小儿淀粉样变性病相关症状
- 腹痛 腹痛为临床常见症状之一，可表现为急性或慢性，其病因复杂，多数为器质性，也可为功能性；多为腹腔内器官病变起，也可为腹腔外器官病变所致，因此在诊断时要全面考虑，详细分析病史及各项检查结果。
- 水肿 过多的体液在组织间隙或体腔中积聚称为水肿(edema)。正常体腔中只有少量液体，若体腔中体液积聚则称为积水(hydrops)，如腹腔积水(腹水)、胸腔积水(胸水)、心包积水、脑室积水、阴囊积水等。水肿液一般即是组织间液，根据水肿液含蛋白质的量的不同，可将水肿液分为渗出液(exudat),其相对密度>1.018，及漏出液(transudat),其相对密度<1.015。
- 多发性神经炎 各种病因均可影响周围神经如同时发生周围神经的广泛损害，称为多发性神经炎。主要表现为四肢远端对称性的感觉、活动、皮肤色泽、出汗等改变。任何年龄的**两性均可发病。
- 关节疼痛 在生活中，很多人受到关节疼痛的困扰。造成关节疼痛的原因很多，根据年龄、性别、发作部位、症状特征，一般可以归纳出软组织性、软骨性、骨性和炎症性等原因。任何原因导致的关节炎，如能及时就医，对症治疗，一般都能治愈或缓解。
- 淀粉样蛋白沉积 淀粉样蛋白沉积：系统性淀粉样变性(systematic amyloidosis)是由于淀粉样蛋白(amyloid)在全身细胞外组织间隙中沉积，从而破坏细胞和器官功能的疾病Picken等提出的系统性淀粉样变性最新定义是：淀粉样变性是一组由遗传变性和感染等不同因素引起的，因蛋白质分子折叠异常所致的淀粉样物质的沉积综合征。由于沉积的淀粉样蛋白和受累器官有所不同，因此临床表现不均一。常见受累器官有肝、肾、神经、心脏、胃肠道等受累组织则以皮肤舌、淋巴结等较常见。全身所有组织和器官均可受累，但不一定有临床表现。
- 腹水 腹水系指腹腔内游离液体的过量积聚。在正常状态下腹腔内约有50ml液，对肠道起润滑作用。在任何病理情况下导致的腹腔内液量增加超过200ml即称为腹水。腹水是许多疾病的一种临床表现。产生腹水的原因很多，较为常见的有心脏疾病、肝脏疾病、肾脏疾病、腹膜疾病，营养障 ，恶性肿瘤、结缔组织病等。以往诊断腹水主要依靠腹部叩诊，出现移动性浊音即可诊断为腹水。小量腹水(500ml以内)只能在肘膝位时叩诊脐部才能出现浊音，诊断较为困难，中等量腹水可有明显的移动性浊音，大量的腹水有腹型的改变及波动感，一般诊断不难。目前对小量腹水的诊断可借助B型超声等辅助检查来确诊，腹水的诊断很少有漏诊者。对腹水性质的诊断除根据腹水的外观来判断外，主要依靠化验室检查。
- 继发感染 继发感染是指血液病病人由于疾病而使机体免疫力降低;进食不佳引起营养不良而使人体抵抗力下降;更重要的是由于成熟的白细胞量及质均下降导致不能抵抗细菌的侵袭而感染，是白血病病人最常见的死亡原因之一。
- 消瘦 消瘦是指人体因疾病或某些因素而致体重下降，低于标准体重的10％以上时为消瘦（有作者认为凡体重比标准体重低10％以上者为偏瘦，低于20％以上者称为消瘦）。
- 淋巴结肿大 淋巴结是人体重要的免疫器官。正常人约有500-600个淋巴结。淋巴结按其位置可分为浅表淋巴结和深部淋巴结。临床实际工作中所检查的淋巴结主要是浅表淋巴结。深部淋巴结肿大早期多无表现，需经过一些特殊检果，如淋巴管造影、放射性核素扫描等才能发现。正常淋巴结直径多在0.2~0.5㎝,常呈组群分布,质地柔软,表面光滑,无压痛,与周围组织无粘边,除颌下、腹股沟、腋下等处偶能触及1～2个外，一般不易触及。由于炎症或肿瘤等原因时可触及淋巴结肿大。每一组群淋巴结收集相应引流区域的淋巴液。了解二者之间的关系对于判断原发病灶的部位及性质有重要临订意义。
