- 大脑发育障碍 儿童大脑发育障碍是指小儿大脑发育不良是由某种原因致脑医学组织减少脑神经细胞发育不健全或受损而出现以智力低下和生长发育迟缓为特征的一种病症。
- 抽风 抽风，在医学上称为“惊厥”，是小儿时期常见的急症。抽风时，病儿意识突然消失，双眼上翻、凝视线斜视;面部肌肉或四肢肌肉强直、发硬、痉挛或不停地抽动，一次发作可由数秒至数分钟。抽风时儿童的种种表现，使家长尤其是年轻的妈妈，惊恐万分，不知所措。
- 关节强直 关节强直，以膝关节强直为例，由膝关节类风湿关节炎、骨折、出血、长期制动及滑膜切除等原因均可导致膝关节内部粘连，失去主动及被动活动，称之为膝关节强直;膝关节强直可分为伸直型强直和屈曲型强直，其中以伸直型多见。
- 中度精神发育迟滞 中度精神发育迟滞：童年期明显发育迟缓，但多数可在某种程度上学会独自照顾自己，并获得足够的交往和学习技能。成人需不同程度的支持以便在社会中生活和工作。智商大致为35～49(成人智龄相当于6岁到8岁)。 精神发育迟滞是指在发育期内(18岁以内)，表现智力明显低于平均水平，即低于两个平均差—70，并存在社会适应行为缺损。临床将精神发育迟滞分为 4个等级：轻度(智商为50～70);中度(智商为35～49);重度(智商为20～34);极重度(智商为20以下)。而中度精神发育迟滞其智商在40-54，约占精神发育迟滞的10-20%，有相当一部分患者可以找出一些特殊的病因，如产伤、感染、存在遗传疾病等。不同的病因可有不同的躯体表现，一部分患者常伴有精神障碍，需要医疗部门来处理，并有责任向教育、民政部门提供咨询。我国中度精神发育迟滞的患病率尚无准确数字，约为2-3‰
- 二尖瓣脱垂 所谓二尖瓣脱垂乃是一种先天的问题，是因为二尖瓣长的较为冗长，所以当心室收缩时，因为左心房与心室的压力差太大，导致瓣膜往心房的方向移动，一般而言约有10-20%的人有这种现象，但是绝大部分的人都无症状，只有一部分的人会有如心悸，胸闷，呼吸不顺畅，有时会有胸痛的情形，甚至有人会有晕厥的情形。
- 智能障碍 智商高于130者为超常智能,而低于70者为低智能,即智能缺陷或智能障碍。
- 斜视 两眼不能同时注视一目标，而仅能用一眼注视，另一眼的视轴表现不同程度的偏斜，此现象称为斜视。斜视的偏斜程度，可由测量两眼轴间的夹角而得。
- 孤独症 儿童孤独症过去称为婴儿孤独症(infantile autism)、儿童自闭症，与儿童感知、语言和思维、情感、动作以及社交等多个领域的心理活动有关，属于发育障碍。在分类学上目前归于心理发育障碍范畴，称为广泛发育障碍(pervasive developmental disorder)。其患病率据西方报道约为儿童的4～10/万。我国过去报道极少，近年逐渐增加。**多见(男∶女约为5∶1)。本病病因未明。双生儿研究提示在单卵双生儿中同病率高于双卵者。脑电图及脑影像检查均有较高的异常率，但不具特异性。神经系统软体征也较多。某些疾病，例如脆性X染色体综合征患者并发孤独症症状者也较多。孤独症最早的发病率报道为2-4/万。流行病学研究显示**明显多于女该，男：女的为4：1.我国尚无流行病学调查。
- 脊柱侧弯 脊柱侧弯是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向侧方弯曲，形成一个带有弧度的脊柱畸形，通常还伴有脊柱的旋转和矢状面上后突或前突的增加或减少，同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带和肌肉的异常，它是一种症状或X线体征，可由多种疾病引起。
- 癫痫和癫痫样发作 癫痫样发作和癫痫是包括一组疾病和综合征，以在病程中反复发作的神经无异常放电所致的暂时性中枢神经系统功能失常为特征。按照有关神经元的部位和放电扩散的范围，功能失常可能表现为运动、感觉、意识、行为、自主神经等不同障碍，或兼有之。每次发作或每种发作称为痫性发作。患者可有一种或数种痛性发痫性发作并存。
- 抑郁 是以情感低落、哭泣、悲伤、失望、活动能力减退，以及思维、认知功能迟缓等为主要特征的一类情感障碍。
