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遗传性多发性骨软骨瘤

遗传性多发性骨软骨瘤相关症状
  • 股骨近侧端变宽 遗传性畸形性软骨发育异常好发部位顺次为股骨、胫腓骨近远端及肱骨近侧端。典型X线表现为:骨形成缺陷及骨骼畸形、髋外翻及股骨近端增粗变宽,腕关节尺侧偏斜相对缩短。
  • 脊柱和四肢畸形 脊柱和四肢畸形是发生于骨、关节或软组织的畸形,它造成机体的躯干和四肢在形态上和功能上的异常状态。脊柱和四肢畸形既可以是原发的疾病或损伤,也可以是全身性疾病的一种表现。
  • 骨外团块 中心性软骨肉瘤是起源于骨内的软骨肉瘤,主要症状是深部疼痛,不剧烈,非持续性。 在肿瘤的进展期,可形成大的球形骨外团块。有明显的好发部位,依次为股骨(尤其是近端)、骨盆、肱骨近端、肩胛骨、胫骨近端。软少发生的部位有躯干的其它骨、桡骨、尺骨、足和手(软骨瘤常见于手,少见于躯干骨)。
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遗传性多发性骨软骨瘤早期症状有哪些?

本病男性多于女性,约为3∶1,多见于儿童至20岁左右者。多数病人有阳性家族史,作者医院即有父亲及两个女儿同时住院手术的病例。一般临床表现多为可触及的骨性肿块。由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形。关节附近的肿块常可造成关节活动受限。遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布。病变的数量不一,多的有超过100个者。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端(图1,2)。经验证明:如果在膝关节周围骨上没有外生骨疣,则遗传性多发性骨软骨瘤的诊断不能成立。位于桡、尺骨远侧部的发病稍少些。与单发性骨软骨瘤相比,遗传性多发性骨软骨瘤更倾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨处发病。

 
这种病的很大特点在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形。特别是在髋部可呈双侧髋外翻及股骨近侧端变宽(图3)。腕关节出现逐渐的尺骨偏斜、尺骨相对短缩等。

 
依据病史、临床表现、多发性、对称性及X线检查,诊断不难。

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