- 腱反射消失 深反射是刺激肌腱、骨膜感受器所引起的反射，通常称为腱反射。用正常的阈上刺激，不能诱发应出现的腱反射。通常表明反射弧被阻断，除暂时性消失外，多表明有器质性病变。
- 营养不良 广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢 性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过 治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和 急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
- 肌肉瘦削 肌肉削瘦即为肌肉体积缩小。肌肉体积缩小是肌肉萎缩的症状之一。肌肉削瘦是肌肉萎缩的轻度症状，当病情恶化以后即可出现肌肉萎缩。
- 脊髓性肌萎缩 脊髓性(进行性)肌萎缩(SMA)是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病，由脊髓内神经细胞死亡所致。 变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行性肌萎缩和肌软弱，反射消失，感觉障碍不出现。
- 肌肉萎缩 肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
- 步态异常 步态是指患者步行时的姿势。是一种复杂的运动过程，要求神经系统和肌肉的高度协调，同时涉及许多的脊髓反射和大、小脑的调节，以及各种姿势反射的完整、感觉系统和运动系统的相互协调。因此观察步态常可提供重要的神经系统疾病线索。不同的疾病可有不同的特殊步态，但是步态并非是确诊的依据，而是对诊断有参考意义。检查时注意排除由骨骼的畸形及骨、关节、肌肉、血管、皮肤及皮下组织等病变引起的步态异常。
- 舌肌萎缩 颅神经损害常以舌肌最早受侵，出现舌肌萎缩，伴有颤动，以后腭、咽、喉肌，咀嚼肌等亦逐渐萎缩无力，以致病人构音不清，吞咽困难，咀嚼无力等。球麻痹可为首发症状或继肢体萎缩之后出现。舌肌萎缩亦可见于鼻咽癌。
- 肩胛带肌肉萎缩 肩胛带肌肉萎缩是进行性四肢近端性肌萎缩的症状和临床表现。进行性四肢近端性肌萎缩常为肌原性萎缩，以四肢的近端及躯干肌明显，常表现为肩胛带肌和骨盆带肌的萎缩和无力。如颈肌的无力，有些患者需用手支撑才能将头抬起。肩胛的肌肉萎缩构成翼状肩胛。
- 呼吸困难 呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
- 对称性肌无力 进行性肌营养不良是一组原发性肌肉变性病，表现为进行加重的对称性肌无力、肌肉萎缩，为遗传性疾病。进行性肌营养不良研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症。
- 婴儿喂养困难 许多婴儿有喂养困难的经历。在正常情况下，婴儿的食欲存在周期性;当婴儿饮食不好时，应观察婴儿有无不适，如发热、腹泻、牙龈红肿、腹胀、呕吐、精神不好等，因为婴儿患病时会影响食欲。
- 四肢无力 四肢乏力是指在正常生理清醒情况下，出现的四肢发软，无力。常与嗜睡，头晕等症状一起出现。中医认为是阳气虚衰，不能营养振奋神志精神所致。排除病理性疾病后，多属亚健康状态。
小儿脊髓性肌萎缩早期症状有哪些？
本症大多数患者为SMA-Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。
1.婴儿脊髓性肌萎缩 也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重，据国外报道，发病率为1/2万活产儿。约1/3病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。临床特征表现：
(1)对称性肌无力：首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展手足尚有轻微活动。
(2)肌肉弛缓，张力极低：患儿卧位时两下肢呈蛙腿(图1)，髋外展，膝屈曲的特殊。腱反射减低或消失。
(3)肌肉萎缩：可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易发现。
(4)肋间肌麻痹：轻症者，可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。
(5)运动脑神经受损：以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。
(6)预后不良，平均寿命为18个月，多在2岁以内死亡。
2.少年型SMA 也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢。患儿在6～8个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢;多发性微小肌阵挛是主要表现;呼吸肌、吞咽肌不受累，面肌不受累，括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程。生存期超过4年，可存活至青春期以后。
3.少年型脊髓性肌萎缩 又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA。是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢。可存活至期。表现为神经元性近端肌萎缩，容易和肢带型肌营养不良相混淆。患儿常有磷酸肌酸激酶增高。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关，2岁前发病者将在15岁左右不能行走，2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。大量的前瞻性临床研究表明，SMA-Ⅱ型和Ⅲ型在数年内肌无力症状进展缓慢或没有进展。
另外，不典型SMA进行性延髓麻痹(Fazio-Londe病)，患者脑干运动核进行性受损，数量逐渐减少，引起进行性延髓麻痹，但不伴或很少伴有脊髓前角运动神经元受损现象。本病常于生后最初几年发病，表现为明显的面肌无力及其他脑神经运动神经核受累症状，通常在第Ⅴ对脑神经以下的神经核，眼外肌一般不受累。
最近，分子生物学研究证实至少有部分SMA患者可伴有关节屈曲。Bingham等在2名死于呼吸衰竭和关节屈曲的婴儿中，发现有SMN基因缺失，而另外2名无关节挛缩的婴儿无SMN基因缺失。这些发现提示伴有关节弯曲和肌无力或肌张力低下的患儿都应进行SMN基因突变的检测。
一般有上述典型临床症状和家族史者，诊断并不困难，以下将SMA-Ⅰ型诊断标准叙述如下(Cobben，1993)：
1.对称性进行性近端肢体和躯干肌无力，肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射亢进，感觉缺失及智力障碍。
2.家族史符合常染色体隐性遗传方式。
3.血清CPK正常。
4.肌电图提示神经源性受损。
5.肌活检符合前角细胞病变。
具备以上条件1～4或1，3，4，5均可确诊本病。