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小儿急性间歇性卟啉病

小儿急性间歇性卟啉病相关症状
  • 肠痉挛 肠痉挛是由于肠壁平滑肌阵阵强烈收缩而引起的阵发性腹痛,是小儿急性腹痛中最常见的情况。在小婴儿,可从哭吵的程度和强度来了解是否存在肠痉挛。
  • 抽搐 抽筋是抽搐的俗称,是大脑功能暂时紊乱的一种表现。人体肌肉的运动是受大脑控制的,当管理肌肉运动的大脑有关细胞暂时过度兴奋时,就会发生不能自控的肌肉运动,可局限于某群肌肉或身体一侧,或波及全身,即抽筋
  • 便秘 便秘是一种很常见的临床症状,便秘是指便次太少,或排便不畅、费力、困难、粪便干结且最少。正常时,每日便次1-2次或2-3日排便一次,但粪便的量和便次常受食物种类以及环境的影响。许多患者的排便<3次/周,严重者长达2-4周才排便1次。有的每日排便可多次,但排便困难,排便时间每次可长达30分钟以上,粪便硬如羊粪,且数量极少。
  • 恶心与呕吐 恶心与呕吐是临床常见症状。恶心常为呕吐的前驱感觉,也可单独出现。表现上腹部特殊不适感,常伴有头晕、流涎、脉缓、血压降低等发走神经兴奋症状。呕吐是指胃内容物或一部分小肠内容物,通过食管逆流出口腔的一种复杂的反射动作。呕吐可将有害物质从胃排出,人而起保护作用,但持久而剧烈的呕吐,可引起技水、电解质紊乱、代谢性碱中毒及营养不良,时甚至发生食管贲门黏膜撕裂伤山(MallmpWiess综合征)并发症。
  • 癫痫和癫痫样发作 癫痫样发作和癫痫是包括一组疾病和综合征,以在病程中反复发作的神经无异常放电所致的暂时性中枢神经系统功能失常为特征。按照有关神经元的部位和放电扩散的范围,功能失常可能表现为运动、感觉、意识、行为、自主神经等不同障碍,或兼有之。每次发作或每种发作称为痫性发作。患者可有一种或数种痛性发痫性发作并存。
  • 黄疸 黄疸是指皮肤、巩膜与勤膜因胆红素沉着所致的黄染。正常血清总胆红素浓度为1.7~1.71其中一分钟胆红素(既直接胆红素)低于3.4 umol/L时,当总胆红素浓度在34umol/L,临床即出现黄值。血清中胆红素浓度超过正常范围而肉眼看不到黄疸时,称为隐性黄疸。观察黄疸应在天然光线下进行,须与服用大量阿的平、胡萝卜素等所致的皮肤黄染相区别,尚须与球结膜下脂肪积聚相区别。 阿的平黄染多累及身体暴露的皮肤,有文献报道,此种黄染呈向心性分布,愈近角膜而愈深,其时血清胆红素不增高。胡萝卜素所致黄染,是因为胡萝卜素为黄色,许多新鲜的瓜果和蔬菜如胡萝卜南瓜、柑桔、木瓜等含量甚多,当进食过多时,尤其是甲状腺功能减退或肝功能不全时,被吸收的胡萝卜素在肝内转化为维生素A的过程发生障碍,易致循留而引起胡萝卜素血症,出现黄染;黄染多累及手掌、足底和皮脂腺丰富的前额及鼻等处皮肤。其鉴别方法甚易,取被检查者血清 2ml,加入 95%或无水酒精8 ml及石油醚振荡 10min,静置,使酒精与石油醚分离,如为胡萝卜素血症,则石油醚层呈黄色;若为胆红素,则黄色仍存留于酒精层内。球结膜下脂肪沉聚,通常见于老年人,黄染在内毗较为明显,细致观察可见球结膜凹凸不平,皮肤无黄染,血清胆红素不高。
  • 腹水 腹水系指腹腔内游离液体的过量积聚。在正常状态下腹腔内约有50ml液,对肠道起润滑作用。在任何病理情况下导致的腹腔内液量增加超过200ml即称为腹水。腹水是许多疾病的一种临床表现。产生腹水的原因很多,较为常见的有心脏疾病、肝脏疾病、肾脏疾病、腹膜疾病,营养障 ,恶性肿瘤、结缔组织病等。以往诊断腹水主要依靠腹部叩诊,出现移动性浊音即可诊断为腹水。小量腹水(500ml以内)只能在肘膝位时叩诊脐部才能出现浊音,诊断较为困难,中等量腹水可有明显的移动性浊音,大量的腹水有腹型的改变及波动感,一般诊断不难。目前对小量腹水的诊断可借助B型超声等辅助检查来确诊,腹水的诊断很少有漏诊者。对腹水性质的诊断除根据腹水的外观来判断外,主要依靠化验室检查。
  • 昏迷 昏迷是由于大脑皮层及皮层下网状结构发生高度抑制而造成的最严重的意识障碍,即意识持续中断或完全丧失,最高级神经活动的高度抑制表现。临床上将昏迷分为浅昏迷和深昏迷两种。 1、浅昏迷 随意运动丧失,仅有较少的无意识自发动作,对疼痛刺激(如压迫眶上缘),有躲避反应和痛苦表情,但不能回答问题或执行简单的命令。吞咽反射、咳嗽反射、角膜反射及瞳孔对光反射、腱反射仍然存在,生命体征无明显改变。可同时伴有谵妄与躁动。 2、深昏迷 自发性动作完全消失、肌肉松弛、对外界刺激均无任何反应,角膜反射、瞳孔反射、咳嗽反射、吞咽反射及腱反射均消失,呼吸不规则,血压下降。即各种反应和反射都消失。病理征继续存在或消失,可有生命体征的改变。昏迷是病情危重的标志,应积极寻找病因,并应积极处理。
  • 谵妄 谵妄是一种以兴奋性增高为主的高级神经中枢急性活动失调状态,是在意识清晰度降低的同时,表现有定向力障碍,包括时间、地点、人物定向力及自身认识障碍,并产生大量的幻觉、错觉。幻觉以幻视多见,内容多为生动、逼真而鲜明的形象,如看到昆虫、猛兽、鬼神、战争场面等。
  • 声带麻痹 声带麻痹(paralysis of vocal cord )或称喉麻痹,是一种临床表现,而不是一个独立的疾病。当喉的运动神经(喉返神经)受到损害时,即可出现声带外展、内收或肌张力松驰三种类型的麻痹。临床上因左侧喉返神经行程较长,故左侧声带麻痹多见。
  • 吞咽困难 正常吞咽功能发生障碍时称为吞咽困难,即食物从口腔至胃运过程中受到阻碍的一种症状,可由咽部、食管或喷门的功能或器质性梗阻引起。患者进食后即刻或8~10秒钟内在咽、胸骨后或剑突后粘着、停帶或哽塞感。
  • 心动过速 成人每分钟心率超过100次称心动过速。心动过速分生理性病理性两种。跑步、饮酒、重体力劳动及情绪激动时心律加快为生理性心动过速;若高热、贫血、甲亢、出血、疼痛、缺氧、心衰和心肌病等疾病引起心动过速,称病理性心动过速。
  • 面神经瘫痪 耳源性面神经瘫痪是指耳部疾病或手术损伤面神经某段所致的单侧面部表情肌麻痹。多见于急、慢性化脓性中耳炎、乳突炎及其并发症。
  • 腱反射消失 深反射是刺激肌腱、骨膜感受器所引起的反射,通常称为腱反射。用正常的阈上刺激,不能诱发应出现的腱反射。通常表明反射弧被阻断,除暂时性消失外,多表明有器质性病变。
  • 腹痛 腹痛为临床常见症状之一,可表现为急性或慢性,其病因复杂,多数为器质性,也可为功能性;多为腹腔内器官病变起,也可为腹腔外器官病变所致,因此在诊断时要全面考虑,详细分析病史及各项检查结果。
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小儿急性间歇性卟啉病早期症状有哪些?

