- 白细胞增多 白细胞增多是指外周血中白细胞总数或某一类型的白细胞绝对数超过正常值。白细胞由粒细胞、淋巴细胞、单核细胞等组成。主要功能是对外来的感染起防御作用。正常情况下，骨髓中的粒细胞与外周血中的粒细胞保持动态平衡。当人体发生急慢性感染、创伤、中毒或肿瘤等情况时，骨髓中的粒细胞释放增多，使外周血中白细胞增加。另外，免疫及过敏反应、髓外造血等都可引起白细胞增多。
- 骨髓的发育异常 骨髓的发育异常最常见的疾病是引发骨髓增生异常综合征( myelodysplastic syndrome, MDS)，它是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia)，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。MDS发病率约10/10万～12/10万人口，多累及中老年人，50岁以上的病例占50%～70%，男女之比为2：1。MDS30%～60%转化为白血病。其死亡原因除白血病之外，多数由于感染、出血，尤其是颅内出血。
- 便血 血液从肛门排出，大便带血，或全为血便，颜色呈鲜红、暗红或柏油样，均称为便血。便血一般见于下消化道出血，特别是结肠与直肠的出血，但偶尔可见上消化道出血。除消化道疾励卜便血也可见于全身性疾病。便血的颜色取决于消化道出血的部位、出血量与血液在肠道停留的时间。上消化道出血如肠蠕动增快时，则可排出较鲜红的粪便而不呈柏油样便。小肠出血时，如血液在肠内停留时间较久，可排出柏油样便；当出血量多，排出较快时则呈暗红色，甚至鲜红色血便或紫红色血块。结肠或直肠出血时，由于血液停留于肠内时间较短，往往排出较新鲜血块。结肠上端出血时，血与粪便常均匀混杂呈酱红色。乙状结肠或直肠、肛门出血时，常有新鲜血液附着于成形粪便的表面。排便后滴血，粪便与血不相混杂者多见于内痔、肛裂、直肠息肉与直肠癌。血便或脓血样便可见于细菌性痢疾、溃疡性结肠炎、结肠癌，偶尔也可见于阿米巴肠病。血便伴有剧烈腹痛，甚至出现休克现象者应考虑肠系膜血管阻塞、出血坏死性肠炎、缺血性“结肠炎”、肠套叠、肠扭转等。便血伴有皮肤、猫膜或其他器官出血现象者，多见于血液系统疾病及其他全身性疾病。如白血病、弥散性血管内凝血等。
- 血小板增多 血小板增多症(Primary hemorrhagic thrombocythemia)是一种原明不明的异常增生伴血小板持续增多为主的骨髓增生性疾病。
- 阴道出血 阴道出血是女性生殖器官疾病常见的症状。出血可来自外阴、阴道、子宫颈和子宫内膜，但以来自子宫者为最多。阴道出血量固然可以危及生命，但如良性疾病所致者，预后良好；而出血量少的，也可能是恶性肿瘤的最早症状，如忽视反而延误治疗，引起不良后果。
- 鼻出血 鼻出血（epistaxis）是鼻腔疾病的常见症状之一，也可由全身疾病引起，偶有鼻腔邻近病变出血经鼻腔流出者，后者称之为借道鼻出血。
- 败血症的征象 败血症的征象是细菌侵入血液并迅速生长繁殖，引起全身性感染症状。发病特点是开始剧烈寒战，以后持续40-41℃的高热，伴有出汗、头痛、恶心、呕吐、腹胀和皮下出血点等，严重时血压下降而休克。抽取血液作细菌培养，可找到大量细菌。
