小儿家族性低血磷性佝偻病相关症状
- 骨软化 骨质软化症与佝偻病（成年人的骨质软化症）是以新近形成的骨基质矿化障碍为特点的一种骨骼疾病。其结果导致非矿化的骨样组织(类骨质)堆积，骨质软化，而产生骨痛、骨畸形、骨折等一系列临床症状和体征。该病的病因多种多样，主要分为四类：①维生素D营养性缺乏。②维生素D的代谢活性缺陷。③骨矿化部位的矿物质缺乏。④骨细胞、骨基质紊乱。在青春期前，即长骨生长板闭合前到闭合期发生损害为佝偻病。在成人，骨骺生长板闭合后的骨矿化损害，称骨质软化症。
- 新生儿低血磷 抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
- 关节疼痛 在生活中，很多人受到关节疼痛的困扰。造成关节疼痛的原因很多，根据年龄、性别、发作部位、症状特征，一般可以归纳出软组织性、软骨性、骨性和炎症性等原因。任何原因导致的关节炎，如能及时就医，对症治疗，一般都能治愈或缓解。
- 胸廓畸形 鸡胸是胸前壁呈楔状凸起状如禽类的胸骨，故而得名。漏斗胸则是一种胸前壁的凹陷畸形，状如漏斗。这是两种常见的胸廓畸形。
- 低磷血症 循环血液中磷酸盐浓度低于正常而引起的磷代谢紊乱。又称低磷血症。表现有溶血、倦怠、软弱及惊厥。病因有禁食，久服氢氧化铝、氢氧化镁或碳酸铝等类结合剂，糖酵解及碱中毒，甲状腺功能亢进，维生素D缺乏，某些肾小管疾病(例如范可尼氏综合征)，酗酒及抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)等。治疗可以静脉内补液及补磷酸盐，同时针对病因进行治疗。
- 低血磷 循环血液中磷酸盐浓度低于正常而引起的磷代谢紊乱。又称低磷血症。表现有溶血、倦怠、软弱及惊厥。病因有禁食，久服氢氧化铝、氢氧化镁或碳酸铝等类结合剂，糖酵解及碱中毒，甲状腺功能亢进，维生素D缺乏，某些肾小管疾病(例如范可尼氏综合征)，酗酒及抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)等。治疗可以静脉内补液及补磷酸盐，同时针对病因进行治疗。
- 脊柱和四肢畸形 脊柱和四肢畸形是发生于骨、关节或软组织的畸形，它造成机体的躯干和四肢在形态上和功能上的异常状态。脊柱和四肢畸形既可以是原发的疾病或损伤，也可以是全身性疾病的一种表现。
- 串珠肋 佝偻病是小儿多见的慢性营养缺乏症，俗称软骨病，多发生在2岁以下的婴幼儿。如果没有及时治疗，就会逐渐出现骨骼症状。4-6个月的小儿，颅骨生长快，会因钙质沉着少而出现颅骨软化，用手按压时犹如像压在乒乓球上的感觉。8-9个月以后，头可呈方形或马鞍状畸形，骨缝加宽，骨边缘发软，囟门较大，至18个月时仍未闭合。出牙晚且顺序不规律。相继出现“串珠肋”(即在肋骨与肋软骨交界处膨大如珠)和“鸡镯”，也可伴有肋骨下缘外翻，腕部及踝部骨骼膨大，形如手、脚镯。会走后可出现“X”和“O”形腿。此外，患儿腹部膨大，头发稀疏干枯，动作和智力发育均慢。
- 尿磷 成人体内磷总量400～800g，约占成人体重的1%，占体内矿物质总量的1/4。其中80%～85%与钙一起构成骨盐(羟磷灰石[Ca2(PO4)2]3·Ca(OH)2)参于形成骨骼和牙齿。其余约20%以有机磷酸化合物形式分布于各种软组织中。磷酸参于构成的蛋白质、核酸、核苷酸和磷脂等各种生物活性物质在体内有广泛的作用。仅极少部分磷以无机磷酸盐形式存在于体液中。 人体每天摄入1.0～1.5g的磷，人体能吸收利用的磷均为磷酸酯和磷脂等有机磷酸化合物。磷由肠和肾排出，经肾排出量占总排泄量的60%左右。
- 牙痛 牙痛(toothache)是指牙齿因各种原因引起的疼痛而言，为口腔疾患中常见的症状之一，可见于西医学的龋齿、牙髓炎、根尖周围炎和牙本质过敏等。遇冷、热、酸、甜等刺激时牙痛发作或加重，属中医的“牙宣”、“骨槽风”范畴。
- 骨痛 骨痛是临床上各种原因如损伤、感染、肿瘤等引起的骨周围疼痛的临床症状。
- “X”型腿 x型腿医学上称膝外翻，俗称八字步，是非常常见的下肢畸形。
小儿家族性低血磷性佝偻病早期症状有哪些？
小儿家族性低血磷性佝偻病由Albrigh在1937年首次报告。本病临床表现差异很大，轻者仅有轻度低血磷血症而无临床症状，重者可有严重的骨疾患。
患者出生后即可有低磷血症，但大多迟至6～l2个月才出现临床症状。通常由于患者将近周岁时下肢开始负重才发现症状。开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，不表现出营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形(如鸡胸)和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。严重畸形，身长的增长多受影响，容易导致骨折发生。牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。
X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化，活动期与恢复期病变同时存在，在股骨、胫骨最易查出。实验室所见主要以低血磷为主，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，尿磷增加;钙从肠道吸收不良，尿钙减少或正常。尿常规和肾功能正常，尿中无氨基酸。肾小管回吸收磷率降低。