- 发烧 发烧(feVer，pyrexie)是指病理性体温升高，是人体对致热原的作用使体温调节中枢的调定点上移而引起，是临床上最常见的症状，是疾病进展过程中的重要临床表现。可见于多种感染性疾病和非感染性疾病。具有典型的热型和病程、特异的临床特点，一般诊断较易;但有部分发热患者，热程长，无特异体征，缺乏具有诊断意义的资料，常被称为发热待查或原因不明发热(fever of unknown origin,FUO)。这些患者体内多有潜在性病灶，只是短期内尚未查清，经过临床观察和特殊检查，其中大多数最后可明确诊断，约10%的患者，虽经各种检查仍未能明确诊断，病程拖延数月，说明对长期发热原因不明的诊断的确是临床上面临的重要课题。 1、体温调节 正常人体内具有完善的体温调节系统(包括温度信息传导、体温调节中枢和效应器三部分)，能在气温的一般波动范围内，维持相对恒定的体温。该系统中起关键作用的是体温调节中枢，其主要部分为视前丘一前下丘脑(precptic anterior hepothalamus，POAH)，其次为延脑、桥脑、中脑和脊髓等。由于丘脑下部有温敏神经元，对流经该处的血液温度很敏感，可迅速引起体温调节反应。体温调节中枢对来自各方面的信息进行综合后，发出调节冲动以控制产热与散热器官的活动，使产热与散热维持平衡从而保持体温相对的恒定。 体温升高不一定都是疾病引起，某些情况可有生理性体温升高，如剧烈运动、月经前期及妊娠期。进人高温环境或热水浴等均可使体温较平时略高，这些通过自身调节可恢复正常。 2、发热的判断 正常成人体温保持一定的恒定水平，个体之间存有差异。一般认为舌下温度37℃，腋窝温度36.5℃，直肠温度较舌下温度高0.3-0.5℃，一日之间体温相差不超过1℃为正常值。当舌下温度高于37.5 T，腋窝温度高于37℃，或一日之间体温相差在l℃以上，称为发热。一般人体体表温度较低，易受外界因素的影响。因此，测量体温的三种方法以直肠温度较准确。平时为方便多采用腋窝测体温，应注意将体温表放于腋窝正中央夹紧上臂紧贴于腋下 对出汗者应擦干腋窝再测。小儿与昏迷患者测温时不应离开。过于消瘦患者不宜用此法测温。口腔温度测量，将体温朝放于舌下，闭口3～5min。此法不宜用于精神异常、昏迷、呼吸困难、口鼻疾患及小儿。进食饮水后20分钟再测。直肠温度测量，先将体温表涂以油类，插人直肠3-cm，3-5min，不宜用于腹泻及直肠手术者。测温前均将体温表甩至35℃以下。
- 耳聋 听觉系统的传音、感音功能异常所致听觉障碍或听力减退，慨称为耳聋。一般轻者为“重听”，在一般情况下，能听到对方提高的讲话声;重者为耳聋，听不清或听不到外界声音。因耳部病变部位及性质不同，致耳聋的程度有所差异。
- 胸痛 胸痛是临床上常见的症状，原因颇多，且胸痛的部位和严重程度，并不一定和病变的部位和严重程度相一致。外伤、炎症、肿瘤及某些理化因素所致组织损伤刺激肋间神经，膈神经，脊神经后根和迷走神经公分布在食管，支气管，肺脏，胸膜，心脏及主动脉的神经未梢，均可引起胸痛。鉴别时可先分析属于哪一大类，再在此大类中鉴别各个原因。
- 视力障碍 眼功能包括形觉、色觉和光觉。视力是比较精确地表示形觉的功能，可分为中心视力和周边视力。中心视力是通过黄斑中心获得的，周边视力指黄斑以外的视网膜功能。故视力是视功能的具体表现之一。视力发生障碍，虽然很轻微，也说明视力功能受到了影响。
- 咯血 气管，支气管和肺组织出血，经口腔咯出称为咯血，咯血量的多少视病因或病变的性质而异。大量咯血时血液自口、鼻涌出，常可阻塞呼吸道，造成窒息或严重失血危及生命，小量咯血有时仅痰中带血而被忽视，咯血量多少并不一定与疾病的严重程度完全一致，小量咯血，尤其是持续痰中带血，。可能是肺癌的一种临床表现。因此，不仅对大量咯血要采取有效措施，进行止血及抢救，对小量咯血也就在查明原因，妥善处理。
