- 丘疹 丘疹（papule）为一限局性隆起皮肤表面的实质性损害。视诊可看到，触诊可触及丘状损害，一般范围较小其直径通常在1cm以内。若丘疹扩大或丘疹互相融合成扁平隆起呈片状则称为斑块。丘疹多为圆形、类圆形、多角形或不规则形。丘疹的顶部可以是尖的呈锥形，圆的呈半球形，扁平形或中间凹陷如脐窝。颜色可以是红色如银屑病、紫红色植扁平苔薛黄色（黄色瘤）白色（萎缩性硬化性苔舞）褐色（色素病）等。丘疹可发生在全身各部位或毛囊、汗腺的部位。存在时间可长可短，数目可多可少，可柔软或坚硬，表面光滑或粗糙，可呈乳头状或表面覆以鳞屑。可散在分布，群集分布，可局限性或全身性或对称性。自觉症状轻重不同，如症痒等或无任何自觉症状。若损害介于丘疹与斑疹之间表面扁平稍隆起则称为斑丘疹。丘疹顶端上有水疮或脓疤则称为丘疤疹或脓疮丘疹。
- 痴呆 痴呆(dementia)是一种比较严重的智能障碍。这是指病人的大脑发育已基本成熟，智能也发育正常，但以后由于各种有害因素引起大脑器质性损害，造成智能严重障碍。常见于脑炎后遗症，老年性痴呆，脑动脉硬化性精神病及麻痹性痴呆等。此时病人的意识一般是清晰的，但其思维活动却变得不很完善。在言语中出现病理性赘述，既往知识的储存(记忆力)以及计算力均有削弱，理解能力减弱，对周围的事物不能正确地进行分析和综合，对主要的、次要的、本质的和非本质的，都不能明确区别，不能以批判的态度来对待自己和周围环境发生的问题，并往往做出错误的判断和推理。学习和工作困难，有时生活也不能自理。
- 脑积水 脑积水是脑脊液生成或循环吸收过程发生障碍而致脑脊液量过多，压力增高，扩大了正常脑脊液所占有的空间，从而继发颅压增高、脑室扩大的总称。
- 颅内高压 颅内压是指颅腔内容物对颅腔壁产生的压力，是由液体静力压和血管动压两因素组成。由于颅腔总容积相对固定，颅内压保待相对稳定。正常人平卧位颅内压约为l.33kPa(10mmHg)。当脑组织肿胀、颅内占位性病变或脑背液分泌过多、吸收障碍、循环受阻或脑血流灌注过多导致颅内压持续保待在2.0kPa(l5mmHg)以上时称颅内高压(inreacranial hypertension)。
- 血管畸形 脉管瘤(vascular tumor)亦称管型瘤，或分别称血管瘤，淋巴管瘤;但有的脉管病变并非真性肿瘤故只能称脉管畸形(vascular malformation)。系来源于血管或淋巴管的肿瘤或畸形。一般地说，血管畸形是一团异常的成熟的血管有一定的占位性质，其危害主要是由于破裂出血，或血管栓塞。
- 智能障碍 智商高于130者为超常智能,而低于70者为低智能,即智能缺陷或智能障碍。
- 癫痫和癫痫样发作 癫痫样发作和癫痫是包括一组疾病和综合征，以在病程中反复发作的神经无异常放电所致的暂时性中枢神经系统功能失常为特征。按照有关神经元的部位和放电扩散的范围，功能失常可能表现为运动、感觉、意识、行为、自主神经等不同障碍，或兼有之。每次发作或每种发作称为痫性发作。患者可有一种或数种痛性发痫性发作并存。
- 惊厥 惊厥(Con Vulsion)是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10～15倍，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为：婴幼儿大脑皮层发育未臻完善，因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下，易感染而致惊厥;血脑屏障功能差，各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见，这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。
