- 心脏增大 心脏增大力器质性心脏病的重要体征之一，可由心脏扩张及（或）心脏肥厚所致。临床上单纯的心脏扩张或肥厚较少见，多数病例中二者常同时存在。，乙脏增大可为单个心室或心房的增大，也可为局限性或普遍性增大。
- 心律失常 由于心脏激动的起源或传导异常所致的心律或心率改变叫心律失常，这是临床最常见的心血管表现之一。心律失常患者的临床症状轻重不一，轻者可无任何不适，偶于查体时被发现，严重的可以危及患者生命。
- 斜视 两眼不能同时注视一目标，而仅能用一眼注视，另一眼的视轴表现不同程度的偏斜，此现象称为斜视。斜视的偏斜程度，可由测量两眼轴间的夹角而得。
- 胸痛 胸痛是临床上常见的症状，原因颇多，且胸痛的部位和严重程度，并不一定和病变的部位和严重程度相一致。外伤、炎症、肿瘤及某些理化因素所致组织损伤刺激肋间神经，膈神经，脊神经后根和迷走神经公分布在食管，支气管，肺脏，胸膜，心脏及主动脉的神经未梢，均可引起胸痛。鉴别时可先分析属于哪一大类，再在此大类中鉴别各个原因。
- 凸腭 简介：凸腭是马方综合征中头颅骨病变的临床表现。
- 腕征 患者以一手在对侧桡骨茎头近端处握住对侧手腕，以拇指和小指围绕1周，如果拇指与小指不加压力时可相互重叠则为阳性。
- 驼背 驼背是一种较为常见的脊柱变形，是胸椎后突所引起的形态改变
- 牙齿拥挤错位排列不齐 牙列拥挤临床表现为牙齿拥挤错位排列不齐，主要为牙量大于骨量，而至牙弓形态异常。
- 硬脊膜膨出 脊膜膨出是脊髓和脊柱末端的各种先天性发育异常,均可导致脊膜膨出.
- 眼距宽阔 眼距宽阔是指两眼之间的距离过大。
- 蜘蛛指 马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
马方综合征早期症状有哪些？
1.骨骼病变 是主要的病变，而且是易提示诊断的表现，发生率80%～97.2%。
(1)身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿：①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸，两中指距离-身高>7.6cm，有诊断价值);③下半身(从耻骨联合到足底)>上半身(从头顶至耻骨联合)，其比值>0.92(正常人≤0.92)。
(2)蜘蛛指/趾样改变：①指(趾)特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比>11%、足与身高之比>15%;②拇指征(thumb sign)：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，占一半左右本病病人具有此征;③腕征(wrist sign)：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触，具有此征者占82%;④掌骨指数及指骨指数均增大，正常人掌骨指数(metacarpal index)<8，本病患者掌骨指数>8.4(8.4～10.5)。⑤其他指(趾)异常：可有杵状指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足。
(3)头颅骨病变：①头长、面窄、凸腭;②头颅指数>75.9;③双眼距过宽或过窄、下颌长;④齿列不齐、缺智齿等;⑤双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。
(4)胸、脊椎畸形改变：①鸡胸、扁平胸、漏斗胸;②驼背、脊椎侧突或脊椎裂。
2.眼部病变 其发生率在63.8%～68.3%。
(1)双侧晶状体脱位或半脱位，其发生率占眼部病变83%～86.8%，全脱位者伴高度近视。
(2)视网膜剥离、虹膜震颤、白内障(发生于病变晚期)、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。
3.心血管病变 是本病主要临床特征之一。可早至5岁、迟至60岁发病，呈进行性。临床发生率38.5%～60%;病理检查发现的发生率为95%～100%，主要病变为主动脉中层坏死、囊样扩张。
(1)主动脉病变：按其发生率依次为主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤、主动脉夹层分离等。Bowers认为，伴或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马方综合征的特征之一;而有主动脉瓣关闭不全者，多为男性，其舒张期杂音与风湿性主动脉瓣关闭不全者的部位不同，多位于胸骨右缘第2～4肋间。近年有学者指出，妊娠妇女夹层分离多为马方综合征。
(2)二尖瓣脱垂：由于二尖瓣黏液样变性，使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂。严重者并发二尖瓣闭锁不全。
(3)冠状动脉受累：造成心绞痛或心肌梗死。
(4)其他先天性心血管畸形：如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脐狭窄及扩张等。
(5)心脏增大、心律失常等。
心血管病变是马方综合征主要死亡原因，占本病死因70%～90%。
4.中枢神经系统病变
(1)硬脊膜膨出：是本病特征之一，以腰骶部硬脊膜膨出为多见，其特点为：①发病率高(63%～66.7%);②与其他三征(骨骼畸形、晶状体脱位、主动脉病变)的严重程度无一定关系;③多无症状;④需靠X线照片、CT/MRI等检查方可发现;⑤同时可合并脑膜瘤，系细胞外基质缺陷所致。
(2)蛛网膜下腔囊肿。
(3)盆腔脊膜膨出。
5.其他部位
(1)皮下脂肪稀少，肌肉发育不良。
(2)关节松弛、膨胀性萎缩纹或皱纹。
(3)腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。
1.本综合征的诊断依据为
(1)特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。
(2)先天性心血管异常。
(3)眼部症状。
(4)家族史。
以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。
2.Mckusick(1995)将马方综合征的心血管异常列为
(1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉)，主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。
(2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。
(3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。
(4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。