小儿豹皮综合征相关症状
- 全身皮肤散在黑痣 黑痣的病程一般比较稳定，相对来说，自然消退、明显增大及恶变等均较少发生。每一个人全身黑痣的数目是不一致的，正常人体表每人平均存在15-20颗黑痣，一般不需要治疗。任何黑痣出现短期内明显增大、颜色改变、破溃、脱毛、出现卫星灶、继发感染、疼痛，提示有可能恶变，需尽早到医院就诊。 小儿豹皮综合征皮肤表现：全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。
- 卵巢缺如或发育不全 先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。 本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
- 智能障碍 智商高于130者为超常智能,而低于70者为低智能,即智能缺陷或智能障碍。
- 尿道下裂 尿道异位开口于尿道腹侧，称为尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂开口可发生于由会阴部至阴茎头间的任何部位。尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全，形成纤维索牵扯阴茎，使阴茎弯向腹侧。先天性阴茎下弯者并不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的阴茎下弯。
- 眼睑下垂 又称“上睑下垂”。由于上睑提肌功能不全或消失，或其他原因所致上睑部分或全部不能提起，使上睑呈下垂位置。分为完全性及部分性、单眼性或双眼性、先天性与后天性、真性与假性等不同类型。
- 隐睾 发育，睾丸自腹膜后腰部开始下降，于胎儿后期降入阴囊，如果在下降过程中受到阻碍，就会形成隐睾。研究结果显示，发生隐睾的机会是1—7%，其中单侧隐睾患者多于双侧隐睾患者，尤以右侧隐睾多见，隐睾有25%位于腹腔内，70%停留在腹股沟，约5%停留于阴囊上方或其它部位。
- 腹泻 正常人一般每日排便一次，个别患者每日便2－3次或每2－3d一次。粪便的性状无异常也属正常范围。正常粪便一般成形，每日排出粪便的平均重量为 150－200 g，含水分50％－80％。腹泻是指粪便合未消化食物、脓血、摊液或脱落的薄膜。是指病程在2个月以上的腹泻或间歇期在2－3个月。 根据病程腹泻可分为急性腹泻和慢性腹泻。病程少于2个月者为急性腹泻。慢性腹泻4周内的复发性腹泻。腹泻常伴有排便急迫感、肛周不适、便失禁等症状。
- 肺动脉狭窄 肺动脉狭窄是指右心室与肺动脉间的通道，因先天性畸形产生的狭窄，而室间隔完整。此为常见的先天性心血管病之一。常见狭窄类型有瓣狭窄，漏斗部狭窄，肺动脉狭窄。其可各自单独存在，亦可并在。本病症状和病情发展与狭窄程度有关，轻度狭窄者可无症状，重度狭窄者症状出现早，并逐渐发展出现紫绀及心功能衰竭。本病手术疗效确切，治愈率高。疗效欠佳或病死者多数是未及时接受治疗，病情危重或伴其他心脏畸形者。因此，应该早诊断，早治疗。
- 神经性耳聋 神经性耳聋是指内耳听觉神经、大脑的听觉中枢发生病变，而引起听力减退，甚至听力消失的一种病证，常常伴有耳呜。
- 骨囊肿 骨囊肿为骨的瘤样病变，又名孤立性骨囊肿、单纯性骨囊肿(simplebonecyst)。囊壁为一层纤维包膜，囊内为黄色或褐色液体。主要以手术治疗为主，预后良好。 骨囊肿的确切病因不明，学说很多，Mirra推测可能是在胚胎时期少许具有分泌功能的滑膜细胞陷入骨内，结果引起滑液聚集而形成骨囊肿。骨囊肿在其发展过程中很少出现症状，大部分病人是由于外伤造成病理性骨折后产生局部肿痛、肿胀、压痛、不能活动等骨折表现而发现。少数病例表现为局部包块或骨增粗，关节活动多正常，肌肉可轻度萎缩。发生在下肢的患者，偶有跛行。
- 癫痫和癫痫样发作 癫痫样发作和癫痫是包括一组疾病和综合征，以在病程中反复发作的神经无异常放电所致的暂时性中枢神经系统功能失常为特征。按照有关神经元的部位和放电扩散的范围，功能失常可能表现为运动、感觉、意识、行为、自主神经等不同障碍，或兼有之。每次发作或每种发作称为痫性发作。患者可有一种或数种痛性发痫性发作并存。
