- 婴儿肋骨外翻 让孩子平卧，最下缘的肋骨超出身体的外缘，就叫做肋骨外翻。肋骨外翻是由于人的胸骨最下方的两条肋骨不是跟胸骨连在一块的，而且孩子在吸气呼气时的腹部运动幅度比较大，肋骨比较软的情况下会出现肋骨外翻的现象。婴儿肋骨外翻的原因有两个：一个是单纯的肋骨发育畸形;另一个原因就是佝偻病造成的。
- 婴儿枕秃 小婴儿的枕部，也就是脑袋跟枕头接触的地方，出现一圈头发稀少或没有头发的现象叫婴儿枕秃
- 小儿维生素D缺乏 维生素D缺乏性佝偻病是常见的儿童营养缺乏症。由于缺乏维生素D，引起全身钙、磷代谢失常和以骨骼改变为主的一系列变化。严重者致骨骼畸形，影响小儿正常生长发育，并使机体抵抗力降低，免疫球蛋白减少，易并发各种感染，且使其病情加重，病程延长，应积极防治。
- 关节疼痛 在生活中，很多人受到关节疼痛的困扰。造成关节疼痛的原因很多，根据年龄、性别、发作部位、症状特征，一般可以归纳出软组织性、软骨性、骨性和炎症性等原因。任何原因导致的关节炎，如能及时就医，对症治疗，一般都能治愈或缓解。
- 骨软化 骨质软化症与佝偻病（成年人的骨质软化症）是以新近形成的骨基质矿化障碍为特点的一种骨骼疾病。其结果导致非矿化的骨样组织(类骨质)堆积，骨质软化，而产生骨痛、骨畸形、骨折等一系列临床症状和体征。该病的病因多种多样，主要分为四类：①维生素D营养性缺乏。②维生素D的代谢活性缺陷。③骨矿化部位的矿物质缺乏。④骨细胞、骨基质紊乱。在青春期前，即长骨生长板闭合前到闭合期发生损害为佝偻病。在成人，骨骺生长板闭合后的骨矿化损害，称骨质软化症。
- 软骨发育不良与骨骼畸形 佝偻病、软骨病（Rickets and osteomalacia）是维生素D缺乏造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。
- 椎管大小变化 椎管大小变化主要表现为椎管的狭窄及扩大。
- 腹胀 腹胀(abdominal distention)即腹部膨胀可由于肠腔腹腔内积气、积液腹内巨大肿物或腹肌无力引起，小儿腹胀多以气胀最为多见。
- 骨质破坏 骨质破坏方式归纳为4种:溶骨型，碎骨片型，骨膜下型和局限溶骨边缘硬化型。以溶骨型破坏最常见。
- 骨质疏松 骨质疏松(osteoporosis)系多种原因引起的一组骨病。骨组织有正常的钙化，钙盐与基质呈正常比例，以单位体积内骨组织量减少为特．点的代谢性骨病变。在多数骨质疏松中，骨组织的减少主要由于骨质吸收增多所致。发病多缓慢，个别较快，以骨骼疼痛、易于骨折为特征。生化检查基本正常。病理解剖可见骨皮质菲薄，骨小梁稀疏萎缩，类骨质层不厚。
- 肾性骨质软化 肾性骨病亦称肾性软骨病，它不是一个独立病种，而是长期肾功能不良，慢性尿毒症所致的一种骨病变并发症。
- 胸廓畸形 鸡胸是胸前壁呈楔状凸起状如禽类的胸骨，故而得名。漏斗胸则是一种胸前壁的凹陷畸形，状如漏斗。这是两种常见的胸廓畸形。
- 囟门闭合晚 新生儿的头骨有两处没有愈合的部位，称为前、后囟门。前囟门为额与顶骨形成的菱形间隙。出生时约1.5—2厘米大小。出生后，前囟随头围增大而变大，6个月以后逐渐骨化开始变小，约1-1.5岁时闭合。后囟是两块顶骨和枕骨形成的间隙，呈三角形，后囟一般在生后3个月内闭合。若出生后前囟闭合时间超过6个月、后囟闭合时间超过3个月则为囟门闭合晚。
