- 雀斑 雀斑是一种浅褐色小斑点，针尖至米粒大小，常出现于前额、鼻梁和脸颊等处，偶尔也会出现于颈部、肩部、手背等处，日晒后加重。中医称面皯或雀斑。《外科证治全书》记载，“生面部，碎点无数，其色淡黄或淡黑”。
- 听力减退 正常听力是指听觉灵敏度的一个范畴，它是健康青年正常耳听力测定的平均值，不是绝对的数值。当听觉系统的传音或感音部分发生病变或功能上出现损伤时，即产生听觉障碍，通常称为听力减退。听力减退的程度有轻有重，轻者为重听，重者为聋。一般所说的聋人是指实用听力几乎全失。小儿自幼失听，丧失了学习语言的机会则成聋哑。
- 状颅皮 脑回状颅皮(cutis verticis gyrata)为头颅皮肤发生的类似皮肤松弛畸形，特点为颅皮过度生长，成为多数皱褶，状如脑回。
- 丘疹 丘疹（papule）为一限局性隆起皮肤表面的实质性损害。视诊可看到，触诊可触及丘状损害，一般范围较小其直径通常在1cm以内。若丘疹扩大或丘疹互相融合成扁平隆起呈片状则称为斑块。丘疹多为圆形、类圆形、多角形或不规则形。丘疹的顶部可以是尖的呈锥形，圆的呈半球形，扁平形或中间凹陷如脐窝。颜色可以是红色如银屑病、紫红色植扁平苔薛黄色（黄色瘤）白色（萎缩性硬化性苔舞）褐色（色素病）等。丘疹可发生在全身各部位或毛囊、汗腺的部位。存在时间可长可短，数目可多可少，可柔软或坚硬，表面光滑或粗糙，可呈乳头状或表面覆以鳞屑。可散在分布，群集分布，可局限性或全身性或对称性。自觉症状轻重不同，如症痒等或无任何自觉症状。若损害介于丘疹与斑疹之间表面扁平稍隆起则称为斑丘疹。丘疹顶端上有水疮或脓疤则称为丘疤疹或脓疮丘疹。
- 叶状脱色斑 多见于结节性硬化症，是其临床表现之一，为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。
- 神经纤维过度生长 外伤性神经瘤(traumatic neuromas) 由周围神经断端神经纤维过度生长所致，损害疼痛和触痛。发生瘢痕或除去远端残肢时，可引起幻肢综合征(phantom limb syndrome)。本病常发生于手指多余指截肢部位，或通常在第三跖骨间隙的跖部。
- 色素异常 正常皮肤的颜色主要由皮肤内黑色素的含量多少来决定。其次如类黑素、胡萝卜、素以及皮肤血液内氧化与还原血红蛋白的含量有关。皮肤色素异常的表现是皮肤颜色的异常。除与上述因素的增加或减少有关外，还可由药物（阿的平、氯苯吩嗪）、金属（如砷、鈊）、异物（如染料、粉尘、文身）、代谢产物（如黄疽）及皮肤病理改变所致。
- 耳鸣 耳鸣是听觉功能的紊乱现象，也是听分析器对适宜的和不适宜的刺激所产生的反应。耳鸣多属噪音，有间歇性，也有持续性。有单一频率窄带噪音或白噪音等多种表现。耳鸣原因很多，常为某些疾病特别是重听的伴随症状。耳鸣一般可分为中枢性及周围性两大类。周围性耳鸣根据是否被别人听见分为主观性或非搏动性耳鸣和客观性或搏动性耳鸣。前者多见，后者少见。耳鸣又可根据其特征分为持续性耳鸣与节律性耳鸣。持续性耳鸣可有单一频率或多频率声调的混合，多为主观性耳鸣。节律性耳鸣多与血管跳动一致，偶尔与呼吸一致，耳鸣的频率较低。如为肌肉收缩引起，则耳鸣的频率较高。节律性耳鸣，多为客观性耳鸣。
- 关节疼痛 在生活中，很多人受到关节疼痛的困扰。造成关节疼痛的原因很多，根据年龄、性别、发作部位、症状特征，一般可以归纳出软组织性、软骨性、骨性和炎症性等原因。任何原因导致的关节炎，如能及时就医，对症治疗，一般都能治愈或缓解。
- 先天性骨发育不良 先天性骨发育不良：由于染色体畸形引起的症状，先天性骨骼发育不良，可以引发全身症状。
