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小儿胱氨酸病常用药品
  • 异烟肼片a) 异烟肼与其他抗结核药连用,适用于各型结核病的治疗,包括结核性脑膜炎以及其他分枝杆菌感染 b) 异烟肼单用适用于各型结核病的预防:①新近确诊为结核病患者的家庭成员或密切接触者②结核菌素纯蛋白衍生物实验(PPD)强阳性同时胸部X射线检查符合非进行结核病,痰菌阴性,过去未接受过正规抗结核治疗者③正在接受免疫抑制剂或长期激素治疗的患者,某些血液病或网状内皮系统疾病(如白血病、霍奇金氏病)、糖尿病、尿毒症、矽肺或胃切除术等患者,其结核菌素纯蛋白衍生物实验呈阳性反应者;④35岁一下结核菌素纯蛋白衍生物实验呈阳性反应者⑤已知或疑为HIV感染者,其结核菌素纯蛋白衍生物实验呈阳性反应者,或与活动性肺结核患者有亲密接触者。
  • 硫酸镁1.用于便秘、肠内异常发酵,亦可与驱虫剂并用;与活性炭合用,可治疗食物或药物中毒。 2.用于阻塞性黄疸及慢性胆囊炎。 3.用于惊厥、子痫、尿毒症、破伤风、高血压脑病及急性肾性高血压危象等。 4.也用于发作频繁而其他治疗效果不好的心绞痛病人,对伴有高血压的病人效果较好。 5.外用热敷,消炎去肿。
  • 氢氧化铝片能缓解胃酸过多而合并的反酸等症状,适用于胃和十二指肠溃疡病,及反流性食管炎的治疗;与钙剂和维生素D合用时可治疗新生儿低钙血症(手足搐搦症)。尿毒症患者服用大剂量氢氧化铝可减少磷酸盐的吸收,减轻酸血症。
  • 氨酪酸片用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外,口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
  • 健脾生血片健脾和胃,养血安神。用于小儿脾胃虚弱及心脾两虚型缺铁性贫血;成人气血两虚型缺铁性贫血。症见面色萎黄或白光白,食少纳呆,腹胀脘闷,大便不调,烦躁多汗,倦怠乏力,舌胖色淡,苔薄白,脉细弱等。
  • 复方胎盘片益气,补精血。用于虚损,羸瘦,劳热骨蒸,咳喘,咯血,盗汗遗精及神经衰弱,贫血,病后体虚。
  • 甲氧氯普胺片镇吐药。主要用于①各种病因所致恶心,呕吐,嗳气,消化不良,胃部胀满,胃酸过多等症状的对症治疗;②反流性食管炎,胆汁反流性胃炎,功能性胃滞留,胃下垂等;③残胃排空延迟症,迷走神经切除后胃排空延缓;④糖尿病性胃轻瘫,尿毒症,硬皮病等胶原疾患所致胃排空障碍。
  • 肝精补血素口服液益气补血,滋补肝肾。用于气血亏虚,肝肾不足(贫血、神经衰弱)。
  • 乳果糖口服溶液⑴慢性功能性便秘。⑵肝功能受损伴发的内毒素血症、高血氨性肝昏迷的辅助治疗。⑶降低血尿素氮和肌酐水平,可用于各种原因造成的氮质血症和尿毒症。
  • 海昆肾喜胶囊化浊排毒。用于慢性肾功能衰竭(代偿期、失代偿期和尿毒症早期)。症见:恶心,呕吐,纳差,腹胀,身重困倦,尿少,浮肿,苔厚腻。
  • 阿魏酸哌嗪片适用于各类伴有镜下血尿和高凝状态的肾小球疾病,如肾炎、慢性肾炎、肾病综合征早期尿毒症以及冠心病、脑梗死、脉管炎等的辅助治疗。
  • 尿毒清颗粒通腑降浊、健脾利湿、活血化瘀。用于慢性肾功能衰竭,氮质血症期和尿毒症早期、中医辨证属脾虚湿浊症和脾虚血瘀症者。可降低肌酐、尿素氮、稳定肾功能,延缓透析时间;对改善肾性贫血,提高血钙、降低血磷也有一定作用。
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小儿胱氨酸病治疗前的注意事项?

(一)治疗本病为遗传性疾病,无根治办法。主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。
1.饮食控制 低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)饮食,有时可中度减少胱氨酸尿。
2.增加饮水量 尤其夜间,以防止尿浓缩时析出胱氨酸结晶,每天摄水量至少在4L以上,使尿胱氨酸浓度稀释,保持在250mg/L以下。
3.碱化尿 可服枸橼酸钠或碳酸氢钠(10~38g/d)以碱化尿液(使尿pH>7.5),可增加胱氨酸溶解度,防止结石形成。一般尿pH 7.5时,胱氨酸的溶解度最高(约溶解250mg/L),但有促进磷酸钙沉积之危险。也可在睡前服用乙酰唑胺(醋唑磺胺)(250~500mg)。
4.药物治疗
(1)青霉胺(D-penicillamine):是β-二甲基半胱氨酸,它可减少尿中游离胱氨酸约50%,同时又与胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物从尿中排出,故能防止结石形成。用法:1~2g/d,分3~4次服。本药常有副作用如皮疹、发热、关节痛、骨髓抑制、类狼疮反应、肾损害(肾病综合征)等。因此,本药只用于上述一般治疗不能控制及严重胱氨酸结石的病例。
(2)较新的药物:如N-乙酰-D-青霉胺(N-acetyl-D-penicillamine),毒性较低,有相同效果。
(3) 硫普罗宁(Mercaptopropionylglycine):作用同青霉胺,但毒性较少。
(4) 二硫苏糖醇(DTT):能降低细胞内胱氨酸含量。
(5)巯乙胺(胱氨酸胺):可移除细胞内的游离胱氨酸。
(6)大剂量维生素:疗效不肯定。
5.肾结石治疗 可考虑用体外震波碎石或手术取石。
6.对症治疗 维持水电平衡、纠正酸中毒。给予大剂量维生素D治疗佝偻病。防治尿路感染,尿路梗阻。
7.透析疗法和肾移植 尿毒症则予以透析或肾移植治疗。
(1)透析疗法:虽不能去除组织和细胞中沉积的胱氨酸,但可使肾衰患者继续生长,并为肾移植做准备。
(2)肾移植:术后症状改善,生长恢复。有报告移植肾中仍能发现胱氨酸沉积;肾移植的远期效果待定。
(二)预后本症预后不好,多于青春期前发展成尿毒症而死亡。

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