- 言语紊乱 言语是人类大脑所特有的高级功能。局限于脑和周围神经的言语障碍可分为失语和构音障碍。失语症是由于大脑皮质言语功能区损害使患者说话、听话、阅读和书写能力不全或丧失，而不是由于精神因素、感觉障碍或肌肉无力而致，患者能够能到音语声音和看见文字符号，但不能理解其所代表的意义，患者能够咀嚼，吞咽，手能够活动，但不能读字、写字等，常见的失语有运动性失误、感觉性失误、命名性失语、失写、失读、失用及失认等。构音障碍是因神经-肌肉系统器质损害所导致的发音器官肌肉和瘫痪、共济失调、和肌张力异常等引起的构音困难，临床上发音不准，咬字不清，声调、速度、节律、声响等异常，鼻音过重等，严重时言不分音，语不成句，使人难以理解，更重的患者甚至不能发音，这些患者的理解力正常，表达力也正常。
- 语言发育迟缓 语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。
- 下颌前突 下颌前突：上下牙弓近远中关系异常可表现为下颌前突，近中错合及前牙反合。
- 高腭弓 多见于马凡氏综合症，主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
- 智力减低 除了遗传因素，环境因素也能引起儿童智力减低。
小儿脆性X染色体早期症状有哪些？
儿童和表现程度不一样，男性发病比女性更严重。男性患者多，女性常为携带者。
1.男性患者：
典型临床症状包括：
(1)智力低下：大多男性患者会有智力低下或严重的学习能力障碍，极少数可正常。IQ常低于50，并呈进行性加剧。
(2)特殊面容：长脸，有时前额突出，高腭弓，厚唇，大耳朵，单耳轮，大下巴，下颌前突。出生体重多较高，生后头几年生长速度快，但时身材矮小。
(3)大睾丸：青春后期80%患者出现该症状。多在青春前期睾丸增大，青春后期睾丸可达30～50cm，睾丸较正常人大2-6倍。阴囊增厚，少见于年幼患者，常伴大。
(4)语言发育障碍：较为常见，表现为会话和言语表达能力的发育严重迟缓，存在构音障碍、病理性模仿和重复言语以及语法和词汇缺乏等。
(5)精神发育障碍：有学习能力障碍、注意力集中障碍、情绪问题(如焦虑、沮丧、害羞等)以及社会交往能力低下。
(6)人格行为异常：带有孤独症的特征。患儿还易怒，注意力集中困难，他们往往高度焦虑，并容易对周围发生的事情歇斯底里。
(7)神经系统症状：多较轻微，常见为四肢运动障碍。不随意运动迟缓、关节过度强直及全身反射亢进，偶见抽风等。20%患者有癫痫发作。
(8)生殖系统：性功能低下，成年患者呈女性分布和女性化，但可生育后代。
(9)其他表现：80%患者检查可有扁脚，成年期50-80%患者出现二尖瓣脱垂， 60%有复发性中耳炎，30%可出现斜视，20%有屈光不正，15%出现痉挛发作，小于20%可有脊柱侧弯。
2.女性携带者
可出现轻度智力低下。在女性携带者中，70%有前突变而不表现出明显的生理或认知、行为异常，而其他 30%具有全突变的女性，会表现一定范围的症状。
(1)外观表现：
一般来说发性在外貌上只有轻微的改变，有尖脸和大耳。患脆性X染色体综合征的女孩虽然有大耳朵的表现，但异常的身体特征较少。只有1/3到1/2的女性患者表现出这些特征。不过一些智力正常的发孩会有数学学习能力障碍、注意力集中障碍、情绪问题以及社会交往能力低下等表现。
(2)数学学习能力障碍
全突变的女性认知和行为方面的异常通常会比在发病男性身上所观察到的症状轻。她们当中有一半表现出典型的智力低下和表现出非言语性学习困难，另一半有通常需要得到不断支持的精神发育迟滞。但是所有这些女性似乎有起源于右脑和前额叶的认知损害，结果是引致视觉-空间，感知技能、执行功能、注意力和同时进行能力等异常。然而，她们在连续进行的过程中表现较好，如组织信息或时间顺序，这些发病的女性在词语记忆和阅读方面有近似的能力，数学方面比较差，使用韦氏儿童智力量表(WISC-R )测试智力时，她们的数学和图形排列方面得分特别低。她们也有一种特别的说话方式，表现为重复和杂乱无章。
(3)注意力集中障碍
刻板行为，离题的说话，冲动，注意力分散和适应困难。
(4)情绪问题
全突变的女性中有 20%～60%会被诊断患有精神心理障碍。最常见的诊断是抑郁，特有的精神分裂样改变，广泛发育障碍，个性退缩和焦虑。
(5社会交往能力低下
个性害羞和退缩，有着奇怪的交流方式和怪癖。
诊断：
脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的患者其临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，以及家系调查和群体普查。血液检查可以检测出脆性X染色体综合征的患者和携带者。