- 便秘 便秘是一种很常见的临床症状，便秘是指便次太少，或排便不畅、费力、困难、粪便干结且最少。正常时，每日便次1-2次或2-3日排便一次，但粪便的量和便次常受食物种类以及环境的影响。许多患者的排便<3次/周，严重者长达2-4周才排便1次。有的每日排便可多次，但排便困难，排便时间每次可长达30分钟以上，粪便硬如羊粪，且数量极少。
- 易疲乏 稍微劳动后即感疲乏。
- 发热伴有腹痛、腹泻、恶心、呕吐 发热伴有腹痛、腹泻、恶心、呕吐指由于消化系统疾病导致机体腹痛、腹泻、恶心、呕吐的症状
- 代谢性酸中毒 代谢性酸中毒是以血浆HCO3浓度降低，PCO2代偿性降低，血液PH降低为主要特征的酸碱平衡紊乱。血浆HCO3浓度降低并非代谢性酸中毒所特有，在呼吸性碱中毒时机体通过肾脏的代偿，大量排出HCO3，亦可致血浆HCO3浓度的降纸，因此必须以上三项同时存在方可谓代谢性酸中毒。导致代谢性酸中毒的众多病因，首先引起的是血浆HCO3浓度减少，即血浆HCO3浓度原发性减少，致使SB、AB。BB降低，BE负值加大，通过呼吸的代偿使PCO2降低，失代偿时pH下降。此外，呼吸性碱中毒时，肾脏排出HCO3的代偿是有一定限度的，当血浆HCO3浓度下降至 10 mmol / L或更低时，往往提示为代谢性酸中毒。
- 高钾血症 血清钾高于5.5mmol / L为高钾血症。
- 糖尿 一般指葡萄糖尿。正常人尿中有微量葡萄糖，每日尿糖含量0．7~0．52 mmo1(31－93 mg)，定性试验阴性。每日尿糖超过0．83 IIUnol门 p）时用定性试验为阳性，称糖尿。既往糖尿定性试验采用硫酸铜试剂（班氏L是根据糖类的还原作用，尿中含有葡萄糖、果糖者糖、麦芽糖、戊糖、具有还原作用的非糖物质（某些药物＊均可呈阳性反应。近年采用葡萄糖氧化酶纸片法测定尿糖，对葡萄糖有特异性，但当有抗坏血酸、水杨酸盐存在时也可呈阳性。
- 肌性肌无力 肌性肌无力是指神经肌肉接头之间传递障碍和肌纤维本身的病变，即突触前膜、突触隙、突触后膜和肌纤维本身的病变所导致的肌肉无力。如重症肌无力神经肌肉接头处突触后膜乙酸胆碱受体遭到损害；有机磷中毒时，胆碱酯酶的活力受到影响，使乙酸胆碱的作用过度延长而影响肌细胞的兴奋性；周期性麻痹是由于膜电位的改变。肌强直性肌病是膜电位的不稳定；肌磷酸化酶缺乏症和肉碱棕相酸转移酶缺乏症，是由于肌肉的能源供应障碍；肌营养不良症和多发性肌炎均是肌纤维本身的病变。肉毒中毒和高血镁症影响钙离子进人神经末梢，氨基着类药物阻碍乙酸胆碱的释放，均影响突触前神经冲动的传出；美洲箭毒素和乙酸胆碱受体结合，从而影响乙酸胆碱和乙酸胆碱受体的结合等均可导致肌性肌无力。
- 恶心与呕吐 恶心与呕吐是临床常见症状。恶心常为呕吐的前驱感觉，也可单独出现。表现上腹部特殊不适感，常伴有头晕、流涎、脉缓、血压降低等发走神经兴奋症状。呕吐是指胃内容物或一部分小肠内容物，通过食管逆流出口腔的一种复杂的反射动作。呕吐可将有害物质从胃排出，人而起保护作用，但持久而剧烈的呕吐，可引起技水、电解质紊乱、代谢性碱中毒及营养不良，时甚至发生食管贲门黏膜撕裂伤山（MallmpWiess综合征）并发症。
- 低钠血症 血钠正常值为 142 mmol／L（135－145 mmol／L），血钠低于 135mmol/L即为低钠血症。尿钠量：正常成人70～90mmol/24h，约合氯化钠4.1～5.3g。如果尿Na+＜34.19mmol/L或缺如，示体内缺Na+。低钠血症是临床上常见的电解质紊乱，钠与水二者是紧密联系相互依赖的。血钠浓度降低，一般情况下血浆的渗透压也降低，故低钠血症又称低钠性低渗综合征。应明确测定的血浆钠浓度并不能说明体内销的总量和钠在体内的分布情况，测定的血浆钠浓度降低并非就能肯定体内缺钠。如稀释性低钠血症，其体内钠的总量并不减少，有时甚至增多，但由于在其总体液中水的增加比钠的增加更为明显，因而其血浆钠浓度降低。
