小儿甲基丙二酸血症相关症状
- 面部畸形 各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
- 智能障碍 智商高于130者为超常智能,而低于70者为低智能,即智能缺陷或智能障碍。
- 酮症酸中毒 多数酮症酸中毒病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力，随后出现食欲减退、恶心、呕吐，常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快，呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时候的特点。随着病情进一步发展，出现严重失水，尿量减少，皮肤弹性差，眼球下陷，脉细速，血压下降。至晚期时各种反射迟钝甚至消失，嗜睡以至昏迷。
- 痴呆 痴呆(dementia)是一种比较严重的智能障碍。这是指病人的大脑发育已基本成熟，智能也发育正常，但以后由于各种有害因素引起大脑器质性损害，造成智能严重障碍。常见于脑炎后遗症，老年性痴呆，脑动脉硬化性精神病及麻痹性痴呆等。此时病人的意识一般是清晰的，但其思维活动却变得不很完善。在言语中出现病理性赘述，既往知识的储存(记忆力)以及计算力均有削弱，理解能力减弱，对周围的事物不能正确地进行分析和综合，对主要的、次要的、本质的和非本质的，都不能明确区别，不能以批判的态度来对待自己和周围环境发生的问题，并往往做出错误的判断和推理。学习和工作困难，有时生活也不能自理。
- 谵妄 谵妄是一种以兴奋性增高为主的高级神经中枢急性活动失调状态，是在意识清晰度降低的同时，表现有定向力障碍，包括时间、地点、人物定向力及自身认识障碍，并产生大量的幻觉、错觉。幻觉以幻视多见，内容多为生动、逼真而鲜明的形象，如看到昆虫、猛兽、鬼神、战争场面等。
- 贫血 贫血是指单位容积循环血液内的血红蛋白量、红细胞数和红细胞压积低于正常的病理状态。 据世界卫生组织统计：全球约有30亿人不同程度贫血，每年因患贫血引致各类疾病而死亡的人数上千万。中国患贫血的人口概率高于西方国家，在患贫血的人群中，女性明显高于男性，老人和儿童高于中青年，这应引起我们的重视。
- 昏迷 昏迷是由于大脑皮层及皮层下网状结构发生高度抑制而造成的最严重的意识障碍，即意识持续中断或完全丧失，最高级神经活动的高度抑制表现。临床上将昏迷分为浅昏迷和深昏迷两种。 1、浅昏迷 随意运动丧失，仅有较少的无意识自发动作，对疼痛刺激（如压迫眶上缘），有躲避反应和痛苦表情，但不能回答问题或执行简单的命令。吞咽反射、咳嗽反射、角膜反射及瞳孔对光反射、腱反射仍然存在，生命体征无明显改变。可同时伴有谵妄与躁动。 2、深昏迷 自发性动作完全消失、肌肉松弛、对外界刺激均无任何反应，角膜反射、瞳孔反射、咳嗽反射、吞咽反射及腱反射均消失，呼吸不规则，血压下降。即各种反应和反射都消失。病理征继续存在或消失，可有生命体征的改变。昏迷是病情危重的标志，应积极寻找病因，并应积极处理。
- 低血糖症 低血糖症（HypoglyCemia）又称低血糖状态，是一组因多种病因引起的血葡萄糖（简称血糖）浓度过低所致的临床症候群。一般血糖浓度（血浆真糖，下同）低于 2．78mmol／(50 mg／dl）时可认为是低血糖，但是否出现临床症状个体差异较大。血糖过低时对机体的损害以神经系统为主，主要是交感神经刺激和脑功能障碍症候群，及早给予葡萄糖治疗可迅速缓解，否则可致脑实质不可逆性损害，甚至危及生命。引起低血糖症的病因复杂，在非糖尿病者中最常见为原因不明性功能性低血糖症，胰岛素瘤是器质性低血糖症中最常见病因，其他较常见病因有内分泌疾病性低血糖症、肝源性低血糖症等， 遗传性肝酶系异常多见于婴幼儿，成人中罕见。
- 脱水 指细胞外液减少而引起的一组临床症候群。根据其伴有的血钠或渗透压的变化，脱水又分为低渗性脱水即细胞外液减少合并低血钠；高渗性脱水即细胞外液减少合并高血钠；等渗性脱水即细胞外液减少而血钠正常。