- 发烧 发烧(feVer，pyrexie)是指病理性体温升高，是人体对致热原的作用使体温调节中枢的调定点上移而引起，是临床上最常见的症状，是疾病进展过程中的重要临床表现。可见于多种感染性疾病和非感染性疾病。具有典型的热型和病程、特异的临床特点，一般诊断较易;但有部分发热患者，热程长，无特异体征，缺乏具有诊断意义的资料，常被称为发热待查或原因不明发热(fever of unknown origin,FUO)。这些患者体内多有潜在性病灶，只是短期内尚未查清，经过临床观察和特殊检查，其中大多数最后可明确诊断，约10%的患者，虽经各种检查仍未能明确诊断，病程拖延数月，说明对长期发热原因不明的诊断的确是临床上面临的重要课题。 1、体温调节 正常人体内具有完善的体温调节系统(包括温度信息传导、体温调节中枢和效应器三部分)，能在气温的一般波动范围内，维持相对恒定的体温。该系统中起关键作用的是体温调节中枢，其主要部分为视前丘一前下丘脑(precptic anterior hepothalamus，POAH)，其次为延脑、桥脑、中脑和脊髓等。由于丘脑下部有温敏神经元，对流经该处的血液温度很敏感，可迅速引起体温调节反应。体温调节中枢对来自各方面的信息进行综合后，发出调节冲动以控制产热与散热器官的活动，使产热与散热维持平衡从而保持体温相对的恒定。 体温升高不一定都是疾病引起，某些情况可有生理性体温升高，如剧烈运动、月经前期及妊娠期。进人高温环境或热水浴等均可使体温较平时略高，这些通过自身调节可恢复正常。 2、发热的判断 正常成人体温保持一定的恒定水平，个体之间存有差异。一般认为舌下温度37℃，腋窝温度36.5℃，直肠温度较舌下温度高0.3-0.5℃，一日之间体温相差不超过1℃为正常值。当舌下温度高于37.5 T，腋窝温度高于37℃，或一日之间体温相差在l℃以上，称为发热。一般人体体表温度较低，易受外界因素的影响。因此，测量体温的三种方法以直肠温度较准确。平时为方便多采用腋窝测体温，应注意将体温表放于腋窝正中央夹紧上臂紧贴于腋下 对出汗者应擦干腋窝再测。小儿与昏迷患者测温时不应离开。过于消瘦患者不宜用此法测温。口腔温度测量，将体温朝放于舌下，闭口3～5min。此法不宜用于精神异常、昏迷、呼吸困难、口鼻疾患及小儿。进食饮水后20分钟再测。直肠温度测量，先将体温表涂以油类，插人直肠3-cm，3-5min，不宜用于腹泻及直肠手术者。测温前均将体温表甩至35℃以下。
- 淋巴结肿大 淋巴结是人体重要的免疫器官。正常人约有500-600个淋巴结。淋巴结按其位置可分为浅表淋巴结和深部淋巴结。临床实际工作中所检查的淋巴结主要是浅表淋巴结。深部淋巴结肿大早期多无表现，需经过一些特殊检果，如淋巴管造影、放射性核素扫描等才能发现。正常淋巴结直径多在0.2~0.5㎝,常呈组群分布,质地柔软,表面光滑,无压痛,与周围组织无粘边,除颌下、腹股沟、腋下等处偶能触及1～2个外，一般不易触及。由于炎症或肿瘤等原因时可触及淋巴结肿大。每一组群淋巴结收集相应引流区域的淋巴液。了解二者之间的关系对于判断原发病灶的部位及性质有重要临订意义。
- 骨髓造血细胞再生障碍 常导致患者贫血，即再生性障碍性贫血，骨髓造血组织显著减少，造血功能低下或部分衰竭，使得血细胞生成障碍，引起全血细胞数量减少。
- 皮肤黏膜出血 皮肤黏膜出血：因机体止血或凝血功障碍所引起，通常以全身性或局限性皮肤粘膜自发性出血或损伤后难以止血为临床特征。
- 出血倾向 出血倾向是指皮肤、，或当微小血管遭受轻微创伤后，出血不易自行停止的一种临床表现，是由于止血和凝血功能障碍而引起。
- 反复感染 医学上的感染，是指细菌、病毒、真菌、寄生虫等病原体侵入人体所引起的局部组织和全身性炎症反应。反复感染即指反复经常性感染。导致反复感染原因很多，其中包括非免疫因素(如皮肤黏膜屏障损伤)和免疫性原因。现代医学认为，反复感染与免疫因素的相关性是个十分复杂的课题。