- 肾病综合征 肾病综合征（nephrotic syndrome,NS）不是一个独立的疾病，而是多原因多因素包括下列表现的临床综合征：①大量蛋白尿（成人24h尿蛋白定量＞3.5 g，儿童＞50 mg/kg.d）。②低蛋白血症（血清清蛋白＜30g/L，儿童＜25g/L）③高脂血症（总胆固醇、游离胆固醇、甘油三酯。低密度脂蛋白、极低密度脂质蛋白、磷脂等）可一项增高或全部增高。④水肿可轻可重，一般较重．甚至浆膜腔积液。⑤脂肪尿，尿中出现游离脂肪呈椭圆形脂肪小体，脂肪营型。①和②两项备条件，其余为参考条件／临床上号称三高一低。
- 脾肿大 脾肿大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏。如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。在隔肌位置低或体瘦弱的人，特别是女性，偶也能摸到脾脏的边缘，但相当柔软，并无压痛，与病理性脾肿大不同。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
- 肝脾肿大 肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及，当内脏下垂或横膈下降或深吸气时，肝脾才能被触及，但不超过肋下1cm，且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时，可见高度脾肿大。
- 生长缓慢 儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差，但高于或等于中位数减3个标准差，为中度生长迟缓，如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度生长迟缓，此指标主要反映过去或长期慢性营养不良。
- 多尿 正常健康人24 h尿量约 1500~2 000ml;如果24h尿量超过2500ml称为多尿
- 多饮 糖尿病人无法将人体从食物中吸收的各种糖以正常人的水平转换成肝糖元和肌糖元，他们所吸收的糖在人体糖循环的途径中分解成了葡萄糖之后就无法再利用了，而用来过滤血液内杂质的肾脏就会把血液里的葡萄糖吸收到尿液里，然后传输给膀胱，然后排出。尿的渗透压高了，水排出的就多，当然体内需要的水分达不到时就渴，所以多饮。
小儿淀粉样变性病早期症状有哪些？
1.继发性 多继发于伴有组织萎缩，细胞坏死的慢性感染性疾病。如慢性骨髓炎、支气管扩张症。亦可并发于结核病、类风湿性关节炎、溃疡性结肠炎或局限性回肠炎的长期过程中。淀粉样蛋白沉积于肝脏，往往先有肝脏肿大，但不发生黄疸，到晚期脾、肾也都增大，偶见腹水及水肿，消瘦异常显著。面色如大理石，指、趾有时呈杵状，血压正常。
肾淀粉样变性，主要表现为蛋白尿，特别是尿白蛋白含量增高，而球蛋白常为本-周蛋白。可出现肾病综合征的水肿，严重者肾功能损害或肾功能衰竭。
淀粉样物质沉积在自主神经和肾上腺可出现直立性低血压;沉积在肾小管出现肾小管酸中毒症状，生长缓慢，多饮多尿。如病变在近端肾小管可引起Fanconi综合征。
局限性淀粉样变性，淀粉样物沉积于鼻咽部、下呼吸道和皮肤等部位，可有相应症状。
2.原发性 原发性患者很少见，往往有再发性不规则波状发热，因多见于地中海沿岸，又称家族性地中海热(families mediterranean fever)。尚有腹痛、胸痛及关节痛等症状，或有肝脾肿大、荨麻疹、耳聋及多发性神经炎症状。有些家族性病例还可出现慢性胃肠症状、嘶哑以及自主神经功能障碍。也可有突眼，眼肌麻痹、玻璃体混浊，瞳孔变形甚至失明。如果病变涉及气管可因淀粉样物质继续沉着而使呼吸道狭窄，出现咳嗽、气促和喘息，甚至可合并感染及咯血。
淀粉样蛋白的沉积在儿童期有时尚不明显，如临床出现原因不明的蛋白尿，末梢神经障碍，心功能不全、肝脾肿大及视力障碍等，同时有家族阳性病史时，应考虑有本病的可能性，结合相应的实验室检查即可确诊。