失,拒食。这两个中枢相互调节,以控制摄食。
- 生长缓慢 儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差，但高于或等于中位数减3个标准差，为中度生长迟缓，如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度生长迟缓，此指标主要反映过去或长期慢性营养不良。
- 无力 重症肌无重症肌无力(MG)是一种慢性自身免疫性疾病，因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向，可发生于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女性比男性多，晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳，这种无力现象是可逆的，经过休息或给予抗胆碱脂酶药物即可恢复，但易于复发。
- 婴儿步行晚 进行性骨干发育不良(progressive diaphysial dysplasia，PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、 Engelmann 病或Camurati-Engelmann病。可见于各种年龄，小儿多发。**性发病无明显差异，有家族叁代四人发病的报道。起病缓 慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”。消瘦、矮小，患者不能跳跃、奔跑。
小儿进行性骨干发育不良早期症状有哪些？
临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。**多见。主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。触诊也可感到长管状骨粗大。好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩大。肌肉无力日益明显，疼痛也随之而加重。病儿皮肤粗糙，有些患者患侧肢体皮肤紧张，累及面骨时，面部皮肤紧张发亮。下颌骨增生肥大，颅底骨和乳突增生硬化，因颅骨增厚，头部外观增大，还可因神经孔变形可致神经孔变窄而出现脑神经损害，影响视力和听力。好发龋齿、眼球突出和贫血。四肢与躯干发育不成比例，四肢相对较长。智力均正常。一般病变缓慢发展，骨骼病变直到时期仍存在，而肌肉软弱无力可以改善或恢复。有些病例骨病变虽显著，但无临床症状，实验室检查无特殊发现。此外，青春期延缓，外生殖器和第二性征发育不良。
本病征主要发生于四肢长骨，病变对称，持续进行。有些病例颅骨同时受累。面骨受累不多，偶尔累及锁骨、肋骨、肩胛骨、下颌骨。手足短骨和脊柱骨受累少见。
根据上述临床表现,实验室检查无特殊所见和X线检查特点,可诊断为本病。