小儿假性甲状旁腺功能减低症相关症状
- 杵状指(趾) 指(趾)末端软组织增厚似鼓格状膨大,呈拱形隆起,甲纵脊和横脊高度弯曲,表面呈玻璃状,称为杵状指(acropachy.clubbing finger)。亦称褪状指。健康人手指末节侧面指甲与甲周皮肤的角度为160度随着林状指的发生,此角度可逐渐变大至180度及以上。按压指甲根部,可有明显的弹性感,并可有压痛。不同疾病出现的种状指,指端色泽也不尽相同。发组型先天性心脏病的林状指,指端常紫黑,甲弧显红褐色,甲床毛细血管增多,指端血流增加。肺脏疾患者林状指指端干燥不光滑,呈黄白色,血管增生不显著。作状指(趾)是内科某些疾病的较常见症状。
- 平滑肌痉挛 平滑肌痉挛是指在病理情况下,内脏或者全身平滑肌异常的剧烈收缩。其症状主要有绞痛,恶心,呕吐,皮肤苍白,冷汗,心动过缓,甚者有血压下降,少尿,呼吸困难等。
- 容易激动 库兴氏综合征患者的精神症状,常见者包括容易激动、忧郁等,甚至可有精神分裂症的表现。库兴氏综合征是因肾上腺皮质分泌过量的皮质醇引起的症候群,又称皮质醇增多症。其中,由于垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)过多引起的库兴氏综合征特称为库兴氏病。
- 甲状旁腺机能减退 甲状旁腺机能减退症(内分泌)是由于甲状旁腺激素(PTH)合成或分泌不足,或血循环中无生物活性的PTH,或PTH靶器官不敏感等任何一个PTH产生效应的环节障碍时,临床上表现以手足搐搦、低血钙、高血磷及血PTH水平降低为特征的临床综合征。
- 耳垂小 耳垂比正常人小。
- 掌骨和跖骨短 掌骨和跖骨短是小儿假甲状旁腺机能减退的主要临床表现。
- 易激动 由于受到刺激而感情冲动,使人的心绪容易激动。
- 惊厥 惊厥(Con Vulsion)是小儿常见的急诊,尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐,常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高,据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10~15倍,约5~6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为:婴幼儿大脑皮层发育未臻完善,因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成,绝缘和保护作用差,受刺激后,兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下,易感染而致惊厥;血脑屏障功能差,各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见,这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症,影响小儿智力发育和健康。
- 抽搐 抽筋是抽搐的俗称,是大脑功能暂时紊乱的一种表现。人体肌肉的运动是受大脑控制的,当管理肌肉运动的大脑有关细胞暂时过度兴奋时,就会发生不能自控的肌肉运动,可局限于某群肌肉或身体一侧,或波及全身,即抽筋
- 低钙血症 正常入血清总钙量相当恒定,为2.25 ~ 2.75mmol / L,儿童偏高。血浆和体液中的钙主要以结合钙和游离钙两种方式存在。前者主要与清蛋白结合,少量与有机酸结合,如拘椽酸钙、乳酸钙、磷酸钙等。游离钙与结合钙不断交换处于动态平衡,它主要受pH的影响。酸血症时游离钙(Ca2+)增多而碱血症时相反。此外血钙与血磷浓度之间维持一定乘积,即[Ca] ×[P]=350-400 mg / L。只有游离钙才真正具有钙的生理功能。血清钙低于2.2mmol / L者称低钙血症。
小儿假性甲状旁腺功能减低症早期症状有哪些?
临床表现有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿,家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人,均应考虑有本病可能性,进一步做实验室检查。
临床特征:
1、低钙血症:常见有手足抽搐、肌痉挛、喉鸣、惊厥,以及易激动、情绪不稳、幻觉等精神症状。
2、 先天性骨和其他发育畸形:如侏儒症,圆脸,智力低下,小下颌,颈粗短,异位骨化等。
3、 若肾脏不反应而骨组织对PTH反应时,骨膜下吸收,纤维囊性骨炎,称为纤维性骨炎性假性甲旁低。
4、 患儿出现搐搦,身材矮胖,拇指短,第1,2,4掌骨和跖骨短,偶见第二指比中指长,指趾短宽,外生骨疣,颅骨增厚及生长障碍。常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成,基底节钙化和晶体白内障。
诊断:
1、 PTH实验:静脉注入PTH。用量:婴儿8U/kg,最大200U/次,注射PTH前后测24h尿cAMP浓度,计算出注射后增加的量,与正常对照反应比较。或用PTH注射(肌内)200U,连续3天,血钙仍不上升,说明对PTH无反应。
2、 。PTH抵抗还可伴有性腺功能减低,亦为Gsα基因突变引起。血钙减低,磷和碱性磷酸酶可升高,血中PTH增高或正常。