小儿常染色体隐性小脑性共济失调

疾病名称：
小儿常染色体隐性小脑性共济失调
部位：
头部颈部背部腰部
科室：
内科神经内科外科神经外科儿科
检查：
血糖,肌电图,颅脑CT检查,脑诱发电位,心电图,共济失调的检查,交叉步行试验,原地踏步试验,描图试验,胫叩打试验,反跳试验,闭目难立征,轮替动作,联合屈曲征,持水杯试验,Fisher手指试验,引线试验,新生儿体格检查,染色体核型分析,指鼻试验,人体重心平衡仪,脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查
症状名称：
眩晕心律失常听力减退外阴呈幼稚型无阴毛常染色体畸变瞳孔异常

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。
Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。
小儿常染色体隐性小脑性共济失调表现又是怎么样的？有什么特殊的症状？

小儿常染色体隐性小脑性共济失调相关文章

小儿常染色体隐性小脑性共济失调常用药品

降糖宁胶囊
益气，养阴，生津。用于糖尿病属气阴两虚者。
抗饥消渴片
养阴益气，润燥生津，抗津止渴。用于非胰岛素依赖型糖尿病，对慢性萎缩性胃炎，胃阴虚者也有一定作用。
甘露消渴胶囊
滋阴补肾，健脾生津。用于非胰岛素依赖型糖尿病。
糖尿乐胶囊
滋阴补肾，益气润肺，和胃生津、调节代谢机能。用于消渴症引起的多食、多饮、多尿，四肢无力等症，降低血糖、尿糖。
步长稳心颗粒
步长稳心颗粒益气养阴，定悸复脉，活血化瘀。主治气阴两虚兼心脉瘀阻所致的心悸不宁，气短乏力，头晕心烦，胸闷胸痛。适用于各种原因引起的早搏、房颤、窦性心动过速等心律失常。
黄杨宁片
行气活血，通络止痛。用于气滞血瘀所致的胸痹心痛，脉结代；冠心病，心律失常见上述证候者。