- 鼻梁平塌 鼻梁平塌又称鞍鼻。可分轻、中、重度。塌鼻梁比正常高度低，鼻背呈不同程度的凹陷的畸形，但鼻尖上翘呈马鞍状故得名。多由外伤、感染及先天畸形引起。
- 心脏畸形 多见于先天性心脏畸形，先天性心脏畸形属于先天性心脏病，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4-0.8%。绝大多数染色体异常的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前，先天性心脏病占新生儿和儿童死亡原因的首位。
- 智力减低 除了遗传因素，环境因素也能引起儿童智力减低。
- 脊柱和四肢畸形 脊柱和四肢畸形是发生于骨、关节或软组织的畸形，它造成机体的躯干和四肢在形态上和功能上的异常状态。脊柱和四肢畸形既可以是原发的疾病或损伤，也可以是全身性疾病的一种表现。
- 体型异常 体型异常是指某人的身长与同种族、同年龄、同性别的正常人的身长相比有显著性差异者。在正常情况下，人的生长发育有一定的规律。儿童及青少年正处于生长发育时期，婴幼儿期增长的百分比较高，在13、14岁时又有一次较快的增长，成年以后体格变化较小。影响体型发育的因素有：遗传及体质因素对生长发育的作用；营养缺乏及代谢障碍如缺碘（地方性呆小病）维生素D缺乏（佝偻病）全身慢性疾病致伤儒等；内分泌功能异常如生长激素（GH）、甲状腺激素、胰岛素及性激素等异常引起的生长发育障碍较常见，神经系统尤其下丘脑功能异常常引起生长发育障碍。
- 皮肤瘀斑 广泛性或局限性皮肤、粘膜下出血，形成皮肤粘膜的红色或暗红色色斑，直径约3—5毫米或更大，大于5毫米者称为瘀斑。
- 蓝巩膜 一位母亲怎么也不让4岁的儿子看电视。原因是，儿子体质原本不好，又经常看电视，看得来眼睛都发蓝了。结果，孩子又哭又闹，甚至把以住挑食偏食的进餐变为拒绝进餐，以示抗议——而他的眼睛更加发蓝。 这里所说的“蓝眼睛”是指在正常自然光度下，眼睛巩膜呈现浅蓝色。其实，这种巩膜发蓝，并非看电视引起，而是缺铁性贫血的早期信号。 这要从人的生理上说起。因为，人的巩膜是由胶原组织组成，而体内的铁元素又是合成胶原的重要辅助因子。如果体内缺铁，胶原合成不足，巩膜就变薄，无法有效摭掩眼球内棕黑色的脉络膜，在自然了光下看去，就呈浅蓝色了。有研究表明，亚裔儿童眼巩膜本应呈现灰白色，如果发蓝，即可从贫血考虑。因为，儿童盆血本应具备的皮肤粘膜苍白表现，往往迟于眼巩膜发蓝出现。
- 眼距宽阔 眼距宽阔是指两眼之间的距离过大。
- 异常矮小 生活中，每个人的身高都不相同，有的高，有的矮，但不论高矮，只要体型匀称，即身体各部分结构匀称适中，就应视为正常。如果异常的高大或异常的矮小或一家人中，众人皆高，唯你独矮，才能视为病态。
- 关节松弛 关节过度活动综合征又名关节松弛症，是四肢关节疼痛的原因之一，影响患儿肢体活动和功能。本症是遗传性疾病。
- 皮下血肿 广泛性或局限性皮肤、粘膜下出血，形成皮肤粘膜的红色或暗红色色斑，直径约3—5毫米或更大，压之退色者称为紫癜。通常直径在2毫米以内者称出血点，大于5毫米者称为瘀斑，局部隆起或有波动感者则为血肿。
小儿埃莱尔-当洛综合征早期症状有哪些？
1.临床特征
幼儿发病，常在学走路时出现症状。
(1)皮肤：
皮肤弹性过度：于皱褶处拈起皮肤尤如橡皮样向外伸展，放手后皮肤恢复原来位置，且可有劈啪声。皮肤柔软，外观像天鹅绒样，摸之如湿羊皮般柔软。
皮肤和血管脆弱：受微伤后容易发生皮肤瘀斑或皮下血肿，损伤大血管可致大出血，愈合亦慢，出血后不易止血。
(2)关节：关节松弛，过度伸展，易摔跤、脱臼及膝关节反屈，脊柱后侧凸，四肢关节伸屈幅度加大。轻者仅局限于指(趾)关节，严重者可累及肩、肘、髋、膝等四肢大关节，影响步态或造成关节脱臼，脊柱也可累及形成后侧凸，畸形足亦有报告。在儿童还观察到肌发育不良和肌张力下降。
(3)内脏：常有消化道反复出血。静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘，大动脉破裂可致死亡。由于体内结缔组织都软弱无力，常并发脐疝、腹股沟疝、膈疝及膈膨升。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂，主动脉弓异常，双瓣型主动脉瓣，肺动脉狭窄，房室间隔缺损，法洛四联症等
(4)面部：面部特征性外貌：额部宽大，眼距较宽，鼻梁宽平，内眦，老年患者眼四周皮肤丰满而多皱纹。眼底常有血肿形成，巩膜呈蓝色，眼底有血管纹，严重者有视网膜剥离而致失明。
(5)身材矮小：患者身材矮小，有特征性面容，如眼眶宽，鼻背扁平，凸颌、垂耳，眼内眦赘皮。部分患儿可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。
2.分型 根据症状和遗传方式，可将本病征分为11个类型。
(1)Ⅰ型：皮肤，关节症状显著，又称重型。
(2)Ⅱ型：为轻型。
(3)Ⅲ型：以关节伸展过度为主，可伴有心脏瓣膜病变;以上3型均为染色体显性遗传。
(4)Ⅳ型：为静脉曲张或动脉瘤型，以血管损害为主，常由于大出血或肠破裂而危及生命，其遗传方式不明。
(5)Ⅴ型：与轻型同，但为性联遗传。
(6)Ⅵ型：为眼部症状表现突出，常伴脊柱侧凸。
(7)Ⅶ型：以关节松弛为主，常有大关节半脱臼。
(8)Ⅷ型：以进行性普遍性牙周炎，导致牙槽骨吸收，过早脱牙。
(9)第Ⅸ型：本型多表现为智力低下除皮肤过度伸展和皮肤脆性增加外，多有严重的智力低下并有疝的形成，如脐疝、腹股沟斜疝等。
(10)第Ⅹ型：为血小板功能障碍型本型除埃莱尔-当洛综合征共有的特征外，其特异性表现为血小板聚集功能障碍。
(11)第Ⅺ型：为关节松弛型，本型以关节活动过度为其特征，尤以肩关节脱臼为常见。
根据皮肤弹性增加，关节活动过度，皮肤和血管脆性增加，外伤后出现假性肿瘤等四大主要特征可予以诊断。