- 痴呆 痴呆(dementia)是一种比较严重的智能障碍。这是指病人的大脑发育已基本成熟，智能也发育正常，但以后由于各种有害因素引起大脑器质性损害，造成智能严重障碍。常见于脑炎后遗症，老年性痴呆，脑动脉硬化性精神病及麻痹性痴呆等。此时病人的意识一般是清晰的，但其思维活动却变得不很完善。在言语中出现病理性赘述，既往知识的储存(记忆力)以及计算力均有削弱，理解能力减弱，对周围的事物不能正确地进行分析和综合，对主要的、次要的、本质的和非本质的，都不能明确区别，不能以批判的态度来对待自己和周围环境发生的问题，并往往做出错误的判断和推理。学习和工作困难，有时生活也不能自理。
- 发绀 是指血液中还原血红蛋白增多使皮肤和粘膜呈青紫色改变的一种表现,也可称为紫绀。
- 角弓反张 背肌的强直性痉挛,使头和下肢后弯而躯干向前成弓形的状态 。常见于流行性脑脊髓膜炎以及破伤风病程中。新生儿破伤风、新生儿核黄疸又叫胆红素脑病(bilirubin encephalopathy)、 麦角中毒等。
- 斜视 两眼不能同时注视一目标，而仅能用一眼注视，另一眼的视轴表现不同程度的偏斜，此现象称为斜视。斜视的偏斜程度，可由测量两眼轴间的夹角而得。
- 身痛 疼痛的部位分类广义上讲可分为躯体痛、内脏痛、心因痛三大类。然而多处疼痛一般系指四肢与躯干多部位具有躯体痛症状。这种分部广泛，程度不一，性质不一的疼痛也称作一身痛。诉有多处疼痛者，多由于全身性疾病引起，但是局部的病变也不应当忽略，
- 颈强直 颈强直是脑膜刺激征中重要的客观体征，其主要表现为不同程度的肌强直，尤其是伸肌，头前屈明显受限，即被动屈颈遇到阻力，头侧弯也受到一定的限制，头旋转运动受限较轻，头后仰无强直表现。见于各种类型脑膜炎、蛛网膜下腔出血、颅内压增高、颈椎疾病等。
- 门脉高压 正常门静脉压力为110～180毫米水柱，由于各种原因使门静血流受阻，血液瘀滞时，则门静脉压力升高，从而出现一系列门静脉压力增高的症状和体征，叫做门静脉高压症。门静脉高压症(portal hypertension;PHT)是临床常见的综合病征，内脏与全身性高动力循环的病理生理影响几乎累及所有脏器，门脉高压相关性疾病也已被人们所认同，如门脉高压性胃肠病、功能性肝肺综合征、功能性肾衰竭等。
- 骨质疏松 骨质疏松(osteoporosis)系多种原因引起的一组骨病。骨组织有正常的钙化，钙盐与基质呈正常比例，以单位体积内骨组织量减少为特．点的代谢性骨病变。在多数骨质疏松中，骨组织的减少主要由于骨质吸收增多所致。发病多缓慢，个别较快，以骨骼疼痛、易于骨折为特征。生化检查基本正常。病理解剖可见骨皮质菲薄，骨小梁稀疏萎缩，类骨质层不厚。
- 惊厥 惊厥(Con Vulsion)是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10～15倍，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为：婴幼儿大脑皮层发育未臻完善，因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下，易感染而致惊厥;血脑屏障功能差，各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见，这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。
- 吞咽困难 正常吞咽功能发生障碍时称为吞咽困难，即食物从口腔至胃运过程中受到阻碍的一种症状，可由咽部、食管或喷门的功能或器质性梗阻引起。患者进食后即刻或8~10秒钟内在咽、胸骨后或剑突后粘着、停帶或哽塞感。
- 意识障碍 意识障碍系指人们对自身和环境的感知发生障碍，或人们赖以感知环境的精神活动发生障碍的一种状态。
- 脾功能亢进 脾功能亢进(简称脾亢)是一种综合征，临床表现为脾肿大、一种或多种血细胞减少，而骨髓造血细胞相应增生，可经脾切除而缓解。本病经治疗原发病后，部分病例临床症状可减轻。脾脏切除后，临床症状可得到纠正。
- 呼吸困难 呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
- 咳嗽 咳嗽是呼吸系统疾病最常见的症状之一，它是一种保护性神经反射，通过咳嗽产生呼气性冲击动作，能将呼吸道内的异物或分泌排出体外。
