- 牙齿颜色异常 因为牙齿表面覆盖着一层牙釉质，呈透明或半透明状态，其深部为牙本质，呈淡黄色。牙齿的颜色与釉质的钙化程度有关，钙化程度越高，釉质越透明，而其深部的牙本质的本色透过其使牙齿呈淡黄色，牙齿颜色异常见于各种牙病。
- 脊柱侧弯 脊柱侧弯是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向侧方弯曲，形成一个带有弧度的脊柱畸形，通常还伴有脊柱的旋转和矢状面上后突或前突的增加或减少，同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带和肌肉的异常，它是一种症状或X线体征，可由多种疾病引起。
- 驼背 驼背是一种较为常见的脊柱变形，是胸椎后突所引起的形态改变
- 颅内出血 是指脑中的血管破裂引起出血，因此由血管获得血液的脑细胞受到破坏的同时，由於出血压迫周围的神经组织而引起障碍。通常颅内出血会和体温过高合并出现。此症状会增加脑部耗氧量，进而造成脑部氧气供应不足。颅内出血(intractanial hemorrhage)是新生儿常见的严重疾病，也是造成围生新生儿死亡的主要原因之一。以窒管膜下，脑室内出血最长见。
- 角膜混浊 角膜是无血管结构的透明组织。透明是角膜组织的最大特征，是担负其生理功能的基本要素。一旦因外伤或有害因素影响，使其透明度丧失发生混浊，就会引起视力障碍。
- 马蹄外翻足 马蹄外翻足也叫作先天性畸形足,是一种比较常见的先天畸形,大多为单侧脚部畸形,但也可以是双侧的.畸形明显时,小孩一出生时就能发现,如果能及早治疗,效果比较好,但治疗后畸形还是有可能复发,所以要定期随访到骨骼成熟为止,大约14岁以后.
- 牙齿异常 人类牙齿的发育是一个复杂而漫长的过程。在这漫长过程中，机体内外各种不利因素作用牙齿发育的不同阶段可以造成不同类型的发育异常，如牙齿萌出异常，数目异常，形态异常和牙齿结构异常。
- 牙齿结构异常 指牙齿发育期间,在牙基质形成或基质钙化时,受到各种障碍造成牙齿发育的不正常,并且在牙体组织上留下永久性的缺陷或痕迹. 常见的有:牙釉质发育不全,牙本质发育不全,氟斑牙和四环素染色牙.
- 胎儿宫内骨折 胎儿宫内骨折是由于胎儿患有成骨不全而造成的。病情严重，常见颅骨骨化不全，胎儿期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。
- 扁平足 扁平足(骨科),平足症主要是由于某些原因使足骨形态异常、肌肉萎缩、韧带挛缩或慢性劳损造成足纵弓塌陷或弹性消失所引起的足痛，又称为扁平足。
- 耳聋 听觉系统的传音、感音功能异常所致听觉障碍或听力减退，慨称为耳聋。一般轻者为“重听”，在一般情况下，能听到对方提高的讲话声;重者为耳聋，听不清或听不到外界声音。因耳部病变部位及性质不同，致耳聋的程度有所差异。
- 牙齿咬合无力 牙周炎常表现为牙龈出血、口臭、溢脓、严重者牙齿松动，咬合无力和持续性钝痛。
- 骨质疏松 骨质疏松(osteoporosis)系多种原因引起的一组骨病。骨组织有正常的钙化，钙盐与基质呈正常比例，以单位体积内骨组织量减少为特．点的代谢性骨病变。在多数骨质疏松中，骨组织的减少主要由于骨质吸收增多所致。发病多缓慢，个别较快，以骨骼疼痛、易于骨折为特征。生化检查基本正常。病理解剖可见骨皮质菲薄，骨小梁稀疏萎缩，类骨质层不厚。
- 肌张力减低 肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
