- 髋关节脱位 髋关节脱位是一种严重损伤，因为髋关节结构稳固，必须有强大的外力才能引起脱位。在脱位的同时软组织损伤亦较严重。且常合并其它部位或多发损伤。因此患者多为活动很强的青壮年。一般分为前、后及中心脱位3种类型。脱位后股骨头位于Nelaton线(髂骨前上棘与坐骨结节连线)之前者为前脱位。脱位于该线之后者为后脱位。股骨头被挤向中线，冲破髋臼而进入骨盆者为中心脱位。三种类型中以后脱位最为常见。这种损伤应按急诊处理，复位越早效果越好。
- 幽门狭窄 幽门括约肌高度肥厚增生，硬似软骨，形如橄榄，幽门管严重狭窄，产生明显的机械性梗阻。
- 食管气管瘘 从气管至肺泡的呼吸器官，最先是从前肠(后来发展为食管部)腹侧壁呈沟状凹陷(肺沟lung gro-ove)开始发生。稍后一些时期，以食管-气管间的开口被从后方延伸来的食管气管中隔全部闭锁，仅保留有喉头部分。如果这种闭锁不完全，在喉头以外的部位便留下气管食管间的通口，称此为食管气管瘘。
- 新生儿反应低下 反应低下(decreased responsiveness)是一组临床症状包含一定程度的意识障碍肌张力减退肢体活动减少，哭声弱和吸吮无力。新生儿不仅在中枢神经系统疾病时表现反应低下，其他如重症感染休克脱水、酸中毒代谢紊乱、贫血低体温和呼吸衰竭等，均可表现反应低下临床上反应低下是常被用来判定各种疾病病情轻重程度的一个表现。
- 巨输尿管症 先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常(环形肌增多、纵形肌缺乏)，导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。
- 隐睾 发育，睾丸自腹膜后腰部开始下降，于胎儿后期降入阴囊，如果在下降过程中受到阻碍，就会形成隐睾。研究结果显示，发生隐睾的机会是1—7%，其中单侧隐睾患者多于双侧隐睾患者，尤以右侧隐睾多见，隐睾有25%位于腹腔内，70%停留在腹股沟，约5%停留于阴囊上方或其它部位。
- 肾盂积水 肾盂积水是指尿液在肾内淤积，肾盂肾盏潴留的尿液超过正常容量时，称为肾积水(hydronephrosis)。当肾积水容量超过1000ml，或在小儿超过其24小时尿量时称为巨大肾积水。肾积水多由上尿路梗阻性疾病所致，常见原因为先天性肾盂输尿管交界处狭窄、输尿管结石等，长期的下尿路梗阻性疾病也可导致肾积水，如前列腺增生、神经源性膀胱功能障碍等。积水的程度有轻，中，重之分。轻度时仅见肾盂扩张，中度时肾盏也随之扩张，重度时肾盂肾盏融合，肾成为一个积水的囊袋。
- 动脉导管未闭 本病较多见，占先心病总数15%，女性多见。婴儿出生后10-15小时，动脉导管即开始功能性闭合。生后2个月至1岁，绝大多数已闭。1岁以后仍未闭塞者即为动脉导管未闭。
- 唇腭裂 唇裂是一种先天性畸形，俗称兔唇，主要表现为患儿出生后即可发现唇部有一裂隙。这种畸形的发生往往与遗传、孕妇再早期患病或用药有关。
- 眼睑外翻 眼睑外翻是睑缘离开眼球、向外翻转的反常状态。轻者睑缘于眼球离开，重者暴露睑结膜，甚至眼睑全部外翻。
- 智能障碍 智商高于130者为超常智能,而低于70者为低智能,即智能缺陷或智能障碍。
- 呼吸困难 呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
- 肌肉发育不良 先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张肥厚、肾积水、输尿管扩张睾丸未降等畸形，形象地命名为梅干腹综合征(Prune-Belly syndrome，PBS)亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征，或腹壁缺乏综合行、水壶腹综合征等
- 婴儿喂养困难 许多婴儿有喂养困难的经历。在正常情况下，婴儿的食欲存在周期性;当婴儿饮食不好时，应观察婴儿有无不适，如发热、腹泻、牙龈红肿、腹胀、呕吐、精神不好等，因为婴儿患病时会影响食欲。
- 精神萎靡 精神萎靡是一种精神异常现象。是抑郁症的一大症状，主要表现为情绪低落，兴趣减低，悲观，思维迟缓，缺乏主动性，自责自罪，饮食、睡眠差，担心自己患有各种疾病，感到全身多处不适。
- 进食困难 是食管疾病的常见症状，它是指食物从口腔至胃运送过程中受到阻碍的 一种症状。正常情况下，食物由口腔通过食管至胃时间大约6～60秒，如果发现 食物不能顺利下达胃部，在食管内的停留时间延长，伴有梗阻感觉时，就是出现了吞咽困难这一症状，导致患者进食困难。
- 心脏畸形 多见于先天性心脏畸形，先天性心脏畸形属于先天性心脏病，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4-0.8%。绝大多数染色体异常的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前，先天性心脏病占新生儿和儿童死亡原因的首位。