- 眩晕 眩晕是主观症状，是一种运动纪觉或运动错觉。是患者对于空间关系的定向感觉障碍或平衡感觉障碍，患者感到外界环境或自身在旋转、移动或摇晃，是由前庭神经系统病变所引起。与头晕不同，一般来说头晕并无外界环境或自身旋转的运动觉，即患者主诉的头重脚轻、头脑不清楚等。
- 长骨骨骺端钙化不全 软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征,软骨外胚层发育异常综合征等健康搜索,为常染色体隐性遗传性疾病鵻,表现为短肢型侏儒鵻,常有先天性心脏病和智力障碍等。初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗,远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾),头发,牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全.
- 面肌无力 面神经由支配面部表现肌的运动纤维和中间神经两部分组成。中间神经由感觉和副交感纤维组成。面部经损伤的部位可在脑干内、颅底、面神经管及其远端。因展神经核及脑桥侧视中枢与面神经核相邻。故涉及面神经的脑干病变常伴有眼外展或侧视麻痹组成的交叉性瘫痪。面神经损伤主要表现为面神经周围性瘫痪或面肌痉挛。
- 骨皮质变薄 骨皮质变薄常见于孤立性内生软骨瘤。孤立性内生软骨瘤是较常见的肿瘤，主要见于肢体上的长管状骨和短管状骨。随着肿瘤的生长，患骨的皮质变薄和膨胀。这情况多见于指骨、掌骨或跖骨。孤立性内生软骨瘤可以转变为软骨肉瘤，但这种恶性变多见于长管状骨内的软骨瘤，而短管状骨内者很少有恶性变。
- 数目较多的咖啡牛奶斑 单独存在的咖啡牛奶斑常常只是胎记的一种，对人体健康并无不良影响，但是，如果咖啡牛奶斑数目较多而且逐渐变大时，就要警惕是否存在“神经纤维瘤”的可能。
- 眼球突出 眼球突出是指眼球突出度超出正常范围。国人正常眼球突出度在12-14m，平均13mm，两眼差值不超过2mm。眼球突出可为眼病征象，也可为全身病的病征。除眶内本身病变外，常与内科、耳鼻喉科、神经外科、肿瘤科的疾病有密切关系。
- 视神经萎缩 视神经萎缩(optic atrophy)不是一个疾病的名称，而是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变，致使视神经全部变细的一种形成学改变，为病理学通用的名词，一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。
- 结节 结节损在较斑疹，丘疹损害大且深，多向下侵入真皮深层，重者可达皮下组织。表面呈半圆形降起较光滑。炎症性结节表面发红，痛并有角痛，直径大小为0.5~5cm。晚期常有破溃，如晚期梅毒结节性皮损，皮肤结核结节均契溃结疤。结节的组织病理改变较深多在真皮深层，并可侵犯皮下脂肪层，故可伴脂膜类及血管类改变。鸸有皮真皮浅层病理改变轻微，此点斑疹、丘疹病理改变多在表皮及真皮浅层有所不同。结节根据其病因不同，可为限局性，发病不对称，数目少；也可为系统性，对称性发病，数目也较少或稀疏。结节性皮肤病一般急性全身症状较轻，起病缓，病程相对较长，如皮肤结核，梅毒、结节性红斑慢性迁延性。因此在临床上与斑疹、丘疹性皮肤疾病有所不同。结节分为炎症性及非炎症性两种。
- 咖啡斑 咖啡斑又称咖啡牛奶斑，是出生时即可发现的淡棕色的斑块，色泽自淡棕至深棕色不等，但每一片的颜色相同且十分均匀，深浅不受日晒的影响，大小自数毫米至数十厘米不等，边界清晰，表面皮肤质地完全正常。
小儿神经纤维瘤病早期症状有哪些？
神经纤维瘤为神经鞘增生的一种良性肿瘤,遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病,属常染色体显性遗传,但外显率不一。分单发性与多发性,后者亦称为神经纤维瘤病。肿瘤成丛分布,除皮下外,尚可侵犯骨胳、中枢神经系统、血管、内脏,从而产生各种不同的全身症状,甚至危及生命。10~20%可产生恶变。
