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小儿多发性肾小管功能障碍综合征

小儿多发性肾小管功能障碍综合征容易与哪些疾病混淆?

与其他类型的佝偻病相区别,本症尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高,尿糖增加和检测到尿蛋白,生长落后和抗维生素D性佝偻病表现,还有高氯性酸中毒和低钾血症,有助鉴别,说明肾小管功能异常是多方面的。
1、肾性佝偻病:
肾脏疾病导致肾功能障碍使1,25(OH)D的生成减少而发生佝偻病,血钙低,血磷高。需要使用1,25(OH)D才能有效治疗。
2、肝性佝偻病:
各种肝脏疾病导致肝功能不良,可使1,25(OH)D生成障碍;如果伴有胆道阻塞,不仅会影响维生素D的吸收,而且因钙皂形成,进一步抑制钙的吸收,从而出现低血钙及佝偻病征象。
3、远端肾小管酸中毒:
患儿身材矮小,骨骼畸形,有代谢性酸中毒,多尿,碱性尿,除有低血钙和低血磷外,还常有低血钾。
4、维生素D依赖性佝偻病:
此病为常染色体隐性遗传,可分为两型。Ⅰ型为肾脏1-α羟化酶缺陷,Ⅱ型为靶器官1,25(OH)D受体缺陷,临床表现为重度佝偻病,血钙、磷显著降低,碱性磷酸酶明显升高,并继发甲状旁腺功能亢进。I型患儿可有高氨基酸尿,Ⅱ型患儿的重要特征为脱发。

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