- 肝肿大 肝肿大可由许多疾病引起，是临床上一个重要体征。正常肝脏大小为长径25 cm x上下径 15 cm x前后径 16 cm。国人成年男性的肝平均重1342 g，女性 1234 s，约占体重 l乃0，胎儿和新生儿的肝相对地较成人大，约占体重1/20。正常肝上界与隐穹窿一致，在右侧腋中线起于第7肋，至右锁骨中线平第5肋，再向左至前正中线后越过胸骨体与剑突交界处，至左锁骨中线稍内侧平第5肋间隙，肝的下界与肝前缘一致，在右侧腋中线起自第11肋，沿右侧肋弓下缘至第9肋软骨尖处，离开胸弓，斜向左上方达剑突之下，在前正中线超出剑突以下约3cm.肝的位置与性别、年龄、体型有关，可随呼吸、内脏活动及体位的不同而发生一定程度的改变，站立位及吸气时下降，仰卧位和呼气时上升，在平静呼吸时升降之差约3 cm，5岁以下儿童、多饮水、饭后、晚间、运动后、高原生活2个月以上的人，在肋缘下 l-2 cm，肝脏常可被触及，边缘锐利，质较，无压痛。有时助下触到的肝脏不是由于肝肿大，而是由于肝位置下移，此可见于经产妇女腹壁松弛者、歌唱或演奏者横隔运动过分发达。肺气肿、有胸腔大量积液、腋下脓肿者。有时胆囊肿大、横结肠肿瘤、胰腺囊肿、胃癌、右肾下垂、右肾积水、右肾囊肿、嗜铬细胞瘤等也可被误认为肝肿大，但呼吸移动度不如肝脏大，边缘不如肝脏清晰，故应结合病史、肝脏的位置、形态、质地。呼吸移动度、有否压痛及其他检查结果来确定病理性肝肿大。
- 婴儿喂养困难 许多婴儿有喂养困难的经历。在正常情况下，婴儿的食欲存在周期性;当婴儿饮食不好时，应观察婴儿有无不适，如发热、腹泻、牙龈红肿、腹胀、呕吐、精神不好等，因为婴儿患病时会影响食欲。
- 呼吸窘迫综合症 由于早产儿缺乏肺表面活性物质而在临床上出现呼吸困难的综合征.
- 生长缓慢 儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差，但高于或等于中位数减3个标准差，为中度生长迟缓，如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度生长迟缓，此指标主要反映过去或长期慢性营养不良。
- 嗜睡 嗜睡是一种神经性疾病，它能引起不可抑制性睡眠的发生。嗜睡是一种过度的白天睡眠或睡眠发作。这些睡眠阶段会经常发生，且易发生的时间不合适宜，例如当说话、吃饭或驾车时。尽管睡眠可以发生的任何时间，但最常发生的是在不活动或单调、重复性活动阶段。
小儿甲基丙二酸血症早期症状有哪些？
【临床诊断】
甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。 常见症状：嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后第1周。血清钴胺素浓度正常，有代谢性酸中毒，80%有酮血或酮尿症，70%有高氨血症。半数病人有白细胞减少、血小板减少和贫血。部分病例有低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症、晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。
遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症，缺陷为cblC，cblD，cblF。cblC缺陷者临床表现变异较大，但均以神经系统症状为主。早发病例在生后2个月出现症状，表现为生长发育不良、喂养困难或嗜睡。迟发病例可在4～14岁出现症状，可有倦怠、谵妄和强直痉挛，或痴呆、脊髓病等。大多数病例有血液系统异常，如巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。血清钴胺素和叶酸浓度均正常。cblD缺陷者一般发病较晚，表现为行为异常、智能落后和神经肌肉病变，无血液系统异常。cblF缺陷者在生后2周出现口腔炎、肌张力低下和面部畸形，部分有血细胞形态异常。部分病例有低甲硫氨酸血症(hypomethioninemia)和胱硫醚尿症(cystathioninuria)。
【实验室诊断】
应用GC-MS进行血、尿有机酸分析可诊断本症。各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。