小儿范科尼综合征可以并发哪些疾病？

1.并发症 常并发发育障碍、抗维生素D佝偻病及营养不良、骨质疏松甚至骨折、肾小管性酸中毒、低钾血症、继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病、骨畸形、骨软化症;肾结石、低血磷、高氯血症，死于尿毒症性酸中毒或继发感染。
抗维生素 D 性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病，该病主要是 由于 位于 X 染色体上的 PHEX 基因的突变，导致 肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般 在 0.65 ～ 0.97/mmol/L(2 ～ 3mg/dl) 之间 ，钙磷乘积多在 30 以下，骨质不易钙化。
2.多伴发先天性畸形 先天性畸形是指出生前在母体内已形成的外形或体内有可识别的结构和功能缺陷(不包括代谢疾病)。据统计近20年来，新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐增高趋势，现为3%-5%。其产生原因为遗传性和环境因素两大类。前者是指从父母处接受的遗传达室物质所致，即染色体异常和单基因、多基因遗传.后者是指在胎儿发育过程中，受外界因素或母体变化的影响而致畸。
在婴儿期诊断的FA患者有较高的比例有特征性躯体异常，如畸形包括拇指和桡骨、肾脏、头、眼睛和耳朵以及胃肠道畸形。相反，在年长儿诊断的FA患者，躯体异常少见。身材矮小和皮肤色素问题随着年龄增加而显现出来。FA患者的典型异常包括：身材矮小，拇指或桡骨不发育或缺如或多指，小眼球，小头畸形，皮肤色素沉着、浅褐色斑和色素脱失斑。以及特征性面部表现如鼻基底部增宽，眦上皱襞和小颌。大约1/3的患者有肾脏异常，包括肾发育不全，马蹄形肾或双输尿管。生殖系统发育不全(女性月经来潮较晚，月经不规则，绝经早，妇科肿瘤多;男性性腺、尿道发育不完全)。少见的异常包括胃肠道、心脏和中枢神经系统等部位的缺陷。只有血象和骨髓象异常的而无先天畸形的患者称为Estren-Dameshek综合征，这些患者仅代表FA范畴中的一部分。
3.肿瘤易感性 FA患者发生白血病和肿瘤的报道多于200例，总的发生率大于15%。急性白血病占100例以上，占FA患者的10%，主要是急性髓系白血病。发生MDS的危险是10%～35%。有克隆性细胞遗传学异常的患者发生MDS或AML的危险明显高于染色体核型正常者。克隆性细胞遗传学异常累及染色体1和7，其他的异常包括染色体部分或完全的缺失、易位和标记染色体。FA患者发生实体瘤的危险性随年龄的增大而增加，大多数是鳞状细胞癌，最常累及消化道和女性生殖系统。
4.FA异质性 在FA患者的亲戚中可发现先天性畸形、泌尿生殖系统和手的特殊异常。一些FA患者的父母亲有身体畸形如身材矮小，但没有血液学疾病。Pefidou和Barrett注意到有关的异质性有HbF水平的增加，自然杀伤细胞数量的减少和对丝裂霉素反应差。FA的异质性也可以通过染色体断裂分析被检测。