本病特征如下：
1.皮肤改变：咖啡牛奶斑是本病的重要体征，约40%～50%的病人于出生时即存在，随年龄增长而逐渐变大，颜色变深且数目增多，以非暴露部位多见。色斑出生时即可发现，为一些浅棕色(咖啡里加牛奶的颜色)斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常，除手掌、足底和头皮外，躯体其他部位均可波及。正常小儿有时也可见到1～2块咖啡牛奶斑，无诊断意义，6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。有时在腋窝鼠蹊部或躯干其他部位见到一些1～3mm直径似雀斑状的浅棕色斑，称为腋窝雀斑，成簇出现，数目往往较多，也具有诊断意义。
2.神经纤维瘤：在婴幼儿时期往往不明显，青春期后增多，表现为结节状隆起，有时有蒂，与皮肤色泽一致或呈暗红色，大小由数毫米至数厘米，数目多少不等，多见于躯干，四肢及头部较少，如肿瘤压迫神经可引起疼痛或功能障碍。 丛状神经纤维瘤常波及面部，儿童期也可见到，常破坏面容，颈部或纵隔的丛状神经纤维瘤可压迫呼吸道，影响呼吸。
3.眼部异常：虹膜部位常可见到色素性虹膜错构瘤(Lisch小体)，一般体格检查不能发现，需在裂隙灯下观察，表现为突起的褐色斑块，边缘清晰，无特殊症状，6岁以后常见，有诊断意义。
4.神经系统： 神经纤维瘤组织在病理上属错构瘤样结构，为良性肿瘤，身体各部位的神经纤维均可受累，由于肿瘤的性质、部位的不同临床表现也多种多样。视神经胶质瘤可见于15%的病人中，表现为进行性视力丧失、视神经萎缩、局部疼痛或眼球突出，单侧或双侧。听神经瘤往往在10岁以后发生，表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力。脑部还可见到脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤，脊髓及神经根也可波及。本病可伴有学习困难及行为障碍，但明显智力低下及癫痫发作不太多见。
5.骨病变：骨骼常表现为先天性骨发育不良，骨皮质变薄、钙化不全等。常可见蝶骨发育不良、病理性骨折、胫骨假关节形成等。
【临床诊断】
神经纤维瘤病可分为两种类型：
1.Ⅰ型神经纤维瘤病 具有下列2项或2项以上：
A)6个或6个以上咖啡牛奶斑，青春期前直径大于5mm，青春期后15mm。
B)腋窝雀斑。
C)视神经胶质瘤。
D)2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。
E)一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤。
F)2个或更多的Lisch小体。
G)骨病变。
2.Ⅱ型神经纤维瘤病
A)双侧听神经瘤(需经MRI、CT或组织学证实)。
B)一侧听神经瘤，同时一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病。
C)一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病，且患者本人有下列任何两种疾病：神经纤维瘤、脑(脊)膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤。
【实验室诊断】
神经纤维瘤来自周围神经及其间质，包括神经膜细胞。电镜可见在胶原间质组织中Schwann细胞分支。在咖啡色斑及临床正常的皮肤区，表皮细胞内可见巨大的色素颗粒，