急性间歇型血卟啉病发病年龄23~58岁,文献报道青春期以前及60岁以后发病者极少。
腹痛及(或)神经精神症状为本病特征,由于体内卟啉不增加,故无光感性皮肤损害。
腹痛突然发生,程度轻重不一,一般为中度以至重度绞痛或仅有重压感。疼痛呈阵发性或持续性加重,常泛发于全腹,有时痛虽局限,但无固定位置。腹软,无固定压痛点。常伴恶心、呕吐和便秘。有时在腹部可触及肠环,肠蠕动音正常或减弱。X线腹部平片见扩张的肠环;钡餐胃肠道检查则可见小肠痉挛,在小肠痉挛的近侧端可见扩张的肠环。可有发热,白细胞数增高。曾有报道因此误诊为急腹症而进行剖腹探查。有时腹痛在
一侧涉及背部并向膀胱、外生殖器放射,而与肾绞痛类似。腹痛发作持续时间长短不一,频度亦不一定,缓解期可长可短。有些病人只发作1~2次后即终身不发,但亦有每年皆发作一二次,甚至多次者。一般认为腹痛的病因系由于自主神经病变使小肠肌的神经支配不平衡,或卟啉前体的毒性作用,引起肠痉挛所致。
神经精神症状多种多样,常在腹痛后或与腹痛同时出现,亦可先于腹痛或单独出现。周围神经受损表现为肢体上行性瘫痪,感觉异常,腱反射消失,有时可出现踝阵挛阳性而跟腱反射消失的异常表现,12对脑神经均可受累,以面神经瘫痪为多见,自主神经受累可有多汗,心动过速,血压波波动甚至出现直立性低血压。窦性心动过速每于发作时出现,缓解时消失,可作为疾病活动的一个指征。脑干受累可出现吞咽障碍,声带麻痹和
呼吸中枢麻痹,声音嘶哑甚至失声常为呼吸中枢麻痹的先兆。下丘脑受损可出现利尿激素不能正常分泌综合征;并由此引起抽搐、谵妄以至昏迷。精神症状主要为类似精神分裂症、癔症和神经衰弱等。神经精神症状出现以后,一般预后不良。晚期往往出现肝硬化、肝功能损害、甚至黄疸、腹水、肝性脑病等严重情况。
发作时尿呈红色,如葡萄酒样。有时尿在刚排出时颜色正常,但经曝晒、加酸或加热后则转为红色,对诊断本病有一定帮助。尿排出-氨基酮戊酸及卟胆原增加(正常人每天从尿排出氨基酮戊酸07~32mg),尿卟胆原试验阳性,为诊断本病的重要实验室根据。
本病缓解期无症状。可因精神刺激、感染、创伤、饮酒、饥饿以及使用巴比妥、利眠宁、甲丙氨酯(眠尔通)、磺胺类药、苯妥英钠、灰黄霉素、雌激素等药物而诱发;发作期间可因上述因素而使病情加重。部分女病人的发作可能与月经、妊娠有关。
其他病人病程潜隐而无症状,只有尿排出-氨基酮戊酸、卟胆原增加,称为潜隐型,但在上述各种诱发因素作用下,有时亦可引起急性发作。

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