- 生长缓慢 儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差，但高于或等于中位数减3个标准差，为中度生长迟缓，如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度生长迟缓，此指标主要反映过去或长期慢性营养不良。
- 脾肿大 脾肿大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏。如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。在隔肌位置低或体瘦弱的人，特别是女性，偶也能摸到脾脏的边缘，但相当柔软，并无压痛，与病理性脾肿大不同。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
- 肝肿大 肝肿大可由许多疾病引起，是临床上一个重要体征。正常肝脏大小为长径25 cm x上下径 15 cm x前后径 16 cm。国人成年男性的肝平均重1342 g，女性 1234 s，约占体重 l乃0，胎儿和新生儿的肝相对地较成人大，约占体重1/20。正常肝上界与隐穹窿一致，在右侧腋中线起于第7肋，至右锁骨中线平第5肋，再向左至前正中线后越过胸骨体与剑突交界处，至左锁骨中线稍内侧平第5肋间隙，肝的下界与肝前缘一致，在右侧腋中线起自第11肋，沿右侧肋弓下缘至第9肋软骨尖处，离开胸弓，斜向左上方达剑突之下，在前正中线超出剑突以下约3cm.肝的位置与性别、年龄、体型有关，可随呼吸、内脏活动及体位的不同而发生一定程度的改变，站立位及吸气时下降，仰卧位和呼气时上升，在平静呼吸时升降之差约3 cm，5岁以下儿童、多饮水、饭后、晚间、运动后、高原生活2个月以上的人，在肋缘下 l-2 cm，肝脏常可被触及，边缘锐利，质较，无压痛。有时助下触到的肝脏不是由于肝肿大，而是由于肝位置下移，此可见于经产妇女腹壁松弛者、歌唱或演奏者横隔运动过分发达。肺气肿、有胸腔大量积液、腋下脓肿者。有时胆囊肿大、横结肠肿瘤、胰腺囊肿、胃癌、右肾下垂、右肾积水、右肾囊肿、嗜铬细胞瘤等也可被误认为肝肿大，但呼吸移动度不如肝脏大，边缘不如肝脏清晰，故应结合病史、肝脏的位置、形态、质地。呼吸移动度、有否压痛及其他检查结果来确定病理性肝肿大。
小儿戈谢病早期症状有哪些？
【临床诊断】
本病因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积，引起组织细胞大量增殖。由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异，同一家族为相同类型。
临床表现：由于β-糖脑苷酯酶缺乏的程度不同，临床表现有较大差异。
1.肝脾受累：肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，肝功能异常，脾功能亢进，可有淋巴结肿大。
2.骨骼受累：儿童生长发育落后，甚至倒退。骨和关节受累，可见病理性骨折。X线显示骨质疏松、局限性骨破坏，股骨远端膨大，似烧瓶样，是典型X线征象，有些合并股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折。化骨核愈合较晚。门脉高压、肺动脉高压。
3.肺受累：有咳嗽、呼吸困难和发绀。X线胸片有肺浸润病变。
4.眼部受累：可见眼球运动失调、斜视、水平注视困难、球结膜对称性棕黄色楔型斑块、基底在角膜边缘、尖端指向眼眦、先见于鼻侧后见于颞侧。
5.皮肤受累：可见鱼鳞病，暴露部位皮肤可见棕黄色斑。
6.中枢神经系统受累：可有意识障碍、语言障碍、颈强直、角弓反张、四肢强直、剪刀腿、行走困难、全身肌肉萎缩、牙关紧闭、吞咽困难、喉痉挛、惊厥发作等，脑电图异常。
【临床分型】
本病可发生于任何年龄段，但以少年儿童最为多发，幼儿尤多。根据发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将GD分三种类型：Ⅰ型(非神经型、型、慢性型)、Ⅱ型(急性型、神经型)和Ⅲ型(亚急性型、神经型)。同时根据亚急性型患者的临床表现又再分为Ⅲa、Ⅲb和Ⅲc。