- 骨质破坏 骨质破坏方式归纳为4种:溶骨型，碎骨片型，骨膜下型和局限溶骨边缘硬化型。以溶骨型破坏最常见。
- 蓝巩膜 一位母亲怎么也不让4岁的儿子看电视。原因是，儿子体质原本不好，又经常看电视，看得来眼睛都发蓝了。结果，孩子又哭又闹，甚至把以住挑食偏食的进餐变为拒绝进餐，以示抗议——而他的眼睛更加发蓝。 这里所说的“蓝眼睛”是指在正常自然光度下，眼睛巩膜呈现浅蓝色。其实，这种巩膜发蓝，并非看电视引起，而是缺铁性贫血的早期信号。 这要从人的生理上说起。因为，人的巩膜是由胶原组织组成，而体内的铁元素又是合成胶原的重要辅助因子。如果体内缺铁，胶原合成不足，巩膜就变薄，无法有效摭掩眼球内棕黑色的脉络膜，在自然了光下看去，就呈浅蓝色了。有研究表明，亚裔儿童眼巩膜本应呈现灰白色，如果发蓝，即可从贫血考虑。因为，儿童盆血本应具备的皮肤粘膜苍白表现，往往迟于眼巩膜发蓝出现。
小儿成骨不全早期症状有哪些？
临床类型有2种：
1.先天性成骨不全 属严重型，出生时就有多发骨折。产程中或子宫内的轻微外伤就可引起骨折。肢体短，有畸形并有磨擦音。颅骨如膜性。此型病儿常因颅内出血而成死胎。
2.迟发型成骨不全 不如先天型严重，出生时均表现正常。重症者在婴儿期可发生骨折;轻型发生骨折较晚，最轻者只有巩膜发蓝而不发生骨折。迟发型病儿的主诉为走路晚，一般多在骨折后才就医。先天型和迟发型中的重症相同，常失正常体形，骨折后肢体弯曲，以及驼背和脊柱侧弯和后突等。前额宽，额骨前突，颞骨向两侧突出，枕骨后突，使头颅增大，左右径宽而前后径短，以致面颅不成比例，呈三角型。
巩膜蓝染最为常见，偶有正常巩膜。由于巩膜薄而透明，使眼内的色素可见，从深天蓝色到浅蓝色。所谓的“土星环”是很常见的体征。这是白色巩膜紧包角膜之故。有些病儿可有远视，角膜可以混浊。
骨质脆弱系本症突出特点。轻度外伤即便是肌肉收缩也可引起骨折。骨折次数的多少依本症的类型而定。重症在初生时即可有100多处骨折。迟发型到儿童时期始有骨折。下肢易受外伤，故骨折机会多。一旦发生骨折则会因肢体的成角畸形以及长期制动引起的广泛萎缩而易反复骨折。病儿骨折处疼痛甚微。这是因为患儿对多次骨折已习惯。骨折愈合速度正常，骨痂很大。在X线照片上很像成骨肉瘤。
长骨骨折可致各种成角弯曲畸形，不制动可形成假关节。骨骺的轻微骨折可导致干骺早期愈合，女性骨盆骨的畸形可影响以后的分娩。
肌肉张力低下，行走无力，常易跌跤。皮肤菲薄，似半透明状，皮下易出血。毛细血管脆性试验阳性。做手术后外科伤口瘢痕较宽。
可因脊椎压缩骨折及韧带松弛引起脊柱后突和脊柱侧弯。关节可因韧带与关节囊松弛而有超出正常范围的活动。外翻足、扁平足及习惯性关节脱位也较常见。
由于缺乏牙本质，乳牙和恒牙均可受累。源于外胚层的牙釉质则属正常。牙易碎，也易发生龋齿。牙常呈黄棕色、灰黄色或透明的蓝色，多发育不良，咬合不佳。若牙齿单独受侵犯，则称成牙不全或遗传性成牙不全。
进行性耳聋，开始于不同年龄，以青春期后为多见。可为耳硬化或听神经受压所致的传导性或神经性耳聋。有些病人可无听力障碍。有的病儿发音呈尖叫声。
本病遗传学分型见表1。
4项主要诊断标准是：
1.骨质疏松和骨的脆性增加。
2.蓝巩膜。
3.牙质形成不全(dentinogenesis imperfecta)。
4.早熟性耳硬化(premature otoclerosis)。
上述4项中出现2项特别是前2项，即可诊断。结合影像学检查有助于诊断。