- 低钾血症 机体内钾的总储量为 3-4 mol(相当130-160 g),98%分布在细胞内，细胞外液只占 2%。细胞内液 K+度为 140 mmol / L，而细胞外液K+浓度相当于细胞内液的1 / 30。正常血清钾浓度为3.5-5.5 mmol / L。血清钾要不断和细胞内钾进行交换，此交换因受众多条件的制约，且交换需要一定的时间，因此，血清钾的水平并不总能反映体内的实际含量。许多疾病都可以伴有血钾的变化，血钾变化的安全范围很小，不论低血钾或高血钾都可造成机体严重的功能障碍，甚至心脏停跳，是许多疾病致死的重要因素之一。 钾的生理功能主要表现在：①参与细胞代谢，如钾参与细胞内糖原的合成及葡萄糖氧化，钾参与蛋白质合成。细胞内合成过程增强时细胞外钾将进入细胞，钾还对参与细胞合成的酶有激活作用。②调节体内渗透压及酸碱平衡。③维持神经、肌肉细胞的应激功能，细胞内外钾浓度的比例是产生跨膜静息电位的决定因素，静息电位的建立是神经、肌肉冲动传递，产生动作电位的基础，因此，血钾含量的改变仍将影响神经、肌肉细胞的应激性。 机体内钾的总储量为 3-4 mol(相当130-160 g),98%分布在细胞内，细胞外液只占 2%。细胞内液 K+度为 140 mmol / L，而细胞外液K+浓度相当于细胞内液的1 / 30。正常血清钾浓度为3.5-5.5 mmol / L。血清钾要不断和细胞内钾进行交换，此交换因受众多条件的制约，且交换需要一定的时间，因此，血清钾的水平并不总能反映体内的实际含量。许多疾病都可以伴有血钾的变化，血钾变化的安全范围很小，不论低血钾或高血钾都可造成机体严重的功能障碍，甚至心脏停跳，是许多疾病致死的重要因素之一。 钾的生理功能主要表现在：①参与细胞代谢，如钾参与细胞内糖原的合成及葡萄糖氧化，钾参与蛋白质合成。细胞内合成过程增强时细胞外钾将进入细胞，钾还对参与细胞合成的酶有激活作用。②调节体内渗透压及酸碱平衡。③维持神经、肌肉细胞的应激功能，细胞内外钾浓度的比例是产生跨膜静息电位的决定因素，静息电位的建立是神经、肌肉冲动传递，产生动作电位的基础，因此，血钾含量的改变仍将影响神经、肌肉细胞的应激性。
- 生长缓慢 儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差，但高于或等于中位数减3个标准差，为中度生长迟缓，如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度生长迟缓，此指标主要反映过去或长期慢性营养不良。
小儿近端肾小管酸中毒早期症状有哪些？
1.原发性pRTA 主要见于男性婴儿，多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷如糖尿、磷尿等，在1～2岁可自发消失。
2.代谢性酸中毒与低钠、低钾血症 可有生长发育迟缓、恶心、呕吐等酸性中毒以及软弱、疲乏、肌无力、便秘等低钠血症和低钾血症表现。由于HCO3-肾阈在pRTA时降至15～18mmol/L，低于15mmol/L后可排酸性尿(pH<5.5)，严重酸中毒少见。
3.其他 由于多无严重酸中毒，如不伴近端小管磷吸收障碍时，无高磷尿症，很少出现代谢性骨病、肾钙化、肾结石。
4.继发性pRTA 除上述表现外，还有原发病症状，且易被原发病的症状所掩盖，部分患者随年龄增长而自行缓解。应警惕继发性pRTA。 当患者有高氯性酸中毒而阴离子间隙正常，特别是伴低钾血症、肾性糖尿、高氨基酸尿症、高磷酸盐尿伴低磷酸盐血症和高尿酸盐尿症时，应考虑pRTA。如代谢性酸中毒严重，血浆HCO3-<15～18mmol/L，而pH≤5.5，NH+4排量>40µmol/(min·1.73m2)，且排除自胃肠道丢失HCO3-，可诊断本病。如有一定酸中毒，但尿pH不低，应做氯化铵负荷试验，以排除dRTA。碳酸氢钠重吸收试验有助于确诊。方法有：
1.口服法 口服碳酸氢钠2～10mmol/(kg·d)，每3天增加1次剂量，直到酸中毒纠正，测定血浆和尿HCO3-及肌酐含量，用以下公式计算：尿HCO3-排泄率=(尿HCO3-×血浆肌酐)/(血浆HCO3-×尿肌酐)×100% 正常人为0，如>15%可诊断pRTA;<5%为dRTA;5%～10%为Ⅲ型RTA。还可测定HCO3-肾阈，本病时HCO3-肾阈降低。
2.静脉法 静滴5%碳酸氢钠2.5ml/(kg·h)，当血HCO3-恢复正常水平或正常水平以上处于稳定时，每小时留尿1次，并于留尿中间抽血，查HCO3-及肌酐，按上述公式计算尿HC03-排泄率。