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小儿家族性自主神经失调综合征

小儿家族性自主神经失调综合征应该做哪些检查?

检查项目包括:
(一)实验室检查
1、血液常规。合并有感染或体温升高时,见有嗜酸性或中性粒细胞的异常增加。
2、血液生化,可见血清中DβH活性降低。
3、尿液常规。部分人可无明显异常。
4、3-甲氧基-4羟基(HVA)。尿和脑脊液中3-甲氧基-4羟基(HVA)增加。
5、特殊检查。如尿3-甲氧基-4羟苦杏仁酸(VMA)和3-甲氧基-4羟基苯乙二醇(HMPG),均可见明显减少。血清中DβH活性降低。
6、检验性皮测。皮内注射组织胺不引起皮肤发红反应,但可引起流泪。该试验对确诊有重要价值。
(二)影像学检查
1、X线。可见患儿骨骼、四肢等发育异常。
2、临床上应同时结合B超、心电图、脑电图等检查,全面了解患者情况。

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