小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型相关症状
- 白细胞减少 外周血白细胞总数持续低于4×109/L，称为白细胞减少症。白细胞减少症最常见是由中性粒细胞减少所致。当中性粒细胞绝对值低于1.8-2.0×109/L时，称粒细胞减少症。减少至低于0.5-1.0×109/L时，称粒细胞缺乏症，常伴有严重的难以控制的感染。上述三类情况的病因和发病机理大致相同，但病情的严重程度不等。
- 真菌感染 真菌感染引起的疾病称为真菌病，发病率最高的念珠菌病和皮肤癣菌病由人体正常菌群的真菌引起， 感染可区分为：表面感染,皮肤感染，皮下组织感染，深部感染和条件性感染。
- 新生儿中性粒细胞增多 李司忒菌病患者外周血白细胞常增多，以中性粒细胞增多为主。临床上表现变化多样，主要临床类型有化脓性脑膜脑炎、败血症和围生期感染，导致流产或新生儿李司忒菌病。
- 免疫缺陷 免疫缺陷是一种由于人体的免疫系统发育缺陷或免疫反应障碍致使人体抗感染能力低下，临床表现为反复感染或严重感染性疾病。 免疫缺陷分为原发性和继发性两类。前者主要见于婴儿和儿童。如儿童出生后出现反复感染，就应该到医院检查一下免疫功能就，确定是否有免疫缺陷。有免疫缺陷的儿童不能接种各种活疫苗，否则可能会带来严重的后果。
- 溃疡 溃疡为真皮或皮肤深层织的破坏所致的缺损，愈后有保痕，此点与糜烂不同。溃疡为继发损害，凡是皮肤损伤，感染或结节破溃达一定深度的损害可导致溃疡的发生。
- 黏膜损害 黏膜损害系发生于口腔、舌外阴和肛门部膜及眼结合膜等部位的损害，可与皮肤疾患及全身疾患伴发或独立存在，口腔部膜疾病范围广泛，实际上已涉及到口腔科、皮肤性病科、耳鼻喉科、内科等多种学科。本节从皮肤科角度概括阐述和鉴别口腔效膜疾病。外阴部既是性传播疾患的常见好发部位，也是一些皮肤病的易发处，随着性传播疾病的不断增加外阴疾病越来越受到重视、也是本节讨论的重点。
- 脐带感染 脐带是母亲与胎儿联系的唯一通道，母亲通过脐静脉供给婴儿营养物质，又通过脐动脉将胎儿体内的废物运送给母亲，由母亲代替排泄。胎儿脱离母体后，脐带就完成了历史使命，会自然脱落。 脐带是新生儿感染的易发部位，如果处理不当，细菌就会通过脐带进入血液，引起全身性感染，导致新生儿败血症。 脐带一般在新生儿出生后五至七天脱落。
- 反复感染 医学上的感染，是指细菌、病毒、真菌、寄生虫等病原体侵入人体所引起的局部组织和全身性炎症反应。反复感染即指反复经常性感染。导致反复感染原因很多，其中包括非免疫因素(如皮肤黏膜屏障损伤)和免疫性原因。现代医学认为，反复感染与免疫因素的相关性是个十分复杂的课题。
小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型早期症状有哪些？
主要为皮肤黏膜反复细菌性感染，特点为无痛性坏死，可形成溃疡，范围进行性扩大或导致全身性感染。新生儿因脐带感染而致脐带脱落延迟。最常见的病原菌为金黄色葡萄球菌和肠道革兰阴性菌，其次为真菌感染;病毒感染并不常见。感染部位无脓形成为本病的特点。
重度缺陷病儿的CDL8分子表达不足正常人的1%，病情严重，常于婴幼儿期死于反复感染;中度缺陷者CDL8为正常人的2.5%～30%，病情较轻，表现为严重的牙龈炎和牙周炎，外伤或手术伤口经久不愈，可存活到成年期。
反复软组织感染、皮肤和黏膜慢性溃疡，伴外周血中性粒细胞增多的婴幼儿，均应考虑本病的可能性。多数有脐炎和脐带脱落延迟的病史。流式细胞仪测定中性粒细胞CDL8阳性率可确诊本病。