(1)Ⅰ型：慢性型又称非神经型。犹太人种发病率高。学龄前儿童发病者多，起病缓慢，病程长，无神经系统受累症状。发病越早，酶活力越低。常以脾脏大就医。进展可快可慢，进展慢者，脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾分裂而发生急腹症症状。通常Ⅰ型患者GBA的活力相当于正常人的12%～45%。按病情进展可分为3期：
初期：一般状况好，仅有脾肿大和轻度正色素性贫血，生长发育接近正常。
中期：肝脏逐渐增大，但脾脏肿大更明显，浅表淋巴结多不肿大，随着贫血的加重，面色逐渐苍白。由于脾功能亢进，白细胞和血小板亦多减少，网织红细胞轻度增高。皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，表露部位如颈、手及小腿最明显，呈棕黄色。部分病人关节症状出现较早，可有骨和关节隐痛。
晚期：各种症状逐渐加重，贫血显著，白细胞与血小板明显减少，常合并感染和有皮肤黏膜出血倾向。淋巴结可轻度肿大。骨髓浸润时可致骨痛、关节肿痛，有时须与风湿性关节炎鉴别。两眼球结膜可出现对称性棕黄色楔形斑块，基底在角膜边缘，尖端指向眼眦，先见于鼻侧，后见于颞侧。若肝脏浸润广泛，可出现肝功能损害，食管静脉曲张和凝血因子的减低，尤其是Ⅸ因子缺乏较常见。肺累及时可影响气体交流而涌现症状。四肢可有骨痛，甚而病感性骨折，以股骨下端最稀有，也可累及股骨颈及脊柱骨。有脾功能亢进时可因血小板平添而有出血倾向。小儿患者身高及体重常受影响。
(2)Ⅱ型：急性型又称神经型、婴儿型。多在1岁以内发病，最早于生后1～4周出现症状，病情随起病早晚而不同，除Ⅰ型的症状、体征外，神经系统症状明显。患儿自生后即可有肝大、脾大，3～6个月时已很明显，有吸吮、吞咽困难，生长发育掉队表现。神经琐屑症状突出，颈强直、头后仰、肌张力增高、角弓反张、踺反射亢进，最初变为软瘫，无反应。脑神经受累时可有内斜，面瘫等症状。易并发净化。由于病程悠久，多于婴儿期沦陷，因而肝、脾脏肿大不如成小儿脾大戈谢病晚期诊断人型明显，无皮肤色素岑寂，骨骼改变不显然。此型的GBA活力最低，几乎难以测出。多在2岁以前死亡。 常于2岁至青少年期发病，脾大常于体检时发觉，平凡呈中度肿大。病情进展迟缓，逐步涌现中枢神经琐屑症状，如：肌阵挛性抽搐、动作不协调、精力混乱，最初卧床不起。肝脏常轻微肿大，但也可进行性肿大而涌现肝功能重大损害。
(3)Ⅲ型：亚急性型也称幼年型。起病较Ⅱ型缓慢，可在婴幼儿期发病，多数在10岁左右出现。除内脏受累外，可有1项轻、中度神经系统表现。此型智力障碍较轻，智商在70左右。此型患者GBA活力相当于正常人的13%～20%。对于年龄偏小的病人，可能出现神经系统症状较晚，故应观察再定型。根据患者神经系统受累程度，又将其分为：
A）Ⅲa型：有2项或以上神经系统受累表现，轻度内脏受累。
B）Ⅲb型：仅有眼球运动失调，伴进行性内脏受累。
C）Ⅲc型：眼球运动失调、进行性心脏瓣膜钙化和内脏受累。
【实验室诊断】
临床上若出现肝大、脾大或有中枢神经系统症状，应迅速进一步检查以确诊。
1.骨髓检查：见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞(pseudo gaucher’s cell)，它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、浆细胞样淋巴瘤(plasmocytoid lymphoma)及慢性髓性白血病。它与戈谢细胞的不同点是胞质中无典型的管样结构。鉴别诊断时可做GC酶活性测定。典范的细胞还可在脾穿刺或肝活检的标本中测得。
2.脑电图检查：可早发现神经系统浸润，在神经系统症状出现前即有广泛异常波型。Ⅲ型患者在未出现神经系统症状前很难与I型鉴别。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
3.产前诊断：患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经酶活性测定做产前诊断，若患者的基因型已确定，也可做产前基因诊断。DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因，编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。