- 甲状腺肿 是因地方性缺碘而引起的一种地方病。主要症状是甲状腺肿大，俗称“大粗脖”“粗脖根”“瘿袋”，多流行于山区、半山区，平原地方有散在发生。近年在沿海高碘地区也发现有地方性甲状腺肿。地方性甲状腺肿也是一种世界性疾病，据联合国世界卫生组织报道，估计全世界地方性甲状腺肿患者约有两亿人。
- 角膜混浊 角膜是无血管结构的透明组织。透明是角膜组织的最大特征，是担负其生理功能的基本要素。一旦因外伤或有害因素影响，使其透明度丧失发生混浊，就会引起视力障碍。
- 颈短 此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，又称为短颈畸形，先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形，系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。短颈畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。
小儿爱德华兹综合征早期症状有哪些？
【临床诊断】
爱德华氏综合症于1960年首次被约翰·赫顿·爱德华兹（JohnHiltonEdwards）描述而得名的遗传基因失调病。其发病原因与唐氏综合症（亦称21-三体综合症）相似，也是由于多了一个染色体。爱德华氏综合症引起的原因是在胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性，denovo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。 在众染色体三倍体症当中，其广泛性仅次于唐氏综合症。患者成活率极低，存活2年的病例罕见。致死病因：摄食困难、呼吸困难、心脏功能不全。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。临床表现差异性大，没有其特征性畸形，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。临床观察：
1.生长发育障碍：包括成长速度迟缓，智能障碍、肾脏残废。新生儿常为过期生产，母亲平均妊娠42周。患儿一般出生体重较轻，胎盘常常很小，多为单侧脐动脉。患者精神和运动发育迟缓，体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良。
2.外貌多发畸形：多见突出的枕骨、低位畸形耳、小眼等。
(1)颅面部：头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊，眼睑外翻，眼睑出现皱褶(裂缝)、上眼睑下垂、小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下颌小。耳位低，耳郭平，上部较尖。此外，偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。
(2)胸腹部：颈短，颈蹼。胸骨短，小，发育不良，两距离远。95%以上病例有心脏畸形，常见为室间隔缺损及动脉导管未闭，房间隔缺损则少见，亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。这些心血管畸形常是死亡原因。还可出现食管气管瘘、右肺异常分叶或缺如。腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝。幽门狭窄、膈疝亦较多见。尚可见胰或脾异位，肠回转不良、胆囊发育不良等。肾脏畸形包括多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等。骨盆狭窄比较常见。
(3)四肢：手的姿势是爱德华兹综合征的特征性表现：手指屈曲，拇指、中指及示指紧收，示指压在中指上，小指压在环指上，手指不易伸直。指甲发育不良。示指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌张力增高，大腿外展受限。有先天性髋关节脱位。偶见短肢畸形。
(4)生殖器：**1/3有隐睾，女孩1/10有和大发育不良，常可见到会阴异常和闭锁。少见有卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂。
(5)内分泌系统：可有甲状腺发育不良，胸腺及肾上腺发育不良。
(6)皮肤：皮肤多毳毛，皱褶多。指纹特征包括6个以上弓形纹，第五指只有一横纹，30%有通贯手(或称猿线)等。
【实验室诊断】
爱德华兹综合征临床表现有较大差异性，没有18-三体综合征特有的畸形特征。因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查确诊根据核型分析结果 。