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小儿假肥大型肌营养不良

小儿假肥大型肌营养不良可以并发哪些疾病?

1.神经系统:四肢肌力低下,肌肉萎缩,腱反射减弱。
2.实验室检查:
(1)血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)是人体组织中的一种氧化酶。CK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,达1.5万~2万U/L,甚至更高。随病程迁延,活力逐渐下降。
(2)肌肉活体组织检查 出现有特征性的散在的退行性变和坏死肌纤维。随着患病时间的延长,会出现肌内膜结缔组织增加和肌纤维的丧失,大量脂肪侵润。
(3)基因诊断 确诊可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法。对于突变未明确的家系,可用 STR 位点进行连锁分析,用于携带者的检出或产前诊断。
3.肌电图:为肌源性改变,病变肌肉呈低电位,波形持续时间缩短,而多相波增高。
4.X线检查:腰椎骨密度降低,渐至骨质疏松,甚至有骨折线。
5.其他:可出现异常脑电图和心电图。

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