- 儿童胸廓变形 儿童胸廓变形：睡觉时打鼾让呼吸道狭窄，呼吸阻力增加，因此就会用力吸气，使劲牵拉胸廓。此时孩子正处于生长发育期，骨骼比较软，长期这样容易导致胸廓变形。 婴幼儿因为生长速度快而对钙的需要量大，同时户外活动又较少，很容易发生钙的缺乏。小儿发生缺钙可引起佝偻病。
- 串珠肋 佝偻病是小儿多见的慢性营养缺乏症，俗称软骨病，多发生在2岁以下的婴幼儿。如果没有及时治疗，就会逐渐出现骨骼症状。4-6个月的小儿，颅骨生长快，会因钙质沉着少而出现颅骨软化，用手按压时犹如像压在乒乓球上的感觉。8-9个月以后，头可呈方形或马鞍状畸形，骨缝加宽，骨边缘发软，囟门较大，至18个月时仍未闭合。出牙晚且顺序不规律。相继出现“串珠肋”(即在肋骨与肋软骨交界处膨大如珠)和“鸡镯”，也可伴有肋骨下缘外翻，腕部及踝部骨骼膨大，形如手、脚镯。会走后可出现“X”和“O”形腿。此外，患儿腹部膨大，头发稀疏干枯，动作和智力发育均慢。
- 脊柱和四肢畸形 脊柱和四肢畸形是发生于骨、关节或软组织的畸形，它造成机体的躯干和四肢在形态上和功能上的异常状态。脊柱和四肢畸形既可以是原发的疾病或损伤，也可以是全身性疾病的一种表现。
- 尿中磷酸盐排出增多 维生素D 佝偻病，主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍，尿排出磷酸盐增多，学林酸盐降低而影响骨质钙化，患者身材矮小，用维生素D治疗无效。
- 膝内翻膝外翻或髋内翻 大骨节病是一种地方病，流行于我国北方地区。最早在东北发现此病，后来又在西北地区发现。在西北地区，又称柳拐子病。发病大都集中在一个地区，成为疫区。本病因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻，膝外翻或髋内翻畸形。
- 蛙状腹 蛙状腹出现在大量腹水的病人或腹部肌肉松弛的小儿，躺在那里就像青蛙的肚子一样，积水把肚皮往两边推，或腹部肌肉软弱而使腹部膨大。主要出现在肝硬化，低蛋白血症，佝偻病的病人。
- 婴儿出牙延迟 婴儿出牙时间的早晚，主要是由遗传因素所决定的。通常孩子在出生6~7个月便开始长牙，出牙早的孩子在4个月便开始长牙，出牙晚的孩子要到10个月左右才萌出，个别孩子要到1岁以后才长出第一颗乳牙，这种情况与婴幼儿时期骨骼生长的快慢有关。
骨质软化症与佝偻病早期症状有哪些？
1.佝偻病 其病理基础是矿化障碍，大量类骨质堆积，导致骨质软化、畸形。由于病因不同，佝偻病发病时间不同，表现各异。营养性佝偻病多出现在6～24个月婴儿，遗传性维生素D假性缺乏常在出生后2～3个月，而单纯性低血磷性佝偻病，一般在出生后2～5年才有所表现。佝偻病表现在骨生长和骨转换迅速的部位更为明显，在出生后第1年，生长最迅速的是颅骨、腕骨和肋骨。表现为颅骨质软，指压后可凹陷，呈乒乓球样弹性感觉，颅骨四个骨化中心类骨质堆积向表面隆起形成方颅。肋骨和肋软骨交界处也有类骨质堆积膨大成串珠肋，同时肋骨缺钙变软受肋间肌牵引内陷，而胸骨突出，形成鸡胸。膈肌长期牵拉肋骨，在前胸壁出现横形的凹陷，即赫氏沟。长骨骨端膨大突出，在腕、踝、膝关节外尤为显著。长骨骨干缺钙、软化因应力作用而弯曲，出现“O”形腿(膝内翻)、“X”形腿(膝外翻)及胫骨下部前倾，成状畸形。严重佝偻病患者和婴幼儿佝偻病可因严重低血钙而出现手足搐搦，甚至可致全身惊厥、喉痉挛，发生窒息而死亡。
