小儿巴特综合征相关症状
- 低钾血症 机体内钾的总储量为 3-4 mol(相当130-160 g),98%分布在细胞内，细胞外液只占 2%。细胞内液 K+度为 140 mmol / L，而细胞外液K+浓度相当于细胞内液的1 / 30。正常血清钾浓度为3.5-5.5 mmol / L。血清钾要不断和细胞内钾进行交换，此交换因受众多条件的制约，且交换需要一定的时间，因此，血清钾的水平并不总能反映体内的实际含量。许多疾病都可以伴有血钾的变化，血钾变化的安全范围很小，不论低血钾或高血钾都可造成机体严重的功能障碍，甚至心脏停跳，是许多疾病致死的重要因素之一。 钾的生理功能主要表现在：①参与细胞代谢，如钾参与细胞内糖原的合成及葡萄糖氧化，钾参与蛋白质合成。细胞内合成过程增强时细胞外钾将进入细胞，钾还对参与细胞合成的酶有激活作用。②调节体内渗透压及酸碱平衡。③维持神经、肌肉细胞的应激功能，细胞内外钾浓度的比例是产生跨膜静息电位的决定因素，静息电位的建立是神经、肌肉冲动传递，产生动作电位的基础，因此，血钾含量的改变仍将影响神经、肌肉细胞的应激性。 机体内钾的总储量为 3-4 mol(相当130-160 g),98%分布在细胞内，细胞外液只占 2%。细胞内液 K+度为 140 mmol / L，而细胞外液K+浓度相当于细胞内液的1 / 30。正常血清钾浓度为3.5-5.5 mmol / L。血清钾要不断和细胞内钾进行交换，此交换因受众多条件的制约，且交换需要一定的时间，因此，血清钾的水平并不总能反映体内的实际含量。许多疾病都可以伴有血钾的变化，血钾变化的安全范围很小，不论低血钾或高血钾都可造成机体严重的功能障碍，甚至心脏停跳，是许多疾病致死的重要因素之一。 钾的生理功能主要表现在：①参与细胞代谢，如钾参与细胞内糖原的合成及葡萄糖氧化，钾参与蛋白质合成。细胞内合成过程增强时细胞外钾将进入细胞，钾还对参与细胞合成的酶有激活作用。②调节体内渗透压及酸碱平衡。③维持神经、肌肉细胞的应激功能，细胞内外钾浓度的比例是产生跨膜静息电位的决定因素，静息电位的建立是神经、肌肉冲动传递，产生动作电位的基础，因此，血钾含量的改变仍将影响神经、肌肉细胞的应激性。
- 下肢或周身软瘫 下肢或周身软瘫是巴特综合征中水盐代谢失常型中的一个症状。
- 便秘 便秘是一种很常见的临床症状，便秘是指便次太少，或排便不畅、费力、困难、粪便干结且最少。正常时，每日便次1-2次或2-3日排便一次，但粪便的量和便次常受食物种类以及环境的影响。许多患者的排便<3次/周，严重者长达2-4周才排便1次。有的每日排便可多次，但排便困难，排便时间每次可长达30分钟以上，粪便硬如羊粪，且数量极少。
- 软骨发育不良与骨骼畸形 佝偻病、软骨病（Rickets and osteomalacia）是维生素D缺乏造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。
- 恶心与呕吐 恶心与呕吐是临床常见症状。恶心常为呕吐的前驱感觉，也可单独出现。表现上腹部特殊不适感，常伴有头晕、流涎、脉缓、血压降低等发走神经兴奋症状。呕吐是指胃内容物或一部分小肠内容物，通过食管逆流出口腔的一种复杂的反射动作。呕吐可将有害物质从胃排出，人而起保护作用，但持久而剧烈的呕吐，可引起技水、电解质紊乱、代谢性碱中毒及营养不良，时甚至发生食管贲门黏膜撕裂伤山（MallmpWiess综合征）并发症。
- 食欲不振 食欲不振是指对食物缺乏需求的欲望。严重的食欲不振称为厌食。 食欲的中枢在下丘脑,其与大脑皮层有广泛的联系。在下丘脑有两个调节摄食的中枢,一个是饱足中枢,在腹内侧核,动物实验,破坏此中枢,出现食欲亢进,食量增加。另一个是嗜食中枢,在腹外侧核,破坏此中枢,动物出现食欲丧失,拒食。这两个中枢相互调节,以控制摄食。
- 食欲异常 食物摄取受下丘脑的两个中枢调节，即腹外侧的“摄食中枢”和腹内侧的“饱食中枢”，后者在进食之后产生饱的感觉，可抑制前者的活动。脑肠肽胆囊收缩素(CCK）似乎有饱食作用，可能参与摄食行为调节。食欲异常，包括食欲缺乏、食欲亢进、食欲反常，可由消化系统疾病引起，也可由消化系统以外的其他系统疾病或饮食中枢疾患所致。
- 少尿 正常健康人24 h尿量约 1500~2 000ml ;24h尿量少于拥400ml，或每小时少于17 ml称少尿，少于50 ml称无尿。
- 消瘦 消瘦是指人体因疾病或某些因素而致体重下降，低于标准体重的10％以上时为消瘦（有作者认为凡体重比标准体重低10％以上者为偏瘦，低于20％以上者称为消瘦）。
- 四肢麻木 四肢麻木是人们日常生活中常常会出现的症状，如怀孕、不正确睡姿、如厕蹲久了均可引发，一般会在短时间内消除，不会有什么大问题。健康人手脚麻木，多在长时间处于一种姿势或四肢受压后发生。这类麻木很少超过十分钟，且可迅速消失，也不伴有其他症状。