- 结节 结节损在较斑疹，丘疹损害大且深，多向下侵入真皮深层，重者可达皮下组织。表面呈半圆形降起较光滑。炎症性结节表面发红，痛并有角痛，直径大小为0.5~5cm。晚期常有破溃，如晚期梅毒结节性皮损，皮肤结核结节均契溃结疤。结节的组织病理改变较深多在真皮深层，并可侵犯皮下脂肪层，故可伴脂膜类及血管类改变。鸸有皮真皮浅层病理改变轻微，此点斑疹、丘疹病理改变多在表皮及真皮浅层有所不同。结节根据其病因不同，可为限局性，发病不对称，数目少；也可为系统性，对称性发病，数目也较少或稀疏。结节性皮肤病一般急性全身症状较轻，起病缓，病程相对较长，如皮肤结核，梅毒、结节性红斑慢性迁延性。因此在临床上与斑疹、丘疹性皮肤疾病有所不同。结节分为炎症性及非炎症性两种。
小儿结节性硬化综合征早期症状有哪些？
以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，临床表现有以下几方面：
本病临床表现中以惊厥、皮脂腺瘤为突出症状。大多在10岁前发生癫痫和智能减退， 该病的发病年龄0-15岁，多数在10岁以下，**比例为2-3:1，在人群中的发病率为1：5800-10000，但仅有1/3的病例有典型症状。
1.皮肤瘤 多在2～6岁病儿以面部皮脂腺瘤为常见，少数出生时即出现，青春期明显。呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处。外形似小球状，从针头大小至豌豆大小，橙红色的丘疹或小结节触之较硬，富有血管和脂质，压之退色。部分可见甲周纤维瘤、颗粒状斑、鲨皮斑或白斑、牛奶咖啡斑，分布于手臂、下肢及躯干。
2.智力低下:大约有90%的患儿智力低于正常水平。智力低下的程度可轻可重，一般3岁左右才表现出来，随着年龄增长而逐渐明显，语言发育也相应迟缓。
3.神经精神症状 90%以上患儿有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作，常为首发症状，常于婴儿期至3岁内发生。理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为痴呆。部分病例可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症及相应体征。
4.视网膜病变：视网膜灰色或黄白色斑状，视野出现盲点，视网膜晶体瘤，眼底有桑葚样肿物，有折光;
5.内脏肿瘤：有的病儿可在肝、脾、肾、脑、心或肺部发现肿瘤：肾囊肿和泌尿系畸形、肾脏混合肿瘤——错构瘤;心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤等。
6.其他患者可有牙釉质凹限，尚可有甲状旁腺、甲状腺、胸腺、乳腺、肾上腺、卵巢、膀胱和子宫等部位的病变。
当病儿出现惊厥、皮脂腺瘤、智力低下和内脏改变等典型表现时，可诊断为本病。因皮脂腺瘤早期不常见到，故在婴儿有惊厥发作伴有皮肤白斑者应疑及本病。此时应行颅骨拍片、气脑造影、CT检查、脑电图检查等。
1998年国际结节性硬化症协会委员会提出的TSC新的诊断标准：
1.主要指征：(1)面部血管平滑肌瘤或前额斑块(2)非外伤性指(趾)甲或甲周纤维瘤(3)色素减退斑(≥3)(4)鲨革样皮疹(结缔组织痣)(5)多发性视网膜错构瘤结节(6)皮质结节(7)室管膜下结节(8)室管膜下巨细胞星形细胞瘤(9)单个或多发的心脏横纹肌瘤(10)多发性淋巴血管平滑肌瘤(11)肾血管平滑肌瘤
2.次要指征：(1)多发性、随机分布的牙釉质凹陷(2)错构瘤性直肠息肉(组织学证实)(3)骨囊肿(4)脑白质放射状移行束(放射学证实)(5)牙龈错构瘤(6)非肾性错构瘤(7)视网膜色素缺失斑(8)Confetti色素缺失斑(9)多发性肾囊肿