小儿变形性肌张力障碍相关症状
- 感觉障碍 感觉是各个感受器对机体内各种刺激在人脑中的直接反映。感觉障碍是神经系统疾病中常见的症状之一。
- 强直性肌张力增高 被动运动患者肢体时所遇到的阻力一般比痉挛性者小，但和肌肉当时的长度即收缩形态并无关系，在伸肌和屈肌间也没有区别。无论动作的速度、幅度、方向如何，都遇到同等的阻力。这种肌张力增高称为铅管样强直，如因伴发震颤而产生交替性的松、紧变化，称为齿轮样强直。
- 吞咽困难 正常吞咽功能发生障碍时称为吞咽困难，即食物从口腔至胃运过程中受到阻碍的一种症状，可由咽部、食管或喷门的功能或器质性梗阻引起。患者进食后即刻或8~10秒钟内在咽、胸骨后或剑突后粘着、停帶或哽塞感。
- 学习困难 学习困难又叫学习障碍,即同等教育机会下学习效果明显落后同龄儿童.表现在在听,说,读,写,算等能力的习得与运用上有显著的困难.
- 写字或拿小物品困难 前骨间神经卡压综合征患者主诉常为写字或拿小物品困难，但无手部感觉变化。
- 痉挛性的肌张力增高 肌肉静止松弛状态下的紧张度称为肌张力。肌张力是维持身本各种姿势以及正常运动的基础，并表现为多种形式。被动运动患者关节时，在肌张力增高情况下出现阻抗感，这种阻抗感与被运动的速度有关。快速地牵伸在缩短状态中的肌肉时立即引起收缩、感到痉挛状态，牵伸到一定幅度时，阻力又突然消失，即所谓摺刀样肌张力增高。痉挛性肌张力增高和“痉挛”无关，后者单指一种不自主的肌收缩。
- 儿童型肌张力障碍 变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全(idiopathic torsion myodystonia)，曾称为变形性肌张力不全，是一组较常见的锥体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始，逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早，近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全(early-onset torsion myodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。
- 自动Babinske征阳性 Babinske征是脊髓失去大脑皮质运动区的控制时出现一种特殊的脊髓反射。当用钝物划其足，大拇趾背曲，四趾向外似扇形展开→阳性成人的脊髓是在大脑皮质运动区控制下活动的，正常时这一反射被抑制而表现不出来，一旦锥体系或锥体外系受到损伤而失去这种抑制时，就会出现巴彬斯基征。临床上可检查巴彬斯基氏征以判断锥体系统或锥体外系统的功能。在婴儿锥体束未发育完善以前,以及成人深睡或麻醉状态下，也会出现巴彬斯基征阳性。常见于多巴反应性肌张力障碍，它是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。
- 局限性肌张力障碍 肌张力障碍综合征(dystonic syndrome)简称肌张力障碍(dystonia)，是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩，引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征，但肌张力的变化不引人注意，而引人注意的是异常的体位姿势和不自主的变换动作。 肌张力障碍可影响受累肢体的正常运动幅度、范围、速度和肌肉的硬度等。
- 节段性肌张力障碍 节段性肌张力障碍：表现节段性分布特点，如颅-颈部肌张力障碍，上肢伴或不伴中轴、头颈部肌张力障碍，下肢伴或不伴躯干肌张力障碍，躯干-颈部(不影响头面部)肌张力障碍等。节段性肌张力障碍是肌张力障碍综合征中的一类!