- 肝脾肿大 肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及，当内脏下垂或横膈下降或深吸气时，肝脾才能被触及，但不超过肋下1cm，且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时，可见高度脾肿大。
- 贫血 贫血是指单位容积循环血液内的血红蛋白量、红细胞数和红细胞压积低于正常的病理状态。 据世界卫生组织统计：全球约有30亿人不同程度贫血，每年因患贫血引致各类疾病而死亡的人数上千万。中国患贫血的人口概率高于西方国家，在患贫血的人群中，女性明显高于男性，老人和儿童高于中青年，这应引起我们的重视。
小儿骨髓增生异常综合征早期症状有哪些？
临床症状：
可见于婴儿到青春期的任何年龄段。年龄最小为2个月，最大14岁。**发病稍多于女孩。其症状主要表现为贫血、出血、发热、感染和肝脾肿大。MDS的临床表现差别很大，随病情的演进而逐渐增重。
贫血：绝大多数都有程度较轻的贫血。一小部分病人仅有出血、发热而无贫血表现。
出血：发生率为23%～95%，多为较轻的皮肤、黏膜出血。病情进展至晚期可有严重出血，甚至发生脑出血而死亡。
发热和感染：多为50%～60%，多随病情的进展而增高。
肝、脾、淋巴结肿大：10%～76%可见，轻-中度肝、脾肿大，肝大较脾大多见，有淋巴结肿大者较少，占0~27%，肿大程度不显著。
诊断：
根据临床表现和除其他有病态造血表现的疾病，实验室检查外周血任一系或任二系或全血细胞减少，偶可白细胞增多，可见有核红细胞或巨大红细胞或其他病态造血现象，骨髓有三系或两系或任一系血细胞呈病态造血可诊断。
一. MDS分型诊断标准：
1.难治性贫血(RA)：骨髓中原始粒细胞和早幼粒细胞5%，外周血中原始粒细胞和早幼粒细胞1%。
2.难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞(RAS)：骨髓和外周血中原始粒细胞和早幼粒细胞百分值与RA相同，但骨髓中环状铁粒幼红细胞>骨髓有核细胞的15%。
3.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)：骨髓中原始粒细胞和早幼粒细胞5%～20%，外周血中原始粒细胞和早幼粒细胞5%。
4.转变中的RAEB(RAEB-t)：外周血中原始粒细胞和早幼粒细胞≥5%，骨髓中原始粒细胞和早幼粒细胞20%～30%或幼稚粒细胞出现Auer小体。
5.慢性粒-单核细胞白血病(CMML)：骨髓和外周血中的原始粒细胞和早幼粒细胞的百分率似RAEB，并有少数原始单核细胞≤5%。骨髓中粒系增多，单核细胞增多可占20%左右，红细胞系减少，Ph"染色体阴性。外周血中白细胞可增多，单核细胞增多，占20%-40%或绝对值>1×109/L。在儿科现称之为幼年型粒-单白血病(JMML)。多见于5岁以下的**。
RAEB，RAEB-t，CMML所占比例高于MDS，RAS很少。
二.1994年国际幼年型粒-单核细胞白血病工作组制订的 JMML最低诊断标准则为：
(1)白细胞计数>13×109/L。
(2)单核细胞绝对值>1×109/L。
(3)外周血有不成熟粒细胞(原始、早幼、中幼)。
(4)骨髓穿刺液涂片原始细胞<0.30。
(5)除外t(9;22)(q34;21)或bcr/abl重排。
三.2003年Hasle等参照MDS 的WHO诊断分型标准提出了一个儿童MDS的WHO分型标准，并提出了儿童MDS的最低诊断标准，认为至少符合以下四项中的任何两项方可诊断为MDS:
①持续性不能解释的血细胞减少(中性粒细胞减少、血小板减少或贫血);
②至少二系有发育异常的形态学特征;
③造血细胞存在获得性克隆性细胞遗传学异常;
④原始细胞增高(≥5%)。