小儿家族性非溶血性黄疸综合征相关症状
- 疲劳 疲劳又称疲乏，是主观上一种疲乏无力的不适感觉。疲劳不是特异症状，很多疾病都可引起疲劳，很少有患病后更觉浑身是劲的情况，不同疾病引起不同程度的疲劳，有些疾病表现更明显，有时可作为就诊的首发症状。
- 胆红素升高 胆红素是红细胞中的血色素所制造的色素，红细胞有固定的寿命，每日都会有所毁坏。此时，血色素会分解成为正铁血红素(haem)和血红素。然后正铁血红素依酶的作用会变成胆红素，而血红素则会重新制成组织蛋白。正常值：总胆红素：1.7～17.1μmol/L;直接胆红素：0～3.42μmol/L;间接胆红素：1.7～13.68μmol/L。
- 腹痛 腹痛为临床常见症状之一，可表现为急性或慢性，其病因复杂，多数为器质性，也可为功能性；多为腹腔内器官病变起，也可为腹腔外器官病变所致，因此在诊断时要全面考虑，详细分析病史及各项检查结果。
- 腹胀 腹胀(abdominal distention)即腹部膨胀可由于肠腔腹腔内积气、积液腹内巨大肿物或腹肌无力引起，小儿腹胀多以气胀最为多见。
- 上腹不适 上腹部不适感，包括隐痛，腹胀等等。
- 消化不良 消化不良实际是所有胃部不适的总称，消化不良症状说明消化过程受到了某种原因的干扰。消化不良可以是偶然的，也可以是慢性持续的。
- 巩膜黄染 多见于胆道阻塞、肝细胞损害或溶血性疾病，由于血液中胆红素升高，致使皮肤黏膜变黄，早期或轻微时见于巩膜，较明显时才见于皮肤。黄疸是指高胆红素血症，临床表现即血中胆红素增高而使巩膜、皮肤、粘膜以及其他组织和体液出现黄染。当血清胆红素浓度为17.1～34.2umol/L(1～2mg/d1)时，而肉眼看不出黄疸者称隐性黄疸。如血清胆红素浓度高于34.2umol/L(2mg/d1)时则为显性黄疸。
- 黄疸 黄疸是指皮肤、巩膜与勤膜因胆红素沉着所致的黄染。正常血清总胆红素浓度为1.7~1.71其中一分钟胆红素(既直接胆红素)低于3.4 umol/L时，当总胆红素浓度在34umol/L，临床即出现黄值。血清中胆红素浓度超过正常范围而肉眼看不到黄疸时，称为隐性黄疸。观察黄疸应在天然光线下进行，须与服用大量阿的平、胡萝卜素等所致的皮肤黄染相区别，尚须与球结膜下脂肪积聚相区别。 阿的平黄染多累及身体暴露的皮肤，有文献报道，此种黄染呈向心性分布，愈近角膜而愈深，其时血清胆红素不增高。胡萝卜素所致黄染，是因为胡萝卜素为黄色，许多新鲜的瓜果和蔬菜如胡萝卜南瓜、柑桔、木瓜等含量甚多，当进食过多时，尤其是甲状腺功能减退或肝功能不全时，被吸收的胡萝卜素在肝内转化为维生素A的过程发生障碍，易致循留而引起胡萝卜素血症，出现黄染;黄染多累及手掌、足底和皮脂腺丰富的前额及鼻等处皮肤。其鉴别方法甚易，取被检查者血清 2ml，加入 95%或无水酒精8 ml及石油醚振荡 10min，静置，使酒精与石油醚分离，如为胡萝卜素血症，则石油醚层呈黄色;若为胆红素，则黄色仍存留于酒精层内。球结膜下脂肪沉聚，通常见于老年人，黄染在内毗较为明显，细致观察可见球结膜凹凸不平，皮肤无黄染，血清胆红素不高。
小儿家族性非溶血性黄疸综合征早期症状有哪些？
(一)临床特点
1、发病人群。
患者主要为儿童、青少年，男女均可患病，男女之比为4∶1。本病征的黄疸多数出现在青春期前，常生后不久即发病，但可能持续多年不被注意或隐性发病。
2、特征性症状。
临床上以黄疸为主要表现，黄疸是血清中胆红素含量过高，导致皮肤、巩膜、黏膜等组织黄染的常见临床表现。患者可见清胆红素低于102.6μmol/L，一般小于51.3μmol/L，有昼夜或季节性波动，可因疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、妊娠诱发或加重黄疸。亦可见有巩膜发黄为惟一症状，无肝大或其他不适症状。
3、其他症状。
部分患者见有轻度消化不良、上腹胀痛和疲倦等症状容易误诊为普通肝炎。
(二)诊断要点
1、结合临床症状、病史及相关实验室检查即可做初步诊断。
2、若要确诊，需做全面的遗传病家族检查。