小儿扁脸关节脱位足异常综合征相关症状
- 眼距宽阔 眼距宽阔是指两眼之间的距离过大。
- 马蹄内翻足 马蹄内翻足是临床最常见的足部畸形，其特点是足的前半部内收、内翻，跟骨内翻、跖屈、跟腱挛缩呈马蹄畸形等。
- 腭异常 软腭以及硬腭异于常人。
- 鼻梁平塌 鼻梁平塌又称鞍鼻。可分轻、中、重度。塌鼻梁比正常高度低，鼻背呈不同程度的凹陷的畸形，但鼻尖上翘呈马鞍状故得名。多由外伤、感染及先天畸形引起。
- 颈椎分节异常 颈椎分节不良也称颈椎融合畸形，为两个或两个以上颈椎融合性畸形，表现为颈椎数目减少，颈项缩短，头颈部运动受限，并常伴有其他部位的畸形，少数患者可伴有神经系统障碍。
- 脊柱裂 脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%～29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。
- 手指香肠型 手指香肠型是小儿扁脸关节脱位足异常综合征典型表现之一。主要是手指呈短棒、香肠状。可能属结缔组织病变，遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传，也可呈单发。
- 脊柱后突 脊柱后突是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向后方弯曲，形成一个带有弧度的脊柱畸形，通常还伴有脊柱的旋转和矢状面上后突或前突的增加或减少，同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带和肌肉的异常，它是一种症状或X线体征，可由多种疾病引起。
- 脊柱侧弯 脊柱侧弯是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向侧方弯曲，形成一个带有弧度的脊柱畸形，通常还伴有脊柱的旋转和矢状面上后突或前突的增加或减少，同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带和肌肉的异常，它是一种症状或X线体征，可由多种疾病引起。
- 马蹄外翻足 马蹄外翻足也叫作先天性畸形足,是一种比较常见的先天畸形,大多为单侧脚部畸形,但也可以是双侧的.畸形明显时,小孩一出生时就能发现,如果能及早治疗,效果比较好,但治疗后畸形还是有可能复发,所以要定期随访到骨骼成熟为止,大约14岁以后.
- 髋关节脱位 髋关节脱位是一种严重损伤，因为髋关节结构稳固，必须有强大的外力才能引起脱位。在脱位的同时软组织损伤亦较严重。且常合并其它部位或多发损伤。因此患者多为活动很强的青壮年。一般分为前、后及中心脱位3种类型。脱位后股骨头位于Nelaton线(髂骨前上棘与坐骨结节连线)之前者为前脱位。脱位于该线之后者为后脱位。股骨头被挤向中线，冲破髋臼而进入骨盆者为中心脱位。三种类型中以后脱位最为常见。这种损伤应按急诊处理，复位越早效果越好。
- 肘关节脱位 肘关节脱位占全身四大关节脱位总数的一半。构成肘关节的肱骨下端呈内外宽厚，前后薄扁。侧方有坚强的韧带保护，关节囊前后部相当薄弱。肘关节的运动，主要为屈伸。尺骨冠状突较鹰嘴突小。因此对抗尺骨向后移动的能力要比对抗向前移动的能力差。所以肱关节后脱位远比其它方向的脱位较为常见。新鲜脱位经早期正确诊断及适当处理后，不会遗有明显的功能障碍。如早期未能得到及时正确的处理，则可能导致晚期严重的功能障碍。此时无论何种精心治疗，都难以恢复正常功能，而仅仅是得到不同程度的功能改善而已。多发生于青少年，成人和儿童也时有发生。由于肘关节脱位类型较复杂，常合并肘部其他结构损伤，在诊断和治疗时应加以注意，防止误诊。
小儿扁脸关节脱位足异常综合征早期症状有哪些？
(一)临床特征：
1.特殊容貌：患者有前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔等特征。
2.关节脱位：呈先天性多发性大关节脱位，以肘关节、髋关节、膝关节为主，常伴有肱骨下端发育不全。
3.手足异常：手指外形呈香肠型、短棒状;足呈马蹄内翻或外翻畸形。
4.其他：患者智力大多正常，但可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等并发症。
(二)症状诊断：
本病征畸形发生率：①膝关节脱位100%;②足异常95%;③颜面异常93%;④髋脱位60%;⑤手、手指畸形50%;⑥肘关节脱位47%;⑦腭异常37%。
1、本病血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。
2、可结合X线，对出现关节脱位、手足异常等患者进行诊断。