- 脊柱后突 脊柱后突是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向后方弯曲，形成一个带有弧度的脊柱畸形，通常还伴有脊柱的旋转和矢状面上后突或前突的增加或减少，同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带和肌肉的异常，它是一种症状或X线体征，可由多种疾病引起。
- 眼球震颤 眼球震颤是指眼球有不自主的节律性的往返运动，其往返速度有快慢之分，自发性的在正视或上下测视时出现。眼球震颤一般以其快速方向为眼震的方向，即快动相。
- 斜视 两眼不能同时注视一目标，而仅能用一眼注视，另一眼的视轴表现不同程度的偏斜，此现象称为斜视。斜视的偏斜程度，可由测量两眼轴间的夹角而得。
- 脊柱侧弯 脊柱侧弯是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向侧方弯曲，形成一个带有弧度的脊柱畸形，通常还伴有脊柱的旋转和矢状面上后突或前突的增加或减少，同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带和肌肉的异常，它是一种症状或X线体征，可由多种疾病引起。
- 眼距宽阔 眼距宽阔是指两眼之间的距离过大。
- 黑痣 色素痣也简称色痣，斑痣或黑痣，是由正常含有色素的痣细胞所构成的最常见于的皮肤良性肿瘤，偶见于粘膜表面。临床表现有多种类型。颜色多呈深褐或墨黑色，还有没有颜色的无色痣。如皮内痣，交界痣、混合痣等，还有巨痣、蓝痣、幼年黑瘤等。有些类型在一定条件下可发生恶变，值得重视。 色素痣多发生在面、颈、背等部，可见于任何正常人体。可在出生时即已存在，或在生后早年逐渐显现。多数增长缓慢，或持续多年并无变化，但很少发生自发退变。可采用手术和非手术疗法。疗效良好。色素痣是由色素细胞构成的先天良性肿瘤，大多均属良性;在后期有恶变者，色素痣一旦恶变，其恶性程度极高，转移率也最快，而且治疗效果不理想。该病均可见于皮肤各处，面颈部、胸背为好发部位。少数发生在粘膜，如口腔、阴唇、睑结膜。对某些好发交界痣部位的色素痣及有恶变征状的色素痣及时切除。
小儿豹皮综合征早期症状有哪些？
本症除多发性黑痣外，尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。
1.临床表现
(1)皮肤表现：全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。
(2)心血管异常：肺动脉狭窄，心肌病，主动脉缩窄，左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。
(3)骨骼系统：病变一般较轻，可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等，下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。
(4)神经性耳聋：此种病变较为少见。
(5)泌尿生殖系统 性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。
(6)眼：斜视、眼球震颤、眼睑下垂。
(7)神经精神系统：轻、中度智力障碍、自主神经系统紊乱、癫痫等。
2.介绍病例 现介绍1 例如下：患儿男性，12岁，江西籍。简史：
(1)多发性黑痣表现：全身皮肤散在黑褐色斑痣10年。2 岁左右开始出现于面部，渐扩展到躯干、四肢近端，大小不一，无任何感觉，夏季斑色转深，冬季变浅。
(2)消化道症状：反复腹泻2年余，粪便为不消化食渣及大量水分，臭，无脓血及黏膜组织，多时每天达10余次。
(3)循环系统：发现心脏杂音6年，平时从无气急，发紫，蹲踞等现象，很少感冒咳嗽。
(4)其他异常表现：身材矮小、漏斗胸、眼球震颤、斜视、听力障碍、隐睾，有癫痫发作。
根据上述临床表现的7个特点可予以诊断。