小儿黑酸尿综合征相关症状
- 尿黑酸 黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。
- 关节僵直 关节僵直是指病人的关节经过休息后和活动状态下，转为再次活动起动时，感到关节不适，发涩，关节活动有障碍。
- 关节疼痛 在生活中，很多人受到关节疼痛的困扰。造成关节疼痛的原因很多，根据年龄、性别、发作部位、症状特征，一般可以归纳出软组织性、软骨性、骨性和炎症性等原因。任何原因导致的关节炎，如能及时就医，对症治疗，一般都能治愈或缓解。
- 出汗异常 出汗是人体的体温调节方式。当我们觉得热的时候，或者在做运动的过程中，出汗可以通过汗液的蒸发帮助机体把体温降低到正常水平。但是，汗出得异常也不是件好事。
- 尿液呈黑色 尿液呈黑色是黑尿热的主要症状之一，患者的尿液呈黑色，故称黑尿热，黑尿热是一种急性血管溶血，并引起血红蛋白和溶血性黄疸，重者发生急性肾功能不全。
小儿黑酸尿综合征早期症状有哪些？
临床症状：
小儿临床上以尿色变黑为特征，常以男性表现较严重。
黑色尿：常于出生后数天内发病，病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出尿黑酸，排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要症状新鲜尿液颜色正常，在碱性条件下比如：尿静置或碱化后变成黑色。洗涤尿布时尿迹变黑等等。
黑色汗：黑色素随汗液排出，可使汗变黑。
随着年龄增长，可慢慢出现以下症状：
黑色素沉着：临床检查发现巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着，随着年龄增长尿黑酸长期沉积于结缔组织中，至青少年期可出现巩膜和耳廓软骨有蓝黑素沉着，耳廓变硬，其他组织也可出现相同的色素沉着。
关节病变：年长后出现关节病变，疼痛、僵直、耻骨联合处剧痛等。
诊断：根据临床表现及尿中测出尿黑酸即可确诊。