- 肌性肌无力 肌性肌无力是指神经肌肉接头之间传递障碍和肌纤维本身的病变，即突触前膜、突触隙、突触后膜和肌纤维本身的病变所导致的肌肉无力。如重症肌无力神经肌肉接头处突触后膜乙酸胆碱受体遭到损害；有机磷中毒时，胆碱酯酶的活力受到影响，使乙酸胆碱的作用过度延长而影响肌细胞的兴奋性；周期性麻痹是由于膜电位的改变。肌强直性肌病是膜电位的不稳定；肌磷酸化酶缺乏症和肉碱棕相酸转移酶缺乏症，是由于肌肉的能源供应障碍；肌营养不良症和多发性肌炎均是肌纤维本身的病变。肉毒中毒和高血镁症影响钙离子进人神经末梢，氨基着类药物阻碍乙酸胆碱的释放，均影响突触前神经冲动的传出；美洲箭毒素和乙酸胆碱受体结合，从而影响乙酸胆碱和乙酸胆碱受体的结合等均可导致肌性肌无力。
- 意向性震颤 意向性震颤是指出现于随意运动时的震颤。其特点是在有目的运动中或将要达到目标时最为明显，常见于小脑及其传出通路病变时。意向性震颤可以不伴肌张力的减低，只在肢体运动时才出现。
- 肌张力减低 肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
- 肌肉萎缩 肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
- 肌张力过高 肌肉静止松弛状态下的紧张度称为肌张力，是维持身本各种姿势以及正常运动的基础。肌张力高的人在运动和静止时均可能表现出异常姿势。
- 锥体外系损害 锥体外系疾病(extrapyramidal diseases)发生于神经系统中锥体外系的疾病。主要表现肌张力障碍(肌张力过高或过低)和运动障碍(包括震颤、手足徐动、舞蹈样动作、扭转痉挛等)。 锥体系损害表现为痉挛性瘫痪，而锥体外系损害主要表现为不自主运动、肌强直、运动缓慢，而非真正的瘫痪。
- 肢体或躯干姿势异常 肌张力障碍(dystonia)是一种不随意运动。是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调且间歇持续收缩所造成的部分躯体重复的不自主运动和异常位置姿势的症状群。又称为肌张力障碍综合征(Dystonia Syndrome)。可由中枢神经系统功能障碍(如基底核病变)或引起原因不明，前者称为继发性肌张力障碍，后者称为原发性肌张力障碍。肌张力障碍的特征是肢体或躯干姿势异常，可影响运动或导致扭曲、奇异步态。
- 眩晕 眩晕是主观症状，是一种运动纪觉或运动错觉。是患者对于空间关系的定向感觉障碍或平衡感觉障碍，患者感到外界环境或自身在旋转、移动或摇晃，是由前庭神经系统病变所引起。与头晕不同，一般来说头晕并无外界环境或自身旋转的运动觉，即患者主诉的头重脚轻、头脑不清楚等。
- 步态异常 步态是指患者步行时的姿势。是一种复杂的运动过程，要求神经系统和肌肉的高度协调，同时涉及许多的脊髓反射和大、小脑的调节，以及各种姿势反射的完整、感觉系统和运动系统的相互协调。因此观察步态常可提供重要的神经系统疾病线索。不同的疾病可有不同的特殊步态，但是步态并非是确诊的依据，而是对诊断有参考意义。检查时注意排除由骨骼的畸形及骨、关节、肌肉、血管、皮肤及皮下组织等病变引起的步态异常。
- 共济失调 人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。
小儿变形性肌张力障碍早期症状有哪些？
遗传性肌张力不全为慢性进行性疾病，各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6～14岁起病(范围1～40岁);隐性型起病年龄平均为10岁，亦见于其他年龄;X连锁遗传型多在25～45岁起病。
扭转性肌张力不全的早期症状多以某一限局部位的肌张力不全症状开始，表现为主动肌和拮抗肌同时持续性收缩，从而引起运动障碍，并使受累部位固定于特殊的或姿势。显性型者，早期多表现为身体中轴肌肉的异常姿势，特别是斜颈，也有的以躯干或骨盆肌的扭曲姿势为主要特征。隐性遗传型者多以一侧下肢的步态异常或手的姿势异常为首发表现，走路时呈内翻足，书写时有困难。早期的异常或姿势呈间歇性或阵发性，因自主动作而诱发，情绪激动或焦虑时加重，入睡后症状消失。随着病情进展，异常姿势频繁出现，甚至持续发生而不缓解，入睡时也不消失。早期的限局性症状逐渐发展至另一侧，并成为包括躯干和四肢在内的全身性肌张力不全。严重的痉挛性斜颈时头部强力旋转和倾斜;躯干肌受累时有颈向后背，躯干沿脊柱长轴扭转。扭转动作是由于主动肌和拮抗肌的持久的、不平衡的收缩所致，久之可致肢体变形，严重地妨碍自主运动。有的病情较轻，进展缓慢或停止进展，可能只有步态异常，或只有痉挛性斜颈，或只有书写痉挛。有时可见口面部肌张力不全，引起言语、发音困难，吞咽和咀嚼困难。本病时智力发育正常，无惊厥发作，无锥体束征，无感觉障碍。
主要根据临床特点进行诊断。中枢神经递质检查可提供线索。用氟多巴进行脑PET扫描可发现黑质纹状体系统对多巴胺的摄取减少。诊断本病的临床依据是：有肌张力不全的异常运动和姿势;围生期正常;无药物中毒史;无智力低下、无锥体束征;有家族史;排除其他原因引起的肌张力不全。