佝偻病除骨病变外还可出现腹胀、腹膨隆、食欲不振、多梦、易惊、头部多汗、乳牙萌出迟缓、身高生长延迟，而且非常易患感冒、肺感染。过去常认为是由于骨质变软、胸部畸形、低磷血症使呼吸肌无力，影响呼吸功能所致。近年认为与激素、维生素D的缺乏本身有直接关系，已证实1，25-(0H)2D3可调节人体对病毒感染和新生儿的免疫反应，抑制人体单核细胞相关病毒感染，促使单核细胞向有吞噬作用的巨噬细胞转化，并加强单核巨噬细胞的免疫功能;维生素D缺乏与感染的发生率呈正相关。
2.骨软化症 因的骨骺每年仅有5%是新添加骨，必须经过相当时间才能形成矿化不足的新骨，引起骨质软化，故早期症状常不明显。随着骨软化加重，长期负重或活动时肌肉牵拉而引起骨畸形，或压力触及了骨膜的感觉神经终端引起明显的骨痛。开始或间断发生，冬春季明显，妊娠后期及哺乳期加剧。几个月或几年后渐变为持续性，并发展到严重、剧烈的全身骨痛，活动和行走时加重，可出现跛行和鸭步态，弯腰、梳头、翻身都感到困难。严重者骨质进一步软化，也可出现胸廓内陷，胸骨前凸，形成鸡胸，而影响心、肺功能。长期卧床、坐位可使颈椎变短，腰椎前凸，胸椎后凸，导致脊柱侧弯畸形、驼背，身高缩短。骨质变软长期负重，使骺岬下沉前凸，耻骨前突作鸟喙状，两髋臼内陷，耻骨弓成锐角，骨盆呈鸡心或三叶状畸形，可导致难产。肌无力也是一突出的症状，特别是在伴有明显低磷血症的患者。手不能持重物或上举，双腿下蹲后不能自行独立站起，常需扶物或靠他人扶起，不能自行翻身坐起，或上述动作需花费很大力气缓慢地做才能完成，其机理与肌细胞内磷耗空有关。长期活动减少可发生失用性肌萎缩，更加重肌无力，并易与原发性肌病相混淆。这种骨质软化的病人，轻微外伤就会导致病理性骨折，特别是肋骨骨折，甚至发生后病人自己可能还不知道。
多数骨质软化症与佝偻病因血钙降低都不同程度伴有代偿性甲状旁腺功能增加，有的甚至出现明显的继发性甲旁亢，进一步加重了骨病变，并可使诊断复杂化。继发甲旁亢者虽可使血钙有所提高，但加重了低血磷，使肌无力和肌病更为明显。
3.病变以长骨两端及肋骨的骨与软骨交界处明显，也可见于腕、踝等处。由于软骨和新骨矿化不足，大量骨样组织堆积，向周围膨大，形成串珠状畸形。
颅骨可因钙化不足而变薄，压之类似变软的乒乓球，但可回弹。因肋骨软化，膈肌附着处的肋骨被牵引而呈凹陷，形成横沟，此称为肋两沟或赫氏沟(Harrison)，见于胸壁前部两侧。
四肢可因骺端肥厚而形成环状隆起，称为佝偻手镯或足镯。下肢因负重而形成“O”型腿或“X”型腿，以前者多见。其他尚可发生脊柱侧凸，骨盆变形等。
骨质软化症可导致骨盆变小，因骨盆骨软化，不能有效地支撑脊柱，导致盆腔器官下移，引起骨盆狭窄。
应根据病史、临床表现、血液生化检查及X线骨骼检查。后二者检查对非典型病例及佝偻病分期更有诊断意义。
1.佝偻病 有下述临床表现应考虑佝偻病可能：
(1)发育迟缓，身高低于正常范围。
(2)儿童表情淡漠和易激怒，或好静，不愿活动，宁愿坐着，不愿站立和步行。
