- 隐睾 发育，睾丸自腹膜后腰部开始下降，于胎儿后期降入阴囊，如果在下降过程中受到阻碍，就会形成隐睾。研究结果显示，发生隐睾的机会是1—7%，其中单侧隐睾患者多于双侧隐睾患者，尤以右侧隐睾多见，隐睾有25%位于腹腔内，70%停留在腹股沟，约5%停留于阴囊上方或其它部位。
- 两手颤抖 颤抖是一种规律性而反复的不自主的身体抖动, 可以发生在全身各处, 但以四肢为多. 幅度可以大或小, 速度可以快或慢 , 一般介于每秒1至10次间. 手抖分为生理性手抖和病理性手抖:生理性手抖动的幅度小而速度快，多在静止时出现，是一种细小的、快速的、无规律的抖动;病理性手抖，医学上称“震颤”;是指手不随意的颤动，常为永久性的.
- 心悸伴乏力、面色苍白 心脏神经官能症是全身神经官能症的一种(即植物神经功能紊乱在心血官系统的表现)，其症状表现是多种多样的，最普通的自觉症状是心悸、呼吸不畅、心前区疼痛、面色苍白和全身乏力等，还有容易激动、失眠、多汗、发抖、眩晕、多梦等表现。
- 巨输尿管症 先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常(环形肌增多、纵形肌缺乏)，导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。
- 心脏畸形 多见于先天性心脏畸形，先天性心脏畸形属于先天性心脏病，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4-0.8%。绝大多数染色体异常的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前，先天性心脏病占新生儿和儿童死亡原因的首位。
- 阴蒂肥大 阴蒂肥大是指女性生殖器官的异常，有可能是先天性发育异常，也可能是由于后天的药物所致，阴蒂肥大对女性的性生活甚至日常生活都产生一定的影响。阴蒂的大小在个体间总是有一定差别。一些阴蒂肥大是由于雄性激素水平过高所致，其病因需要进行仔细的检查方可明确。另有一些阴蒂肥大的病人可能本身就是两性畸形的患者，应到医院进行全面的体检确定下一步手术方案。
- 体型异常 体型异常是指某人的身长与同种族、同年龄、同性别的正常人的身长相比有显著性差异者。在正常情况下，人的生长发育有一定的规律。儿童及青少年正处于生长发育时期，婴幼儿期增长的百分比较高，在13、14岁时又有一次较快的增长，成年以后体格变化较小。影响体型发育的因素有：遗传及体质因素对生长发育的作用；营养缺乏及代谢障碍如缺碘（地方性呆小病）维生素D缺乏（佝偻病）全身慢性疾病致伤儒等；内分泌功能异常如生长激素（GH）、甲状腺激素、胰岛素及性激素等异常引起的生长发育障碍较常见，神经系统尤其下丘脑功能异常常引起生长发育障碍。
- 低血糖症 低血糖症（HypoglyCemia）又称低血糖状态，是一组因多种病因引起的血葡萄糖（简称血糖）浓度过低所致的临床症候群。一般血糖浓度（血浆真糖，下同）低于 2．78mmol／(50 mg／dl）时可认为是低血糖，但是否出现临床症状个体差异较大。血糖过低时对机体的损害以神经系统为主，主要是交感神经刺激和脑功能障碍症候群，及早给予葡萄糖治疗可迅速缓解，否则可致脑实质不可逆性损害，甚至危及生命。引起低血糖症的病因复杂，在非糖尿病者中最常见为原因不明性功能性低血糖症，胰岛素瘤是器质性低血糖症中最常见病因，其他较常见病因有内分泌疾病性低血糖症、肝源性低血糖症等， 遗传性肝酶系异常多见于婴幼儿，成人中罕见。
- 脐突 脐突是先天性腹壁发育畸形的常见类型，是因先天性腹壁发育不全，在脐带周围形成腹壁缺损，导致腹腔内脏脱出的新生儿畸形。由于本病与染色体异常有关，病儿在患有脐膨出的同时还可能伴有其他器官的畸形。 处理不当死亡率很高。绝大部分病儿需生后立即手术，否则由于局部皮肤破溃、坏死、感染，病儿很难继续生存。少数病例由于囊膜逐渐纤维化形成瘢痕，从而保护了脱出内脏，避免了早期死亡。本病死亡率与治疗时间有关，有条件时应尽早手术。
- 巨舌 巨舌症，是一类良性肿瘤，主要是缘于淀粉样变性，就是指由淀粉样蛋白沉积在皮肤或内脏器官引起的病变，可使沉积部位功能发生障碍，属代谢紊乱性疾病。舌是本病好发部位。中年以上人群发病较多，青年人偶发。这种特殊蛋白物质的化学反应类似淀粉遇碘变为蓝色，因而命名为“淀粉样变”。
小儿伯-韦综合征早期症状有哪些？
1、脐部膨出：为小儿伯-韦综合征最主要最突出的症状，一般为巨型脐部膨出，基底部宽度超过6cm，内容物包括肝脏和(或)小肠。
脐膨出(acromphalus)是先天性腹壁发育畸形的常见类型是因先天性腹壁发育不全在脐带周围形成腹壁缺损，导致腹腔内脏脱出的新生儿畸形。由于该病与染色体异常有关病儿在患有脐膨出的同时还可能伴有其他器官的畸形。处理不当死亡率很高。
2、巨舌：这是小儿伯-韦综合征第二个特征。舌体比正常舌头明显变大，充满整个口腔，患者常将舌头伸出口外，但是由于嘴巴无法随着舌体增大，所以巨舌会影响到吸吮动作，造成喂养困难，影响嘴巴正常功能，导致了言语障碍、吐字不清等。
3、巨体：这是小儿伯-韦综合征的第三个特征。患儿出生时躯体明显大于一般新生儿。巨体儿体重和身长与同龄小儿相比明显超过正常值，其巨体随年龄有继续增长之势。有的表现为生长发育亢进、半身肥大。
新生儿的正常体重为3000-4000克，低于2500克属于未成熟儿。
新生儿在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右。
4、低血糖：新生儿期即伴有低血糖症状，尤其是早产儿更明显，低血糖多数于生后1-2天内出现，甚至出生后几小时就可以发生。第1个月内频繁发作，严重者可出现抽搐、意识丧失。低血糖一般在生后3～4个月渐渐停止发作，手术者术后随访血糖已恢复正常。
低血糖常伴有如下症状：患者有面色苍白、心悸、肢冷、冷汗、手颤、腿软、周身乏力、头昏、眼花、饥饿感、恐慌与焦虑等，进食后缓解。
5、脐部其他异常：可有脐疝、脐带疝、腹直肌分离等。
6、其他畸形：内脏肥大，巨肾、巨眼球、巨输尿管，心脏畸形、特发性心脏肥大、隐睾、肥大、膈肌缺损、小头症、颜面中部发育不良、耳轮畸形、面部红斑痣、面部火焰状母斑等，尤以额眉部血管痣多见。
7、与肿瘤的关系：本病征有易某些肿瘤的倾向。文献报告约10%的患者有Wilm瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等。另有报告伴有半身肥大表现者其合并肿瘤的可能性更大，为25%～30%。
凡具有三大特征者(脐膨出、巨舌、巨体)即可诊断，而低血糖已列为本病征的第四大症状，除低血糖的临床表现外应注意做血糖测定，以助诊断。Wiedemann认为若三大症状缺一项但伴有其他畸形或异常者仍可诊断为该综合征。