小儿短指-球状晶体异位综合征相关症状
- 颈短 此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，又称为短颈畸形，先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形，系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。短颈畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。
- 视网膜脱离 视网膜脱离是视网膜的神经上皮层与色素上皮层的分离。两层之间有一潜在间隙，分离后间隙内所潴留的液体称为视网膜下液。按病因可分为孔源性、牵拉性和渗出性视网膜脱离。视网膜脱离的部分无法正常工作，大脑接受从眼部来的图像不完整或全部缺失。
- 体型异常 体型异常是指某人的身长与同种族、同年龄、同性别的正常人的身长相比有显著性差异者。在正常情况下，人的生长发育有一定的规律。儿童及青少年正处于生长发育时期，婴幼儿期增长的百分比较高，在13、14岁时又有一次较快的增长，成年以后体格变化较小。影响体型发育的因素有：遗传及体质因素对生长发育的作用；营养缺乏及代谢障碍如缺碘（地方性呆小病）维生素D缺乏（佝偻病）全身慢性疾病致伤儒等；内分泌功能异常如生长激素（GH）、甲状腺激素、胰岛素及性激素等异常引起的生长发育障碍较常见，神经系统尤其下丘脑功能异常常引起生长发育障碍。
- 眼球突出 眼球突出是指眼球突出度超出正常范围。国人正常眼球突出度在12-14m，平均13mm，两眼差值不超过2mm。眼球突出可为眼病征象，也可为全身病的病征。除眶内本身病变外，常与内科、耳鼻喉科、神经外科、肿瘤科的疾病有密切关系。
- 头痛 头痛是临床上最常见的症状之一，涉及到各个科室，尤其是在神经系统疾病中多见，其病因十分复杂。发病率高，人群中几乎90%的人一生中都有头痛发作，有人称头痛是仅次于感冒的常见病，其实头痛是一种症状，而不是一种疾病。头痛一般是指前面在眉毛以上，后面枕下部以上即头颅上半部这一范围的疼痛。
- 恶心与呕吐 恶心与呕吐是临床常见症状。恶心常为呕吐的前驱感觉，也可单独出现。表现上腹部特殊不适感，常伴有头晕、流涎、脉缓、血压降低等发走神经兴奋症状。呕吐是指胃内容物或一部分小肠内容物，通过食管逆流出口腔的一种复杂的反射动作。呕吐可将有害物质从胃排出，人而起保护作用，但持久而剧烈的呕吐，可引起技水、电解质紊乱、代谢性碱中毒及营养不良，时甚至发生食管贲门黏膜撕裂伤山（MallmpWiess综合征）并发症。
- 晶状体移位 在正常情况下晶状体(lens)由晶状体悬韧带悬挂于睫状体上，其中心与视轴几乎一致。由于先天性、外伤或病变等原因使晶状体悬韧带部分或全部缺损或离断，引起对晶状体的悬挂力不平衡或丧失可导致晶状体离开正常的生理位置称为晶状体异位(ectopia lentis)根据悬韧带缺损或离断的程度(部分或完全)晶状体异位分为不全脱位(subluxation)和全脱位(luxation/dislocation);根据病因晶状体异位分为先天性、自发性和外伤性。
- 虹视 当一个人在看灯光时，如果在灯光周围出现彩色光晕，医学上称之为“虹视”。 所谓彩色光晕，也就是彩色光环之类。 眼前出现虹视，这是由于眼球屈光度的改变而产生了分光作用，将前方射来的白色光线，根据其所包含的各种光波长的不同而分解成多种颜色成分，从而就出现了典型的彩色光环。虹视是眼疾中一个多见的症状。
- 雾视 雾视即视物模糊，是闭角型青光眼的早期症状，它是我国的一种常见类型的青光眼。
- 视力障碍 眼功能包括形觉、色觉和光觉。视力是比较精确地表示形觉的功能，可分为中心视力和周边视力。中心视力是通过黄斑中心获得的，周边视力指黄斑以外的视网膜功能。故视力是视功能的具体表现之一。视力发生障碍，虽然很轻微，也说明视力功能受到了影响。
小儿短指-球状晶体异位综合征早期症状有哪些？
先天性晶状置异常是小儿短指-球状晶体异位综合征最典型的临床表现，同时也伴发中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征。
1、眼部表现
(1)小球形晶体：直径小，前后径相对增大。
(2)晶体移位：晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。
(3)继发性青光眼：可达85、7%，这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升，而滴扩瞳剂则眼压下降，故有“反常性青光眼”之称。
继发性青光眼：有典型的雾视、虹视、头痛、甚至恶心呕吐等青光眼症状，症状消失后，视力、视野大多无损害。检查时，可见轻度混合充血，角膜水肿，有少许较粗大的灰白色角膜后沉降物，前房不浅，房角开放，房水有轻度混浊，瞳孔稍大
(4)其他眼部异常：如先天性瞳孔膜残存，角膜结节状变性、视网膜脱离等。
(5)视力：检查到近视度数大于1600度，但眼底均呈非高度近视型。青光眼是造成本综合征视力明显减退甚至失明的重要原因。一般认为眼压增高是由于瞳孔阻滞和(或)房角变窄，或因房角发生异常，更有认为此与原发性青光眼相同，而晶体之异常仅为加重青光眼一个因素而不是原因。
2、一般表现粗短指趾、手足呈锹样、短肢畸形、矮壮身材(成年后平均身高148cm)、头短方圆、颈短粗、胸廓宽大，X线显示四肢骨骼发育迟缓。
3、智力正常。
根据上述典型临床表现及X线特征做出诊断。