- 进食呕吐 进食呕吐是消化道溃疡的临床症状之一，消化道溃疡主要指发生在胃和十二指肠的慢性溃疡，亦可发生于食管下段、胃空肠吻合口周围及含有异位胃粘膜的美克尔(MECKEL)憩室。这些溃疡的形成与胃酸和胃蛋白酶的消化作用有关，故称消化性溃疡。
- 发热伴有腹痛、腹泻、恶心、呕吐 发热伴有腹痛、腹泻、恶心、呕吐指由于消化系统疾病导致机体腹痛、腹泻、恶心、呕吐的症状
- 脱水 指细胞外液减少而引起的一组临床症候群。根据其伴有的血钠或渗透压的变化，脱水又分为低渗性脱水即细胞外液减少合并低血钠；高渗性脱水即细胞外液减少合并高血钠；等渗性脱水即细胞外液减少而血钠正常。
- 胸闷 胸闷chest distress是一种主观感觉，即呼吸费力或气不够用。轻者若无其事，重者则觉得难受，似乎被石头压住胸膛，甚至发生呼吸困难。它可能是身体器官的功能性表现，也可能是人体发生疾病的最早症状之一。不同年龄的人胸闷，其病因不一样，治疗不一样，后果也不一样。
- 胸痛伴胸闷、心悸 胸痛伴有胸闷、心悸，与此同时或在此之前，出现发热、身体酸痛、咽痛、腹泻等症状，可见于急性心肌炎。
- 胸闷憋气 胸闷憋气的原因比较多，它可能是身体器官的功能性表现，也可能是人体发生疾病的最早症状之一，最常见的是由于心脏和肺部的疾病造成的。
- 无力 重症肌无重症肌无力(MG)是一种慢性自身免疫性疾病，因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向，可发生于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女性比男性多，晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳，这种无力现象是可逆的，经过休息或给予抗胆碱脂酶药物即可恢复，但易于复发。
- 四肢无力 四肢乏力是指在正常生理清醒情况下，出现的四肢发软，无力。常与嗜睡，头晕等症状一起出现。中医认为是阳气虚衰，不能营养振奋神志精神所致。排除病理性疾病后，多属亚健康状态。
- 烦渴多饮 尿崩症常伴烦渴多饮，或发热，脱水，甚或抽搐。尿崩症是由于抗利尿激素(即精氨酸加压素，简称AVP)缺乏、肾小管重吸收水的功能障碍，从而引起以多尿、烦渴、多饮与低比重尿为主要表现的一种疾病。本病是由于下丘脑—神经垂体部位的病变所致，但部分病例无明显病因，尿崩症可发生于任何年龄，但以青年为多见。
- 营养不良 广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢 性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过 治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和 急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
小儿巴特综合征早期症状有哪些？
临床表现：表现多无特异性。多幼年起病，临床症状包括多饮多尿、烦渴、易脱水,肌无力。常伴呕吐、食欲不振、喂养困难。几乎所有患儿均并发有营养不良，未经治疗的患儿可出现生长发育落后。本组3 例患儿均以营养不良及生长发育迟缓为主要表现。故不明原因的营养不良或生长发育迟缓，智力发育障碍或倒退，肾钙化、结石等， 均可为CBS 的诊断提供线索。实验室检查包括低氯及低钾血症，代谢性碱中毒，血清钠正常或减低。尿钙正常或轻度升高。
曾报告2例本病患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形、耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
诊断：结合本组病例及文献资料，若患儿出现原因不明的喂养困难、营养不良和生长发育障碍，伴有多饮、多尿、嗜盐、脱水倾向;反复呕吐、便秘;发作时四肢无力、肢体麻木、疼痛、行走困难;手足搐搦，阵发性喘憋胸闷、心律失常。肾钙化、结石，智力发育障碍或倒退，以及斜视、耳聋、面部畸形等，需进一步近进行实验室检查。实验室检查最基本的特征为低钾血症和代谢性碱中毒。多伴有低氯血症、血钠正常或减低，尿钙正常或轻度升高。尿浓缩功能几乎正常;肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等血清水平升高，但临床上血压正常。心电图可显示低钾波形改变。在有条件的单位，应进一步做肾活检确诊，除特征性肾小球旁器增生外，还可有肾小管、间质及肾小球损害。必要时亦可行基因检测以确诊。