(3)坐位时，腹部膨大(佝偻病大腹)。
(4)年龄很小的儿童颅骨变软，方颅及前额突起及牙质缺损。
(5)胸壁肋软骨交界处呈串珠状，下位肋骨窿高低不平，成为Harrison沟，胸椎后突但进展性脊柱侧凸不多见。
(6)腕、踝、膝及肘关节明显膨大，下肢弓状畸形。有时可伴有骨折，少数可有股骨头骨骺滑脱。
佝偻病X线摄片呈现下述特点：①生长板的纵行及横行径增加，钙化不良，排列紊乱。②骺板的骨化中心边缘不定。③有骨质软化，弯曲畸形等。
2.骨质软化症 骨质软化症的阳性体征相对要少得多。患者常自诉易疲劳、发热和骨痛。骨痛为弥散性，难以定位，且可伴有骨的广泛压痛。对年龄较大者因骨质疏松引起骨折可能系骨质软化症的最新发现。
3.X线摄片对确诊骨质软化症困难因骨量减少也为非特异性。许多改变包括长骨、骨盆及脊柱和颅骨畸形与佝偻病相同。骨小梁总数减少，剩余的骨小梁呈现显著且变得粗糙。皮质骨区有透明区。可出现假性骨折，此类似应力骨折，但不同的是，此假性骨折可出现在非负重骨且可对称性存在。
4.血液生化检查 佝偻病、骨质软化病活动期血钙可正常或偏低、[正常2.2～2.7mmol/L(9～11mg/dl)];血磷降低[正常0.9～1.3mmol/L(2.8～4mg/dl)]、[儿童正常1.3～1.9mmol/L(4～6mg/dl)]，钙磷乘积<30(正常40)。血碱性磷酸酶增高(正常15～30金氏单位)，此法是诊断佝偻病常用的指标，但缺乏特异性，且受肝脏疾病影响较大。近年来提倡骨碱性磷酸酶测定，正常参考值为≤200µg/L。血清中碱性磷酸酶以骨碱性磷酸酶为主，为成骨细胞所分泌，当维生素D缺乏时该细胞活跃。血清中骨碱性磷酸酶升高，升高程度与佝偻病严重程度密切相关，对佝偻病早期诊断敏感性高。血清25-(OH)D3[正常12～200nmol/L(5～80ng/ml)];血清1，25-(0H)2D3[正常40～160pmol/L(16～65pg/ml)]在活动早期已降低，对早期诊断更灵敏(但不同实验室所测定的值差异较大)。恢复期血液生化检查均恢复至正常。
5.X线骨骼检查特征佝偻病早期仅表现长骨干骺端临时钙化带模糊变薄，两边磨角消失，活动激期的典型改变为临时钙化带消失，骨骺软骨增宽呈毛刷样，杯口状改变，骨骺与干骺端距离加大，长骨骨干脱钙，骨质变薄，骨质明显稀疏，密度减低，骨小梁增粗、排列紊乱。可有骨干弯曲或骨折。恢复期临时钙化带重现，渐趋整齐、致密、骨质密度增加。
骨软化病早期X线可无特殊变化，大部分病人有不同程度骨质疏松、骨密度下降、长骨皮质变薄，有些伴病理性骨折。严重者X线表现脊柱前后弯及侧弯，椎体严重脱钙萎缩，呈双凹型畸形，骨盆狭窄变形，假性骨折(亦称Looser带);可认为骨软化病X线改变的特征，为带状骨质脱钙，在X线片上出现长度从几毫米到几厘米不等的透光带，透光带一般与骨表面垂直。这些透光带常为双侧性和对称性，尤以耻骨、坐骨、股骨颈、肋骨和肩胛腋缘处为典型。
骨矿物质含量目前成为研究骨代谢疾病的各种病理因素所致骨矿化异常的一项重要指标。目前国内较普遍采用有单光子吸收法。用此法测定不同病期佝偻病骨矿含量，发现佝偻病初期和激期骨矿含量均下降，对佝偻病及骨软化病的诊断有较大意义。